Boli genetice care se transmit

2018-05-10 07:44:25 2024-04-15 16:51:02 Boli genetice care se transmit

Catena

Ultima actualizare: 15 aprilie 2024

Instructiunile complete, care dicteaza formarea intregului organism, cu tot ce inseamna acesta, sunt inscrise in ADN-ul din celule: genomul uman, care cuprinde in jur de 3 miliarde de perechi de baze de ADN. ADN-ul este precum un „manual” care a reusit sa fie tradus de catre oamenii de stiinta din intreaga lume in cadrul „Proiectului genomului uman”, publicat in 2001, iar acest proiect a avut drept scop secventierea intregului genom uman. Odata ce secventierea ADN-ului a fost finalizata, s-a reusit o mai buna intelegere a mecanismelor care stau la baza vietii, precum si a anumitor boli genetice care ale caror cauza, pana in acel moment, ramasese necunoscuta.

Cea mai mare cantitate a ADN-ului din organism este prezent in celulele care au nucleu, intr-o forma specifica de cromozomi (ADN nuclear sau genom nuclear). Cu toate acestea, exista ADN si in mitocondrii (ADN mitocondrial sau genom mitocondrial), structuri implicate in producere de energie. ADN-ul mitocondrial este transmis doar pe cale materna. Cele mai multe persoane poseda, in mod normal, 23 de perechi de cromozomi (46 de cromozomi, in total). Prin urmare, o mare parte din continutul de ADN este prezent in doua copii - o copie provenita de la mama, o copie provenita de la tata. Genele sunt secvente specifice de ADN, mostenite de la parinti.

Cuprins

1. Boli genetice - ce sunt si cum apar?

2. Boli genetice - modalitati de transmisie si exemple

Boli genetice - ce sunt si cum apar?

O persoana are cate doua copii ale aproape fiecarei gene, una de provenienta materna si una de provenienta paterna. Genele vor dicta toate caracteristicile unui organism viu: de la inaltime si culoarea ochilor, pana la integritatea metabolismului si functia sistemului imunitar. Ca urmare a faptului ca genele se mostenesc de la parinti, prin „boli genetice” care se transmit intelegem, in cele din urma, mostenirea unor gene mutante (anormale) fie de la mama, fie de la tata, fie de la amandoi. Este important de mentionat ca parintii pot fi purtatori ai genei mutante, dar fara a suferi de vreun anumit tip de boli genetice. In schimb, ei pot transmite aceste mutatii la copil.

O gena mutanta are o structura diferita fata de o gena normala, iar acest lucru va duce, ulterior, la sinteza unui produs anormal, alterat sau nefunctional. Foarte multe boli genetice tind sa aiba la baza lipsa unei enzime, a unei proteine, functionarea deficitara a acesteia sau alte mecanisme de aceasta natura. Exista boli genetice care se manifesta inca din perioada intrauterina, deci vor fi prezente inca din momentul nasterii. Insa, poate exista si o predispozitie genetica spre diferite boli (considerate genetice), cum ar fi cancerul. In acest caz, boala nu este dictata doar de gene, ci si de interactiunea cu factorii de mediu cu risc, stilul de viata, raspunsul sistemului imunitar.

Spre deosebire de anumite boli genetice propriu-zise, manifestare directa a mutatiilor genetice mostenite, multe tipuri de cancer apar din cauza acumularii in timp a mai multor mutatii. Putem da exemplu cancerul de piele care, desi prezinta si predispozitie genetica, apare la baza actiunea radiatiilor ultraviolete asupra ADN-ului celulelor din piele. Radiatiile UV au actiune mutagena, adica au capacitatea de a produce dereglari la nivelul ADN-ului, cu repercursiuni specifice. Un alt exemplu pot fi compusii cancerigeni din tigara, compusii chimici volatili, anumite tipuri de infectii (bacteriene si virale), in stransa legatura cu predispozitia mostenita spre boli genetice.

Exista situatii in care mutatiile la nivelul genelor nu au o cauza cunoscuta, fiind mutatii aparute de novo. De exemplu, se poate observa ca pe linie generationala nu exista predispozitia spre un anumit tip de cancer sau diferite boli genetice, insa copilul nascut prezinta o boala genetica. In astfel de circumstante, desi medicina si genetica au facut progrese uluitoare in ultimii ani, inca raman necunoscute mecanismele care stau la baza unor astfel de boli genetice. ADN-ul ar putea fi asemanat cu un cod de forma „ACGTCGT...”, de ordinul miliardelor. Modificarea unei unice litere in aceasta secventa, de cauze necunoscute, poate duce la aparitia unei boli genetice.

Boli genetice - modalitati de transmisie si exemple

Diferitele boli genetice au tendinta de a se transmite in modele specifice, insa intotdeauna apar ca urmare a mostenirii unor gene modificate, asa-zise „gene mutante”, de la parinti. Dupa cum am mentionat, nu este intotdeauna obligatoriu ca unul dintre parinti sa aiba o astfel de boala, ci este indeajuns ca el sa fie purtator (dar sanatos, fara manifestari) al genei mutante. Deoarece o gena este mostenita de la mama, iar o gena de la tata, exista mai multe modele prin care aceste boli genetice pot aparea, dupa cum urmeaza:

Boli genetice cu transmitere autozomal dominanta

Fiecare copil afectat are, de obicei, un parinte afectat de boala;
Este necesara o singura copie a genei mutante pentru ca boala sa se manifeste;
Aceste boli genetice cu transmitere autozomal dominanta tind sa apara la fiecare generatie;
Exemple: neurofibromatoza, acondroplazia, scleroza tuberoasa, boala renala polichistica si sindromul DiGeorge, hipercolesterolemia familiala, sindromul Marfan, boala Huntington.

Boli genetice cu transmitere autozomal recesiva

Pentru ca un copil sa aiba boala este necesar sa mosteneasca doua copii ale genei mutante;
Asadar, primeste cate una de la fiecare parinte, insemnand ca acestia sunt purtatori ai genei mutante;
De obicei, parintii nu sunt afectati de boala, chiar daca poarta gena mutanta;
Aceste boli genetice cu transmitere autozomal recesiva nu apar la fiecare noua generatie;
Exemple: fibroza chistica, boala Tay-Sachs, anemia falciforma (siclemia), fenilcetonuria.

Boli genetice cu transmitere dominanta sau recesiva X-linkata

Aceste boli genetice, cauzate de gene mutante localizate pe cromozomul X, pot fi mostenite intr-o maniera dominanta sau recesiva;
Modelele de mostenire diferita pentru genele de pe cromozomii sexuali (X si Y), numiti si heterozomi, spre deosebire de genele localizate pe cromozomii non-sexuali (autozomi);
Acest lucru se datoreaza faptului ca, in mod obisnuit, persoanele de sex feminin poarta doi cromozomi X (XX), iar persoanele de sex masculin poarta un cromozom X si unul Y (XY);
Asadar, mamele vor purta doua copii ale fiecarei gene X-linkate, iar tatii poata doar o copie a fiecarei gene X-linkate si Y-linkate (mamele nu poarta copii ale genelor legate de Y, pentru ca nu au cromozom sexual Y);
Deoarece barbatii au doar un cromozom X, orice gena mutanta de pe cromozomul X tinde sa duca la boala (chiar daca se transmite dominant sau recesiv);
Deoarece femeile au doua copii ale genelor legate de X, ele nu vor fi afectate de mostenirea unei singure mutatii recesive a unei gene legate de X. Pentru ca aceste boli genetice legate de X sa apara la femei, ambele copii ale genei mostenite trebuie sa fie mutante;
Drept urmare, aceste boli genetice X-linkate cu transmitere recesiva tind sa apara in primul rand la persoane de sex masculin, in fiecare generatie, si mai putin persoane de sex feminin;
Exemple de boli genetice X-linkate cu transmitere recesiva: distrofia musculara Duchenne, distrofia musculara Becker, hemofilia A si B, daltonismul, ihtioza legata de X;
Mai exista si boli genetice legate de X cu transmitere dominanta, iar in astfel de cazuri este indeajuns ca o singura copie mutanta a unei gene X-linkate sa duca la aparitia bolii, atat la barbati, cat si la femei;
Aceste boli genetice tind sa apara la fiecare generatie;
Exemple de boli genetice X-linkate cu transmitere dominanta: sindromul X-fragil, Alport, sindromul Goltz, rahitismul hipofosfatemic rezistent la vitamina D.