Sindromul Beckwith-Wiedemann este o afectiune genetica rara, caracterizata prin crestere excesiva in perioada intrauterina si postnatala, anomalii congenitale si un risc crescut de dezvoltare a tumorilor…
Sindromul Rapp-Hodgkin este o tulburare genetica rara care afecteaza in primul rand dezvoltarea anumitor structuri ale corpului, in special dintii, parul si unghiile. Poate avea un impact semnificativ…
Xeroderma pigmentosum s-a mai numit si sindromul DeSanctis-Cacchione. Este o afectiune genetica rara care provoaca hipersensibilitate la lumina ultravioleta (UV), tulburari oculare si simptome neurologice.…
Boala lui Recklinghausen, cunoscuta si ca neurofibromatoza, este o afectiune genetica ce provoaca modificari ale pigmentului pielii si aparitia unor tumori la nivelul tesutului nervos (neurofibroame).…
Definitia pentru sindromul Ehlers Danlos (SED) este detaliata ca fiind un grup de afectiuni genetice rare care afecteaza tesutul conjunctiv, provocand laxitate articulara, hiperextensibilitate cutanata…
Fenilcetonuria (PKU) este o boala genetica rara, mostenita, care afecteaza capacitatea organismului de a metaboliza fenilalanina, un aminoacid esential prezent in alimente bogate in proteine. In mod normal,…
Boala oaselor de sticla, cunoscuta in termeni medicali drept osteogenesis imperfecta (OI), este o afectiune genetica destul de rara caracterizata prin fragilitatea extrema a tesutului osos, ceea ce face…
Sindromul Adams-Oliver (AOS) este o afectiune genetica deosebit de rara, care se prezinta cu anomalii congenitale ale scalpului si craniului (numite aplasia cutis congenita) si membrelor, in asociere…
Sindromul Bartter este un termen general care defineste un grup de tulburari genetice rare ce implica defecte specifice ale functiei renale. Aceste defecte afecteaza capacitatea rinichilor de a reabsorbi…
Sindromul Joubert este o tulburare rara care afecteaza creierul, provocand diferite grade de deficiente fizice, mentale si uneori vizuale. Apare cand mutatiile genetice afecteaza modul in care se dezvolta…
Sindromul Angelman este o afectiune genetica rara care afecteaza sistemul nervos si provoaca intarzieri in dezvoltare, dificultati de vorbire si echilibru, dizabilitati mintale si, uneori, convulsii.…