Fenilcetonuria (PKU) este o boala genetica rara, mostenita, care afecteaza capacitatea organismului de a metaboliza fenilalanina, un aminoacid esential prezent in alimente bogate in proteine. In mod normal,…
Boala oaselor de sticla, cunoscuta in termeni medicali drept osteogenesis imperfecta (OI), este o afectiune genetica destul de rara caracterizata prin fragilitatea extrema a tesutului osos, ceea ce face…
Sindromul Adams-Oliver (AOS) este o afectiune genetica deosebit de rara, care se prezinta cu anomalii congenitale ale scalpului si craniului (numite aplasia cutis congenita) si membrelor, in asociere…
Sindromul Bartter este un termen general care defineste un grup de tulburari genetice rare ce implica defecte specifice ale functiei renale. Aceste defecte afecteaza capacitatea rinichilor de a reabsorbi…
Sindromul Joubert este o tulburare rara care afecteaza creierul, provocand diferite grade de deficiente fizice, mentale si uneori vizuale. Apare cand mutatiile genetice afecteaza modul in care se dezvolta…
Sindromul Angelman este o afectiune genetica rara care afecteaza sistemul nervos si provoaca intarzieri in dezvoltare, dificultati de vorbire si echilibru, dizabilitati mintale si, uneori, convulsii.…
Boala Niemann Pick reprezinta de fapt un grup de afectiuni ereditare rare, ce afecteaza capacitatea organismului de a descompune si de a folosi grasimile, cum ar fi colesterolul si lipidele, in interiorul…
Prin sindrom Alport se intelege o afectiune genetica rara, care afecteaza mai multe structuri, de exemplu membrana bazala a rinichilor, urechii interne si ochilor. Sindromul Alport este de fapt una dintre…
In primul rand, trebuie clarificat faptul ca boala celiaca nu reprezinta acelasi lucru cu intoleranta la gluten, chiar daca glutenul este factorul declansator comun pentru ambele conditii, iar simptomele…
Dextrocardia este o afectiune cardiaca in care inima nu se afla in pozitia normala, ci indreptata spre partea dreapta a pieptului in locul celei stangi. Este o boala congenitala, deci prezenta inca de…
Sindromul Turner este o boala genetica ce afecteaza fetele si femeile si apare atunci cand unul dintre cele doua cromozomi X este absent sau partial absent. Aceasta se caracterizeaza printr-o serie de…