Sindromul de disgenezie gonadala defineste o entitate clinica deosebit de complexa si variabila, care a starnit numeroase controverse si discutii in comunitatea stiintifica, de-a lungul timpului. Primul…
Afectiunile unghiilor pot fi semne vizibile ale unor probleme mai profunde de sanatate si pot afecta atat estetica, cat si calitatea vietii. Una dintre aceste afectiuni, mai putin cunoscuta, dar cu impact…
Aneuploidia este una dintre cele mai frecvente – si relevante din punct de vedere clinic – tipuri de anomalii cromozomiale in genetica umana. Are implicatii extinse in dezvoltarea embrionara,…
Mastocitoza apare cand mastocitele care protejeaza organismul de alergeni si bacterii dezvolta mutatii, transformandu-se in celule anormale care declanseaza reactii alergice persistente. Simptomele mastocitozei…
Transmiterea informatiilor genetice de la parinti la copii este posibila datorita unor celule speciale care sunt prezente in ovare si testicule si din care se formeaza celulele sexuale feminine si masculine,…
Ataxia Friedreich este o boala rara, ereditara, transmisa autozomal recesiv si aparuta din cauza unei mutatii de pe cromozomul 9. Aceasta afecteaza maduva spinarii, nervii periferici si cerebelul. Boala…
Sindromul Sturge Weber este o afectiune neurologica rara si se caracterizeaza prin dezvoltarea anormala a vaselor mici de sange, care se mai numesc si capilare, de la nivelul creierului, ochilor si pielii.…
Sindromul Proteus este o boala genetica foarte rara, caracterizata prin cresterea asimetrica si excesiva a anumitor parti ale corpului, putand afecta oasele, tesuturile, organele si pielea. Afectiunea…
Probabil ca ati auzit, in treacat sau dintr-o discutie medicala mai complexa, de „sindromul Gardner” si poate v-ati intrebat ce presupune, cat de grav este si daca exista solutii. Ei bine,…
In lumea medicala, exista boli rare care, desi nu sunt foarte cunoscute, au un impact profund asupra celor afectati. Un exemplu elocvent este sindromul Waardenburg-Klein, o afectiune genetica rara care…
Acondroplazia este cea mai frecventa forma de displazie osoasa determinata genetic, principala cauza a nanismului disproportionat. Exista mai multe tipuri de nanism disproportionat, iar acesta este cel…