Ataxia Friedreich este o boala rara, ereditara, transmisa autozomal recesiv si aparuta din cauza unei mutatii de pe cromozomul 9. Aceasta afecteaza maduva spinarii, nervii periferici si cerebelul. Boala…
Sindromul Sturge Weber este o afectiune neurologica rara si se caracterizeaza prin dezvoltarea anormala a vaselor mici de sange, care se mai numesc si capilare, de la nivelul creierului, ochilor si pielii.…
Sindromul Proteus este o boala genetica foarte rara, caracterizata prin cresterea asimetrica si excesiva a anumitor parti ale corpului, putand afecta oasele, tesuturile, organele si pielea. Afectiunea…
Probabil ca ati auzit, in treacat sau dintr-o discutie medicala mai complexa, de „sindromul Gardner” si poate v-ati intrebat ce presupune, cat de grav este si daca exista solutii. Ei bine,…
In lumea medicala, exista boli rare care, desi nu sunt foarte cunoscute, au un impact profund asupra celor afectati. Un exemplu elocvent este sindromul Waardenburg-Klein, o afectiune genetica rara care…
Acondroplazia este cea mai frecventa forma de displazie osoasa determinata genetic, principala cauza a nanismului disproportionat. Exista mai multe tipuri de nanism disproportionat, iar acesta este cel…
Sindromul Beckwith-Wiedemann este o afectiune genetica rara, caracterizata prin crestere excesiva in perioada intrauterina si postnatala, anomalii congenitale si un risc crescut de dezvoltare a tumorilor…
Sindromul Rapp-Hodgkin este o tulburare genetica rara care afecteaza in primul rand dezvoltarea anumitor structuri ale corpului, in special dintii, parul si unghiile. Poate avea un impact semnificativ…
Xeroderma pigmentosum s-a mai numit si sindromul DeSanctis-Cacchione. Este o afectiune genetica rara care provoaca hipersensibilitate la lumina ultravioleta (UV), tulburari oculare si simptome neurologice.…
Boala lui Recklinghausen, cunoscuta si ca neurofibromatoza, este o afectiune genetica ce provoaca modificari ale pigmentului pielii si aparitia unor tumori la nivelul tesutului nervos (neurofibroame).…
Definitia pentru sindromul Ehlers Danlos (SED) este detaliata ca fiind un grup de afectiuni genetice rare care afecteaza tesutul conjunctiv, provocand laxitate articulara, hiperextensibilitate cutanata…