Epidermoliza buloasa este o grupa de afectiuni genetice rare, caracterizate prin fragilitatea pielii si formarea usoara a veziculelor (bulelor) sau leziunilor la nivelul pielii si, in unele cazuri, la…
Termenul de albinism se refera de obicei la albinismul oculocutanat (OCA). OCA este un grup de tulburari transmise genetic, in care organismul produce melanina in cantitati mici sau deloc. Tipul si nivelul…
Hemoroizii sunt foarte comuni in randul adultilor. Acestia se manifesta sub forma unor vase de sange umflate in jurul sau in afara anusului sau in partea inferioara a rectului. In plus, pot cauza durere…
Neurofibromatozele reprezinta un grup de tulburari genetice care determina formarea tumorilor in tesutul nervos. Aceste tumori se pot dezvolta oriunde la nivelul sistemului nervos, cum ar fi creierul,…
Trisomia 13, cunoscuta si sub numele de „sindrom Patau”, este o afectiune genetica rara, care apare cand o copie suplimentara a cromozomului 13 se ataseaza la o pereche de cromozomi. Simptomele…
Boala Wilson este o afectiune genetica rara, care se caracterizeaza prin acumularea unui exces de cupru in diferite tesuturi ale corpului, dar mai ales in ficat, creier si corneea ochilor. Afectiunea…
Talasemia este o afectiune mostenita a sangelui in care organismul produce o forma anormala de hemoglobina. Hemoglobina este molecula proteica din globulele rosii care transporta oxigenul. Tulburarea…
Boala Gaucher este o tulburare genetica rara, care se mosteneste de la parinti. Persoanelor care sufera de boala Gaucher le lipseste o enzima care descompune anumite grasimi. Din acest motiv, grasimile…
Hemocromatoza este o afectiune caracterizata prin absorbtia si stocarea unei cantitati mult prea mari de fier in organism si, potrivit specialistilor, este o boala ereditara. Genele responsabile de aparitia…