Boli genetice

  • Sindromul Waardenburg-Klein: ce este, cum se manifesta si ce solutii exista
    Sindromul Waardenburg-Klein: ce este, cum se manifesta si ce solutii exista

    In lumea medicala, exista boli rare care, desi nu sunt foarte cunoscute, au un impact profund asupra celor afectati. Un exemplu elocvent este sindromul Waardenburg-Klein, o afectiune genetica rara care…

  • Acondroplazia – ghid complet despre cauze, simptome si tratamente
    Acondroplazia – ghid complet despre cauze, simptome si tratamente

    Acondroplazia este cea mai frecventa forma de displazie osoasa determinata genetic, principala cauza a nanismului disproportionat. Exista mai multe tipuri de nanism disproportionat, iar acesta este cel…

  • Sindromul Beckwith-Wiedemann: ce este, simptome, cauze, diagnostic si tratament
    Sindromul Beckwith-Wiedemann: ce este, simptome, cauze, diagnostic si tratament

    Sindromul Beckwith-Wiedemann este o afectiune genetica rara, caracterizata prin crestere excesiva in perioada intrauterina si postnatala, anomalii congenitale si un risc crescut de dezvoltare a tumorilor…

  • Sindromul Rapp-Hodgkin
    Sindromul Rapp-Hodgkin

    Sindromul Rapp-Hodgkin este o tulburare genetica rara care afecteaza in primul rand dezvoltarea anumitor structuri ale corpului, in special dintii, parul si unghiile. Poate avea un impact semnificativ…

  • Sindromul WAGR: simptome, diagnostic, tratamente
    Sindromul WAGR: simptome, diagnostic, tratamente

    Sindromul WAGR este o boala genetica rara cauzata de deletia unor gene situate pe bratul scurt al cromozomului 11, printre care gena WT1 si alte gene esentiale pentru dezvoltarea fiziologica normala.…

  • Xeroderma pigmentosum – cauze, simptome, tratament
    Xeroderma pigmentosum – cauze, simptome, tratament

    Xeroderma pigmentosum s-a mai numit si sindromul DeSanctis-Cacchione. Este o afectiune genetica rara care provoaca hipersensibilitate la lumina ultravioleta (UV), tulburari oculare si simptome neurologice.…

  • Boala lui Recklinghausen
    Boala lui Recklinghausen

    Boala lui Recklinghausen, cunoscuta si ca neurofibromatoza, este o afectiune genetica ce provoaca modificari ale pigmentului pielii si aparitia unor tumori la nivelul tesutului nervos (neurofibroame).…

  • Sindrom Ehlers Danlos
    Sindrom Ehlers Danlos

    Definitia pentru sindromul Ehlers Danlos (SED) este detaliata ca fiind un grup de afectiuni genetice rare care afecteaza tesutul conjunctiv, provocand laxitate articulara, hiperextensibilitate cutanata…

  • Informatii despre fenilcetonurie (PKU)
    Informatii despre fenilcetonurie (PKU)

    Fenilcetonuria (PKU) este o boala genetica rara, mostenita, care afecteaza capacitatea organismului de a metaboliza fenilalanina, un aminoacid esential prezent in alimente bogate in proteine. In mod normal,…

  • Boala oaselor de sticla – informatii medicale, diagnostic si tratament
    Boala oaselor de sticla – informatii medicale, diagnostic si tratament

    Boala oaselor de sticla, cunoscuta in termeni medicali drept osteogenesis imperfecta (OI), este o afectiune genetica destul de rara caracterizata prin fragilitatea extrema a tesutului osos, ceea ce face…

  • Sindromul Adams-Oliver
    Sindromul Adams-Oliver

    Sindromul Adams-Oliver (AOS) este o afectiune genetica deosebit de rara, care se prezinta cu anomalii congenitale ale scalpului si craniului (numite aplasia cutis congenita) si membrelor, in asociere…


NOUTATI, STIRI, INFORMATII, OPINII