Sindromul Sanfilippo, cunoscut si sub denumirea de mucopolizaharidoza de tip III (MPS III), este o boala genetica rara, progresiva, din categoria bolilor lizozomale de depozitare. Afectiunea apare din…
Sindromul Gorlin-Goltz, denumit si sindromul nevoid bazocelular, este o boala genetica rara care creste predispozitia pacientului pentru aparitia mai multor tipuri de tumori, in special carcinoame bazocelulare…
Sindromul Kartagener este o boala genetica rara, considerata o forma particulara de diskinezie ciliara primara. Afectiunea este caracterizata printr-o triada clasica formata din situs inversus (pozitionarea…
Sindromul Weaver este o boala genetica rara caracterizata prin crestere accelerata inainte si dupa nastere, maturare osoasa precoce si particularitati faciale specifice. Afectiunea poate fi insotita de…
Boala Tangier este o afectiune genetica foarte rara, caracterizata prin valori extrem de scazute sau absente ale colesterolului HDL si prin acumularea esterilor de colesterol in diferite organe. Aceste…
Distrofia musculara (DM) reprezinta un grup de peste 30 de afectiuni genetice care provoaca pierderea progresiva a masei musculare si slabiciune ca urmare a acesteia. Specialistii nu au descoperit inca…
Sferocitoza ereditara este o boala genetica a sangelui, in care globulele rosii (eritrocitele) au o forma anormala, devin fragile si sunt distruse mai repede decat in mod normal. Acest proces duce la…
Sindromul Down (trisomia 21, mongolismul) este o afectiune genetica determinata de prezenta unui cromozom 21 in plus, ceea ce duce la modificari de dezvoltare fizica si intelectuala. Pe de alta parte,…
Prin sindrom Marfan intelegem o tulburare genetica deosebit de complexa, care afecteaza mai ales tesutul conjunctiv, cauzata de mutatii ale genei FBN1. Gena FBN1 codifica fibrilina-1, una dintre componentele…
Sindromul WAGR este o boala genetica rara cauzata de deletia unor gene situate pe bratul scurt al cromozomului 11, printre care gena WT1 si alte gene esentiale pentru dezvoltarea fiziologica normala.…
Boala Hand-Schuller-Christian este o afectiune rara care poate implica mai multe organe. Principalele manifestari sunt xantoamele osoase, care produc defecte la nivelul oaselor membranoase ale craniului,…