Distrofia musculara (DM) reprezinta un grup de peste 30 de afectiuni genetice care provoaca pierderea progresiva a masei musculare si slabiciune ca urmare a acesteia. Specialistii nu au descoperit inca…
Sferocitoza ereditara este o boala genetica a sangelui in care globulele rosii (eritrocitele) au o forma anormala, devin fragile si sunt distruse mai repede decat in mod normal. Acest proces duce la anemie…
Sindromul Down (trisomia 21, mongolismul) este o afectiune genetica determinata de prezenta unui cromozom 21 in plus, ceea ce duce la modificari de dezvoltare fizica si intelectuala. Pe de alta parte,…
Prin sindrom Marfan intelegem o tulburare genetica deosebit de complexa, care afecteaza mai ales tesutul conjunctiv, cauzata de mutatii ale genei FBN1. Gena FBN1 codifica fibrilina-1, una dintre componentele…
Sindromul WAGR este o boala genetica rara cauzata de deletia unor gene situate pe bratul scurt al cromozomului 11, printre care gena WT1 si alte gene esentiale pentru dezvoltarea fiziologica normala.…
Boala Hand-Schuller-Christian este o afectiune rara care poate implica mai multe organe. Principalele manifestari sunt xantoamele osoase, care produc defecte la nivelul oaselor membranoase ale craniului,…
Sindromul de disgenezie gonadala defineste o entitate clinica deosebit de complexa si variabila, care a starnit numeroase controverse si discutii in comunitatea stiintifica, de-a lungul timpului. Primul…
Afectiunile unghiilor pot fi semne vizibile ale unor probleme mai profunde de sanatate si pot afecta atat estetica, cat si calitatea vietii. Una dintre aceste afectiuni, mai putin cunoscuta, dar cu impact…
Aneuploidia este una dintre cele mai frecvente – si relevante din punct de vedere clinic – tipuri de anomalii cromozomiale in genetica umana. Are implicatii extinse in dezvoltarea embrionara,…
Mastocitoza apare cand mastocitele care protejeaza organismul de alergeni si bacterii dezvolta mutatii, transformandu-se in celule anormale care declanseaza reactii alergice persistente. Simptomele mastocitozei…
Transmiterea informatiilor genetice de la parinti la copii este posibila datorita unor celule speciale care sunt prezente in ovare si testicule si din care se formeaza celulele sexuale feminine si masculine,…