Uterul bicorn este o malformatie congenitala a uterului, care apare in timpul dezvoltarii fetale. Aceasta anomalie anatomica este caracterizata printr-o forma anormala a uterului, care are doua „coarne”…
Aproximativ 95% dintre anomaliile congenitale (innascute) ale peretelui toracic se prezinta cu deformari ale pieptului, pectus excavatum fiind cea mai frecvent intalnita astfel de deformare. In limbaj…
Boala Pompe, cunoscuta si ca glicogenoza de tip II (GSD2), este o tulburare genetica rara, caracterizata prin acumularea anormala a glicogenului in celule, ceea ce provoaca slabiciune musculara severa,…
Osteoscleroza este o afectiune in care oasele devin anormal de dense si dure, din cauza cresterii excesive a tesutului osos. 🔹 Pe scurt: in loc ca osul sa se refaca si sa se remodeleze normal,…
Instructiunile complete, care dicteaza formarea intregului organism, cu tot ce inseamna acesta, sunt inscrise in ADN-ul din celule: genomul uman, care cuprinde in jur de 3 miliarde de perechi de baze…
Amiotrofia spinala, cunoscuta si ca atrofie musculara spinala, este o boala ereditara care afecteaza nervii si muschii, cauzand slabiciune musculara. Afecteaza mai ales sugarii si copiii, dar poate aparea…
Epidermoliza buloasa este o grupa de afectiuni genetice rare, caracterizate prin fragilitatea pielii si formarea usoara a veziculelor (bulelor) sau leziunilor la nivelul pielii si, in unele cazuri, la…
Termenul de albinism se refera de obicei la albinismul oculocutanat (OCA). OCA este un grup de tulburari transmise genetic, in care organismul produce melanina in cantitati mici sau deloc. Tipul si nivelul…
Hemoroizii sunt foarte comuni in randul adultilor. Acestia se manifesta sub forma unor vase de sange umflate in jurul sau in afara anusului sau in partea inferioara a rectului. In plus, pot cauza durere…
Neurofibromatozele reprezinta un grup de tulburari genetice care determina formarea tumorilor in tesutul nervos. Aceste tumori se pot dezvolta oriunde la nivelul sistemului nervos, cum ar fi creierul,…
Trisomia 13, cunoscuta si sub numele de „sindrom Patau”, este o afectiune genetica rara, care apare cand o copie suplimentara a cromozomului 13 se ataseaza la o pereche de cromozomi. Simptomele…