Boala Niemann Pick reprezinta de fapt un grup de afectiuni ereditare rare, ce afecteaza capacitatea organismului de a descompune si de a folosi grasimile, cum ar fi colesterolul si lipidele, in interiorul…
Prin sindrom Alport se intelege o afectiune genetica rara, care afecteaza mai multe structuri, de exemplu membrana bazala a rinichilor, urechii interne si ochilor. Sindromul Alport este de fapt una dintre…
In primul rand, trebuie clarificat faptul ca boala celiaca nu reprezinta acelasi lucru cu intoleranta la gluten, chiar daca glutenul este factorul declansator comun pentru ambele conditii, iar simptomele…
Dextrocardia este o afectiune cardiaca in care inima nu se afla in pozitia normala, ci indreptata spre partea dreapta a pieptului in locul celei stangi. Este o boala congenitala, deci prezenta inca de…
Sindromul Turner este o boala genetica ce afecteaza fetele si femeile si apare atunci cand unul dintre cele doua cromozomi X este absent sau partial absent. Aceasta se caracterizeaza printr-o serie de…
Uterul bicorn este o malformatie congenitala a uterului, care apare in timpul dezvoltarii fetale. Aceasta anomalie anatomica este caracterizata printr-o forma anormala a uterului, care are doua „coarne”…
Aproximativ 95% dintre anomaliile congenitale (innascute) ale peretelui toracic se prezinta cu deformari ale pieptului, pectus excavatum fiind cea mai frecvent intalnita astfel de deformare. In limbaj…
Boala Pompe, cunoscuta si ca glicogenoza de tip II (GSD2), este o tulburare genetica rara, caracterizata prin acumularea anormala a glicogenului in celule, ceea ce provoaca slabiciune musculara severa,…
Osteoscleroza este o afectiune in care oasele devin anormal de dense si dure, din cauza cresterii excesive a tesutului osos. 🔹 Pe scurt: in loc ca osul sa se refaca si sa se remodeleze normal,…
Instructiunile complete, care dicteaza formarea intregului organism, cu tot ce inseamna acesta, sunt inscrise in ADN-ul din celule: genomul uman, care cuprinde in jur de 3 miliarde de perechi de baze…
Amiotrofia spinala, cunoscuta si ca atrofie musculara spinala, este o boala ereditara care afecteaza nervii si muschii, cauzand slabiciune musculara. Afecteaza mai ales sugarii si copiii, dar poate aparea…