Sindromul DiGeorge, denumit si sindromul microdeletiei 22q11.2, este una dintre cele mai des intalnite microdelectii cromozomiale la om, cu incidenta estimata de 1 la 4000-6000 de nasteri. Afectiunea…
Trisomia 18, cunoscuta si sub denumirea de sindrom Edwards, este o anomalie cromozomiala severa, caracterizata prin prezenta unei copii suplimentare a cromozomului 18 in celule. Primul caz de trisomie…
Testul de toleranta la glucoza, pe care in continuare il vom numi in varianta prescurtata TTGO, este o investigatie de laborator folosita frecvent in diagnosticarea diabetului zaharat, inclusiv a…
Sistemul nervos central este o structura complexa din care fac parte mai multe componente care impreuna coordoneaza toate functiile si procesele ce au loc in organism. Una dintre aceste componente este…
Coreea Sydenham este o afectiune neurologica rara, dar potential severa, care apare in special la copii ca o complicatie postinfectioasa a streptococului beta-hemolitic de grup A. Cunoscuta si sub numele…
Siringomielia este o afectiune neurologica cronica, caracterizata prin formarea anormala a unui chist sau cavitate (sirinx) in interiorul maduvei spinarii, deseori la nivel cervical sau toracal. Pe masura…
Sistemul nervos central este structura care controleaza toate activitatile organismului prin intermediul creierului si maduvei spinarii, ce primesc semnale de la nervii periferici si totodata transmit…
Asterixisul este un simptom cerebral care perturba controlul muscular. Asterixisul, o forma de tremor (tremur), este o tulburare motorie care ingreuneaza capacitatea de a mentinere muschii unui membru…
Este bine-cunoscut faptul ca auzul este un simt foarte sensibil. De ce atunci cand vederea incepe sa ne joace feste, nu ezitam sa ne programam la optometrist? In schimb, multi oameni, cand observa probleme…
Despre un pacient aflat in stare vegetativa nu se poate spune ca este intr-o stare prea buna de sanatate, fiind vorba de o conditie medicala grava cu un prognostic rezervat, care necesita o perioada indelungata…