Boala Menetrier: ce este, cum se stabilește diagnosticul, alternative de tratament

Boala Menetrier este o boala rara, dar cu impact potential major asupra pacientului. Se mai numeste si gastropatie hipertrofica hiperplazica. Boala a fost descrisa pentru prima data in 1888 de catre patologul francez Pierre Ménétrier, care a dat si denumirea acesteia. De atunci, ramane o patologie rara, dar importanta pentru medicii gastroenterologi.

Boala Menetrier se caracterizeaza printr-o ingrosare anormala a mucoasei stomacale, asociind pierderi de proteine, dureri abdominale si tulburari digestive cronice. Desi cauzele exacte care duc la boala Menetrier nu sunt cunoscute si intelese pe deplin, acestea implica mecanisme care afecteaza mucoasa gastrica. Uneori, boala este confundata cu alte patologii gastrice frecvente, cum ar fi gastrita sau cancerul gastric. In acest articol vom descoperi impreuna ce este aceasta boala, care sunt simptomele, cum se stabileste diagnosticul si care sunt alternativele disponibile de tratament.

Ce este boala Menetrier?

Boala Menetrier este o afectiune gastrointestinala foarte rara, care afecteaza in special mucoasa gastrica – invelisul interior al stomacului. Aceasta determina o hipertrofie (ingrosare) a pliurilor gastrice, in special in portiunea proximala a stomacului (fundus si corp), fara a afecta regiunea antrala a acestuia.

Cauzele care duc la aparitia bolii raman neclare, insa majoritatea specialistilor considera ca nu este vorba de o afectiune mostenita, ci mai degraba de una dobandita. Spre exemplu, o varianta autolimitata a bolii Menetrier este observata la copiii infectati cu citomegalovirus. La adulti, se asociaza infectiei cu Helicobacter pylori. Cazurile rare in familii indica o anumita componenta genetica a bolii, fiind aceeasi cu cea care sta la baza sindromului de polipoza juvenila.

Modificarile structurale cauzate de boala duc la o secretie excesiva de mucus si pierdere cronica de proteine prin mucoasa gastrica, fenomen cunoscut drept gastropatie pierzatoare de proteine. In timp, aceasta pierdere cronica de proteine conduce la instalarea hipoalbuminemiei si la edem periferic.

Manifestari clinice si simptome in boala Menetrier

Pana in prezent, au fost raportate mai putin de 100 de cazuri ale bolii Menetrier. Barbatii par a fi usor mai frecvent afectati decat femeile. Varsta obisnuita de debut a simptomelor este 55-60 de ani. Conform datelor, rata de supravietuire dupa 5 pana la 10 ani de la diagnostic este 72,7%, respectiv 65%. 8,9% dintre pacienti tind sa dezvolte cancer gastric in decurs de 10 ani odata cu stabilirea diagnosticului.

Simptome comune in boala Menetrier

Pacientii cu boala Menetrier prezinta simptome care variaza in special in functie de severitate, dar si de stadiul bolii. In faze initiale, unii pacienti cu boala Menetrier sunt asimptomatici, in timp ce altii au simptome digestive foarte violente. Ceea ce trebuie sa retinem este ca simptomele nu sunt deloc specifice si imita foarte bine alte boli gastrice, ceea ce face ca diagnosticul diferential sa fie, in majoritatea cazurilor, intarziat. Simptomele comune sunt urmatoarele:

• durerea epigastrica cronica, localizata in partea superioara a abdomenului, adesea descrisa de pacient drept „surda” si persistenta;
• senzatia de plenitudine dupa mese mici, cauzata de distenia stomacului, respectiv reducerea capacitatii sale functionale;
• greata si/sau varsaturi, asociate scaderii apetitului;
• pierderea in greutate, rezultata din tulburarile digestive care limiteaza aportul alimentar.

Asa cum se poate observa, aceste simptome descriu majoritatea afectiunilor gastrointestinale, nu doar boala Menetrier.

Simptome specifice in boala Menetrier

Pacientul cu boala Menetrier poate prezenta si simptome usor mai specifice acestei boli, dar nu exclusive. In foarte rare cazuri, pacientul prezinta o invaginatie gastroduodenala, care este mai atipica altor afectiuni gastrointestinale. Se pot observa si alte caracteristici clinice asociate mai ales hipoalbuminemiei cauzate de enteropatie cu pierdere de proteine. Vorbim despre revarsatul pleural, ascita, revarsatul pericardic. Alte simptome specifice pot fi:

• hematemeza sau melena (varsaturi cu sange, respectiv scaune negre);
• scaune diareice, cazate de hipersecretia de mucus gastric.

Este esential ca pacientul cu astfel de simptome sa se adreseze gastroenterologului, in vederea unui consult cat mai amanuntit.

Cum se stabileste diagnosticul?

Boala Menetrier necesita abordare diagnostica multidisciplinara. In contextul unei boli si lipsei biopsiei, diagnosticul este stabilit prin excludere, dupa ce au fost eliminate alte cauze frecvente ale simptomelor. Insa, boala Menetrier poate fi diagnosticata cu certitudine prin biopsie.

Anamneza si examen fizic

In boala Menetrier, anamneza nu are relevanta clinica, deoarece simptomele nu sunt specifice in majoritatea cazurilor. Totusi, este foarte important sa intrebam pacientul despre:

• simptomele digestive prezentate;
• durata si progresia acestora;
• istoricul familial de boli digestive sau cancere gastrointestinale.

La examenul fizic, putem identifica faptul ca pacientul are edeme periferice, mai ales gleznele umflate, semne de malnutritie (tegument palid, par fragil, slabiciune musculare), abdomen usor sensibil la nivelul epigastrului.

Investigatii de laborator

Nici analizele de sange nu ne ofera informatii relevante pentru a stabili diagnosticul bolii. Insa, pacientul cu boala Menetrier prezinta de obicei alterari biochimice de tipul:

• albumina serica scazuta;
• nivel scazut de proteine totale;
• anemie normocroma normocitara;
• cresteri usoare ale markerilor inflamatori (VSH, proteina C reactiva).

De asemenea, testele de scaun ale pacientului cu boala Menetrier pot evidentia proteine, adica o crestere a α-1-antitripsinei in fecale.

Investigatii imagistice

In boala Menetrier, investigatiile imagistice sunt mult mai fidele realitatii patologice date. Spre exemplu, endoscopia digestiva superioara ne releva urmatoarele:

• pliurile gastrice mari, hipetrofice;
• mucoasa friabila, cu secretie abundenta si vizibila de mucus;
• zone de eroziune sau sangerare superficiala.

Pentru stabilirea diferentiala si cu certitudine a acestui diagnostic, consideram biopsia gastrica a fi „standardul de aur”. Examenul histopatologic al biopsiei evidentiaza:

• hipertrofia celulelor mucoase;
• glande gastrice alungite, distorsionate;
• hipoplazia celulelor parietale si principale (cele care secreta acid gastric si pepsina).

Examinarea imagistica – CT-ul sau RMN-ul abdominal – evidentiaza semne specifice bolii, de exemplu ingrosarea difuza a peretelui gastric, in special in portiunea proximala. Pacientul care este suspect de boala Menetrier poate fi investigat si prin scintigrafie cu albumina marcata, dar mult mai rar optam pentru aceasta alternativa, care confirma pierderile de proteine din mucoasa gastrica. Diagnosticul cert este stabilit prin corelarea datelor obtinute prin astfel de investigatii.

Alternative de tratament pentru boala Menetrier

Dat fiind caracterul rar al bolii si variabilitatea prezentarii clinice, boala Menetrier nu dispune de un protocol standardizat de tratament. De regula, abordarea este personalizata si adaptata in conformitatea severitatii simptomelor. Scopul este ameliorarea acestora, corectarea pierderilor de proteine si prevenirea complicatiilor pacientului cu boala Menetrier.

Managementul simptomatic

Suplimentarea proteica este esentiala pentru pacientul cu boala Menetrier. Aceasta se face prin recomandarea unei diete bogate in proteine sau, in cazuri critice, administrare intravenoasa. In cazul edemelor marcate, se prescriu cu prudenta diuretice. Antiemeticele amelioreaza greturile si varsaturile pacientului.

Tratament medicamentos

Inhibitorii pompei de protoni reduc secretia acida si simptomele, chiar daca aciditatea gastrica este, deja, redusa. Antagonistii receptorilor H2 sunt o alternativa eficienta la inhibitorii pompei de protoni. Terapia cu cetuximab s-a dovedit de succes in unele cazuri, dar studiile actuale sunt inca limitate, desi promitatoare. Terapia cu antibiotice se recomanda daca se confirma prezenta infectiei cu Helicobacter pylori la pacientul suspect de boala Menetrier.

Interventii chirurgicale

Chirurgia este rezervata pacientilor cu simptome severe, refractare la tratament, sau in situatia in care exista suspiciune de transformare maligna. Abordarea chirurgicala presupune:

• gastrectomie partiala, cand indepartam portiunea afectata a stomacului;
• gastrectomia totala, adica indepartarea totala a stomacului, daca se certifica displazia, riscul crescut de adenocarcinom gastric.

In boala Menetrier, chirurgia este o solutie de ultima instanta, dar de cele mai multe ori duce la remisiunea completa a simptomelor.