Boala Hirschsprung: simptome, riscuri si tratament

Boala Hirschsprung afecteaza intestinul gros (colonul), ingreunand eliminarea scaunului. Afectiunea este prezenta inca de la nastere (congenitala), din cauza absentei celulelor nervoase de la nivelul muschilor colonului. In lipsa acestor celule nervoase, care sa stimuleze muschii intestinali astfel incat sa ajute la deplasarea materiilor prin colon, fecalele se pot acumula, provocand blocaje in intestin.

In general, un nou-nascut care are boala Hirschsprung nu poate elimina scaunul inca din primele zilele de dupa nastere. In cazurile usoare, se poate intampla ca afectiunea sa nu fie depistata decat mai tarziu, in copilarie. Ocazional, boala Hirschsprung este diagnosticata inclusiv la adulti.

Iata care sunt simptomele acestei afectiuni si posibilele complicatii, precum si optiunile terapeutice prin care se poate preveni agravarea starii generale de sanatate a copiilor care sufera de boala Hirschsprung.

Boala Hirschsprung – generalitati

Boala Hirschsprung este o tulburare intestinala caracterizata prin absenta nervilor in anumite zone ale intestinului. Aceasta afectiune apare cand nervii din intestin (nervii enterici) nu se dezvolta corect in perioada intrauterina. Tulburarea este de obicei identificata in primele 2 luni de viata, desi cazurile mai putin severe pot fi diagnosticate mai tarziu in copilarie.

In mod normal, nervii enterici declanseaza contractiile musculare care transporta scaunul prin intestin. La bebelusii cu boala Hirschsprung, nervii enterici de la capatul intestinului gros nu sunt dezvoltati corespunzator. Din acest motiv, scaunul se deplaseaza prin intestine pana cand ajunge la sectiunea careia ii lipsesc celulele nervoase. Odata ce materiile fecale ajung in acel punct, se deplaseaza incet sau nu se mai deplaseaza deloc, provocand constipatie severa sau blocajul complet al intestinului. Alte semne si simptome ale acestei afectiuni includ varsaturi, dureri de burta sau distensie abdominala, diaree, alimentatie deficitara, malnutritie si intarzieri de crestere. Persoanele cu aceasta tulburare risca sa dezvolte afectiuni mai grave, cum ar fi enterocolita (inflamatia intestinului) sau perforatie intestinala, care pot provoca infectii grave si pot fi fatale.

• Tipuri de boala Hirschsprung

In functie de zona intestinala lipsita de celule nervoase, exista doua forme principale de boala Hirschsprung, si anume forma in care este afectat un segment scurt al intestinului si cea in care este vizat un segment lung.

In cazul afectarii unui segment scurt al colonului, celulele nervoase lipsesc doar din ultimul segment al intestinului gros. Acest tip al bolii este cel mai frecvent intalnit, fiind depistat la aproximativ 80% dintre persoanele cu boala Hirschsprung. Din motive inca necunoscute, aceasta forma a bolii este de 4 ori mai frecventa la persoanele de sex masculin.

Cand boala Hirschsprung implica un segment lung al colonului, nervii enterici lipsesc din cea mai mare parte a intestinului gros, aceasta reprezentand o forma mai severa a afectiuni. Se intalneste la aproximativ 20% dintre persoanele cu boala Hirschsprung, in acest caz incidenta fiind egala la ambele sexe. Foarte rar, celulele nervoase lipsesc din intregul intestin gros si uneori dintr-o parte a intestinului subtire (aganglionoza totala a colonului) sau din tot intestinul gros si subtire (aganglionoza intestinala totala).

Boala Hirschsprung poate aparea si in combinatie cu alte afectiuni, cum ar fi sindromul Waardenburg de tip IV, sindromul Mowat-Wilson sau sindromul congenital de hipoventilatie centrala.

Boala Hirschsprung – cauze

Aproximativ 1 din 5.000 de nou-nascuti are boala Hirschsprung.

Inca nu se stie exact ce cauzeaza boala Hirschsprung. Uneori afectiunea este ereditara, in 20% din cazuri putand fi asociata cu o mutatie genetica.

De exemplu, exista un risc mai mare ca un cuplu sa aiba un copil cu boala Hirschsprung daca unul dintre parinti are aceasta afectiune. Riscul transmiterii ereditare creste daca mama este cea diagnosticata cu boala Hirschsprung. Daca o familie are un copil cu aceasta boala, exista o probabilitate de 3 pana la 12% ca si viitorii frati si surori sa se nasca cu aceeasi afectiune.

In plus, boala Hirschsprung este asociata cu anumite afectiuni ereditare, cum ar fi sindromul Down si alte anomalii prezente la nastere, cum ar fi cardiopatia congenitala.

Boala Hirschsprung – semne si simptome

Simptomele bolii Hirschsprung variaza in functie de varsta. 80% dintre copiii cu boala Hirschsprung prezinta simptome inca din primele 6 saptamani de viata. Totusi, copiii la care este afectat doar un segment scurt al intestinului pot sa nu prezinte simptome timp de cateva luni sau chiar ani. In astfel de cazuri usoare, principalul simptom este constipatia.

In general, la sugari simptomele sunt urmatoarele:

• lipsa scaunului in primele 48 de ore de viata;
• distensie abdominala (balonarea stomacului);
• aparitia treptata a varsaturilor;
• febra;
• constipatie sau incapacitatea de a elimina regulat fecalele.

Copiii cu boala Hirschsprung care nu se confrunta cu simptome precoce pot prezenta treptat urmatoarele semne, pe masura ce inainteaza in varsta:

• constipatie care se agraveaza in timp;
• pierderea poftei de mancare;
• intarzieri in crestere si dezvoltare;
• scaune mici si apoase;
• distensie abdominala.

Boala Hirschsprung – diagnostic

Desi boala Hirschsprung se dezvolta inca din perioada intrauterina, personalul medical nu o poate diagnostica decat dupa nasterea copilului. Aproximativ jumatate dintre persoanele cu boala Hirschsprung sunt diagnosticate in primul an de viata. Aproximativ 80% dintre pacientii cu boala Hirschsprung sunt diagnosticati pana la varsta de 7 ani, iar peste 90% dintre ei primesc acest diagnostic pana la varsta de 13 ani.

Daca pediatrul suspecteaza ca micutul ar putea avea boala Hirschsprung, acesta va poate da un bilet de trimitere catre gastroenterolog sau chirurg pediatru.

Pentru a diagnostica boala Hirschsprung, pediatrul va va adresa intrebari despre simptomele copilului, istoricul medical al acestuia, precum si despre istoricul dumneavoastra familial.

De asemenea, va efectua o examinare clinica, in cadrul careia:

• verifica inaltimea si greutatea copilului;
• examineaza burta bebelusului, in vederea depistarii distensiei abdominale;
• efectueaza un tuseu rectal – lipsa scaunului in rect sau defecatia spontana in timpul tuseului rectal pot fi semne ale acestei afectiuni.

Pentru a stabili diagnosticul de boala Hirschsprung, specialistul poate recomanda si o combinatie de investigatii imagistice, manometrie anorectala sau biopsie rectala.

• Investigatii imagistice – printr-un tub inserat in rect, se introduce in intestin o anumita cantitate de bariu sau alta substanta de contrast. Bariul acopera mucoasa intestinului, creand o imagine clara a colonului si rectului. In general, radiografia arata un contrast evident intre sectiunea ingusta a intestinului, lipsita de nervi enterici, si sectiunea normala, dar adesea umflata, a intestinului din spatele zonei problematice.
• Manometrie anorectala – este un test prin care specialistul verifica cat de bine functioneaza rectul copilului. In cadrul procedurii, medicul introduce in rectul copilului un balon mic, pe care apoi il umfla. In mod normal, in momentul umflarii balonului, muschii de la nivelul rectului ar trebui sa se relaxeze. In caz contrar, medicul poate suspecta ca micutul are boala Hirschsprung.
• Biopsie rectala – este cea mai sigura metoda de diagnostic pentru boala Hirschsprung. In timpul unei proceduri de biopsie rectala, medicul va preleva niste fragmente mici de tesut din rect, pe care patologul le va examina apoi la microscop. In functie de caz, se poate recomanda una dintre urmatoarele optiuni:

1. biopsie rectala prin aspiratie – in acest caz, medicul introduce un instrument mic in anusul copilului pentru a preleva bucati mici de tesut din mucoasa rectului;
2. biopsie rectala a tesutului profund – in care specialistul efectueaza o interventie chirurgicala pentru a indeparta un fragment mai gros din mucoasa rectala.

Boala Hirschsprung – tratament

Pentru toti copiii cu boala Hirschsprung, tratamentul consta intr-o interventie chirurgicala. Inainte de operatie, pot fi necesare urmatoarele masuri:

• intreruperea alaptarii, in favoarea hranirii intravenoase;
• introducerea unui tub prin nas, pana in stomac, pentru a drena eventualele acumulari de lichide si aer;
• clisme regulate;
• administrarea antibioticelor in cazul copiilor care au dezvoltat enterocolita.

Interventia chirurgicala are scopul de a ocoli sau indeparta sectiunea de colon din care lipsesc celulele nervoase. In acest sens, exista doua optiuni terapeutice: o interventie chirurgicala de tip „pull-through” sau o interventie chirurgicala pentru realizarea unei stome.

1. Interventie chirurgicala de tip „pull-through”

In cadrul acestei proceduri, chirurgul indeparteaza partea din intestinul gros careia ii lipsesc celulele nervoase. Chirurgul ataseaza apoi sectiunea sanatoasa a intestinului gros la anus.

Procedura se efectueaza fie laparoscopic, fie prin interventie chirurgicala deschisa. In cazul interventiei chirurgicale laparoscopice, chirurgul efecteaza niste incizii mici in abdomenul copilului, prin care introduce laparoscopul si instrumentarul medical pe care le va folosi pe parcursul operatiei. Pentru interventia chirurgicala deschisa, medicul efecteaza o incizie mai mare, pentru a deschide abdomenul. In unele cazuri, chirurgul pot efectua procedura introducand ustensilele medicale prin anus, in loc sa faca incizii in abdomen.

2. Interventie chirurgicala pentru stoma

La copiii foarte bolnavi, interventia chirurgicala se poate efectua in doua etape. Mai exact, inaintea procedurii de tip „pull-through”, medicul poate recomanda mai intai efectuarea unei  stome. De exemplu, o stoma poate fi necesara in cazul copiilor care au complicatii, cum ar fi enterocolita severa asociata bolii Hirschsprung, megacolon sau perforatie intestinala.

Mai intai, portiunea anormala a colonului este indepartata, iar sectiunea superioara, sanatoasa, a colonului este conectata la o incizie pe care chirurgul o creeaza in abdomenul copilului. Scaunele ies apoi din corp prin deschiderea respectiva si ajung intr-o punga speciala, atasata la capatul intestinului care iese prin orificiul din abdomen (stoma).

Stoma este de obicei temporara. Aceasta permite ameliorarea starii copilului si vindecarea intestinului inainte de operatia de tip „pull-through”.

Dupa ce colonul se vindeca, se efectueaza o a doua procedura pentru a inchide stoma si a uni portiunea sanatoasa a intestinului la rect sau anus. Astfel, materiile fecale se vor putea deplasa normal prin intestin, iar scaunul va fi din nou evacuat prin anus.

Postoperator, majoritatea copiilor reusesc sa elimine scaunul prin anus. Se poate intampla insa ca micutii care au avut boala Hirschsprung sa continue sa aiba dificultati dupa operatie. Aceste probleme depind de sectiunea intestinala care a trebuit indepartata in cadrul interventiei chirurgicale si de gradul de functionare actuala a colonului, rectului si anusului.

Asadar, copiii pot continua sa se confrunte cu:

• constipatie refractara la masurile terapeutice;
• diaree;
• incontinenta fecala;
• episoade frecvente de infectii intestinale (enterocolita);
• spitalizari recurente;
• distensie abdominala severa;
• durere abdominala;
• incapacitatea de a tolera alimentele;
• varsaturi.

Copiii sunt expusi riscului de a dezvolta enterocolita, in special in primul an de dupa operatie. Va trebui sa va adresati imediat medicului daca observati oricare dintre semnele si simptomele enterocolitei, si anume:

• sangerare rectala;
• diaree;
• febra;
• distensie abdominala;
• varsaturi.

Ingrijirea postoperatorie

Pentru ca micutul sa nu se confrunte cu constipatie dupa interventia chirurgicala pentru boala Hirschsprung, medicul va poate recomanda urmatoarele:

• alimente bogate in fibre – daca micutul a inceput deja diversificarea alimentara, ii puteti oferi alimente bogate in fibre, cum ar fi cereale integrale, fructe si legume, dar va trebui sa evite painea alba si alte alimente cu continut scazut de fibre. Intrucat o crestere brusca a aportului de alimente bogate in fibre poate agrava initial constipatia, acestea vor fi introduse treptat in dieta copilului. Daca sugarul inca nu consuma alimente solide, medicul va poate recomanda formule de lapte care sa amelioreze constipatia. Temporar, unii sugari pot fi hraniti printr-un tub special.
• cresterea aportului de lichide – incurajati copilul sa bea mai multa apa, deoarece dupa operatie organismului ii poate fi dificil sa absoarba suficiente lichide. Cresterea consumului de apa poate mentine nivelul de hidratare al corpului, ameliorand constipatia.
• exercitii fizice regulate – miscarea zilnica ajuta la stimularea peristaltismului intestinal regulat;
• laxative (numai la recomandarea pediatrului) – daca aportul crescut de fibre si apa sau activitatea fizica nu ofera rezultatele sperate, anumite laxative ar putea ajuta la ameliorarea constipatiei.

Boala Hirschsprung – complicatii

Pana la 40% dintre copiii cu boala Hirschsprung dezvolta enterocolita, afectiune care consta in inflamarea intestinului subtire si gros. Unii copii au inflamatii usoare, pe cand altii dezvolta simptome severe, care le pot pune viata in pericol. Daca micutul a dezvoltat enterocolita severa pe fondul bolii Hirschsprung, acesta se poate confrunta cu febra si diaree.

Boala Hirschsprung severa sau netratata la timp poate genera si urmatoarele probleme care pot pune viata in pericol:

• obstructia intestinului gros – aceasta impiedica alimentele sa strabata colonul bebelusului;
• megacolon toxic – aceasta afectiune rara, care pune viata in pericol, determina largirea si extinderea colonului, gazele si scaunul neputandu-se deplasa prin intestinul umflat. Pe masura ce presiunea creste, bacteriile ajung din intestin in fluxul sanguin. Acest lucru poate provoca enterocolita si o afectiune fatala numita sepsis. In cazuri extreme, intestinul bebelusului se poate perfora.

Surse:

https://medlineplus.gov/genetics/condition/hirschsprung-disease/

https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/9844-hirschsprung-disease

https://www.niddk.nih.gov/health-information/digestive-diseases/hirschsprung-disease

https://www.childrenshospital.org/conditions/hirschsprungs-disease