Boala polichistica hepatica: cauze, simptome, diagnostic si tratament

Boala polichistica hepatica este o afectiune genetica rara care provoaca formarea unor chisturi (saculeti umpluti cu lichid) in tesutul ficatului. Un ficat polichistic poate arata ca un ciorchine de struguri foarte mari.

Majoritatea cazurilor de boala polichistica hepatica sunt mostenite pe cale autozomal dominanta, dar unele apar la persoane fara istoric familial al afectiunii.

Desi boala hepatica polichistica este progresiva, doar un mic numar de persoane dezvolta simptome severe. Multi pacienti descopera boala abia la varsta adulta, cand chisturile devin suficient de mari pentru a fi detectabile, deseori fiind depistate intamplator, in cazul investigatiilor medicale de rutina.

Majoritatea celor care au aceasta afectiune sunt asimptomatici, traind practic o viata normala. Doar cand chisturile se maresc si se inmultesc, pacientii pot dezvolta simptome cum ar fi dureri abdominale si umflarea cavitatii abdominale.

Pentru pacientii cu simptome usoare se recomanda tratamentul de sustinere, pe cand cei cu simptome severe pot fi tratati chirurgical, transplantul hepatic fiind singura optiune curativa. In continuare, iata tot ce trebuie sa stiti despre boala polichistica hepatica.

Ce este boala polichistica hepatica

Boala polichistica hepatica, numita si boala hepatica polichistica autozomal dominanta, este o tulburare ereditara care se estimeaza ca apare la mai putin de 1 din 10.000 de persoane. Se caracterizeaza prin dezvoltarea progresiva a unor chisturi de diferite dimensiuni, raspandite in ficat.

Chisturile respective se prezinta sub forma unor saculeti umpluti cu lichid. Un ficat sanatos are de obicei un aspect neted si uniform. In cazul pacientilor care dezvolta boala polichistica hepatica, ficatul capata aspectul unui ciorchine de struguri.

Majoritatea persoanelor cu boala polichistica hepatica nu prezinta niciun simptom. In momentul in care chisturile devin insa suficient de mari sau numeroase, incep sa apara simptomele.

Pe masura ce inainteaza in varsta, s-a constatat ca persoanele cu aceasta afectiune tind sa dezvolte chisturi mai multe si de dimensiuni mai mari. De obicei, pacientii incep sa prezinte simptome inca de la varsta de 30 de ani. Chisturile pot varia de la dimensiunea unei gamalii de ac si pana la latimea de aproximativ 10 cm.

Marirea ficatului (hepatomegalie) poate provoca dureri si disconfort abdominal, dificultati respiratorii (dispnee), satietate precoce si reflux gastroesofagian. In cazuri rare, pot aparea complicatii precum hemoragia, infectia sau ruptura vreunui chist hepatic. Diagnosticul si tratamentul precoce pot ajuta insa la gestionarea afectiunii si prevenirea complicatiilor.

Tipuri de boala polichistica hepatica

Boala polichistica hepatica poate aparea in doua forme:

1. boala polichistica renala autozomal dominanta – este cea mai frecventa forma a afectiunii, reprezentand aproximativ 70% din cazurile de boala polichistica hepatica. Persoanele cu aceasta afectiune dezvolta chisturi atat la nivelul rinichilor, cat si in ficat. Gradul de afectare renala si hepatica poate varia foarte mult de la un pacient la altul.
2. boala polichistica hepatica izolata – aceasta forma a afectiunii reprezinta diferenta de pana la 30% din cazurile de boala polichistica hepatica si apare de la sine, fara sa implice chisturi la nivel renal. Tinde sa aiba un debut mai tardiv decat boala polichistica renala autozomal dominanta, simptomele aparand de obicei la varsta adulta.

Boala polichistica hepatica – cauze si factori de risc

Dupa cum am mentionat in introducere, boala polichistica hepatica este o afectiune genetica. Majoritatea cazurilor sunt ereditare, fiind mostenite de copii chiar daca parintii lor nu prezinta simptome, dar afectiunea poate aparea si aleatoriu.

Mutatiile genei PRKCSH provoaca unele cazuri de boala polichistica hepatica izolata. Aceasta gena joaca un rol in transmiterea semnalelor intre celulele de la nivelul tesutului hepatic. Anomaliile genetice perturba dezvoltarea normala a cailor biliare, ducand la formarea chisturilor in ficat. Alte gene asociate cu aceasta afectiune sunt urmatoarele:

• ALG8;
• GANAB;
• LRP5;
• PKHD;
• SEC63.

Aceste gene reprezinta insa mai putin de 50% din totalul cazurilor de boala polichistica hepatica, multe alte gene fiind deci implicate in declansarea afectiunii.

Cercetatotii banuiesc ca estrogenul (hormon feminin) ar putea fi implicat in boala polichistica hepatica, deoarece femeile sunt mai predispuse sa dezvolte aceasta afectiune, majoritatea cazurilor de boala polichistica hepatica severa aparand la femei. Studiile arata ca estrogenul stimuleaza dezvoltarea chisturilor. Afectiunea se poate stabiliza insa dupa menopauza, cand nivelurile de estrogen scad.

Boala polichistica hepatica – simptome

Desi multi dintre pacientii cu boala polichistica hepatica nu prezinta niciun simptom si uneori nici macar nu stiu ca au aceasta afectiune, daca ficatul se mareste si se umple de chisturi, pot aparea urmatoarele simptome:

• durere abdominala si umflarea zonei abdomenului – acestea sunt cele mai frecvente semne ale bolii polichistice hepatice. Durerea poate fi ascutita sau surda, localizata in partea dreapta superioara a abdomenului, unde se afla ficatul. Abdomenul poate fi umflat si din cauza hepatomegaliei (ficat marit) sau din cauza acumularii de lichide (ascita).
• satietate precoce – ca urmare a ficatului marit si plin de chisturi, poate aparea senzatia de satietate chiar si dupa consumul unei cantitati mici de alimente;
• dificultati de respiratie – cand chisturile devin foarte mari, acestea pot apasa pe diafragma (muschiul care separa cavitatea toracica de cea abdominala), putand ingreuna respiratia profunda.

Acestea sunt principalele simptome, dar exista si cateva mai rar intalnite, si anume:

• durerile de spate – pot aparea daca ficatul marit pune presiune asupra muschilor spatelui;
• arsurile la stomac – un ficat marit poate pune presiune si asupra stomacului, determinand acidul gastric sa urce spre esofag.

Doamna Dr. Anda Livia Merloiu, medic rezident medicina de familie, atrage atentia asupra faptului ca „desi boala polichistica hepatica se manifesta in general mai tarziu in viata, aceasta poate aparea, mai rar, si la copii sau adolescenti, in special in asociere cu boala polichistica renala autozomal recesiva, sau in cazurile familiale cu transmitere dominanta. In aceste situatii, tabloul clinic este adesea discret, insa anumite semne pot atrage atentia parintilor si pot justifica prezentarea la medic.”

Mai exact, specialistul afirma ca „printre aceste semne se numara durerile abdominale vagi sau recurente, senzatia de plenitudine sau disconfort abdominal, mai ales dupa mese, si, in cazurile cu volum chistic semnificativ, distensia vizibila a abdomenului si scaderea tolerantei la efort. In situatii complicate, pot aparea episoade febrile sau semne sugestive pentru infectia chisturilor hepatice, iar uneori se inregistreaza tulburari digestive asociate compresiei organelor vecine sau modificari de laborator indicand disfunctie hepatica.”

Asadar, „pentru parinti, observarea precoce a acestor manifestari – durerea abdominala repetitiva, balonarea inexplicabila, oboseala sau episoadele febrile neelucidate – reprezinta un semnal de alarma care impune consult medical de specialitate. Identificarea timpurie a bolii permite monitorizarea adecvata si prevenirea complicatiilor, chiar si in stadiile incipiente ale vietii”, a completat doamna Dr. Anda Livia Merloiu.

Boala polichistica hepatica – diagnostic

„In contextul bolii polichistice renale, momentul prezentarii la medic nu ar trebui amanat atunci cand tabloul clinic sugereaza aparitia unor complicatii sau agravarea functiei renale. Astfel, semne precum durerile lombare persistente ori recurente, prezenta hematuriei, episoadele repetate de infectii urinare, sau o hipertensiune arteriala brusc instalata si dificil de controlat constituie indicatii ferme pentru o evaluare medicala de specialitate. La fel de ingrijoratoare sunt manifestarile ce pot trada debutul insuficientei renale, precum fatigabilitatea marcata, edemele periferice ori tulburarile de concentrare, alaturi de situatiile in care se constata scaderea debitului urinar sau cresterea valorilor creatininei serice”, ne informeaza Dr. Anda Livia Merloiu, medic rezident medicina de familie.

De asemenea, specialistul adauga faptul ca „atentia clinica trebuie orientata si asupra manifestarilor extrarenale, frecvente in aceasta patologie: o cefalee intensa, cu debut brusc, ce ar putea semnala ruptura unui anevrism intracranian asociat, dureri abdominale sau hepatice sugerand complicarea chisturilor hepatice, ori tulburari digestive cauzate de compresia exercitata de formatiunile chistice asupra organelor vecine.”

Asadar, pentru stabilirea diagnosticului de boala polichistica hepatica se iau in considerare mai multe variabile, deoarece se poate ca pacientul sa nu aiba simptome si in plus exista si alte afectiuni cu simptome similare. Prin urmare, medicul va avea in vedere istoricul medical al pacientului, momentul in care a debutat boala si simptomele descrise de pacient.

Cel mai probabil, va recomanda si investigatii imagistice, cum ar fi:

• ecografie hepatica – este de obicei primul test imagistic recomandat in cazul suspiciunii de boala polichistica hepatica. Aceasta poate depista eficient chisturile, dar nu intotdeauna este eficienta in diagnosticul diferential.
• tomografie computerizata (CT) – ofera imagini mai detaliate decat ecografia, putand fi utila pentru evaluarea dimensiunii si a localizarii chisturilor pacientilor cu boala polichistica hepatica;
• imagistica prin rezonanta magnetica (IRM/RMN) – aceasta poate fi deosebit de utila pentru a diferentia boala polichistica hepatica de alte afectiuni ale ficatului.

In unele cazuri, medicul poate lua in considerare si testarea genetica, in special daca pacientul nu prezinta istoric familial de boala polichistica hepatica sau daca rezultatele imagisticii sunt neconcludente. Testarea genetica moleculara poate ajuta la depistarea mutatiilor in genele SEC63, LRP5 si PRKCSH, putand fi deosebit de utila in cazul persoanelor care au mostenit boala de la unul dintre parinti.

De asemenea, se pot verifica nivelurile sanguine a doi markeri specifici bolilor hepatice si ale cailor biliare, si anume gama-glutamiltransferaza (GGT) si fosfataza alcalina (ALP). In cazul pacientilor cu boala polichistica hepatica severa, acesti doi markeri pot avea valori crescute.

Doamna Dr. Anda Livia Merloiu precizeaza ca „in diagnosticul diferential al bolii polichistice hepatice trebuie avute in vedere si alte afectiuni cu manifestari chistice hepatobiliare. Astfel, pot fi intalnite chisturile hepatice simple, de regula putine la numar (cel mult trei), care nu au semnificatie patologica majora; chisturile coledociene congenitale, localizate la nivelul caii biliare principale, aceasta prezentand dilatatie difuza sau dilatatii sacciforme circumscrise; precum si boala Caroli, entitate caracterizata prin dilatatii segmentare sau difuze ale cailor biliare intrahepatice.”

Boala polichistica hepatica – tratament

Tratamentul poate sa nu fie necesar in multe cazuri de boala polichistica hepatica, fiind indicat doar pacientilor grav afectati sau simptomatici, cand numarul si dimensiunea chisturilor a crescut suficient incat sa constituie o problema. In astfel de cazuri, tratamentul pentru boala polichistica hepatica poate include optiunile de mai jos:

Medicamente

Desi medicatia nu poate micsora ireversibil chisturile, se pot prescrie cateva medicamente care pot ajuta la gestionarea simptomelor. Este vorba despre:

• analgezice – analgezicele fara prescriptie medicala (OTC), cum ar fi acetaminofenul sau ibuprofenul, pot ajuta la ameliorarea durerilor abdominale usoare pana la moderate;
• analogi ai somatostatinei – si anume octreotida si lanreotida. Aceste medicamente pot reduce dimensiunea chisturilor hepatice si pot ameliora simptomele. Daca insa se intrerupe tratamentul, chisturile hepatice pot creste din nou. Tratamentul este de obicei sigur, efectele secundare grave fiind rare. Intrucat sunt foarte scumpe, aceste medicamente sunt de obicei rezervate pacientilor cu boala polichistica hepatica moderata pana la severa, cu o calitate a vietii redusa.
• acid ursodeoxicolic –  medicament care poate imbunatati functia hepatica in unele cazuri, in special pentru persoanele a caror forma a afectiunii este asociata cu boala polichistica renala autozomal dominanta.

Avand in vedere ca estrogenul favorizeaza cresterea chisturilor, femeilor diagnosticate cu boala polichistica hepatica li se recomanda sa opreasca administrarea contraceptivelor hormonale sau terapia de substitutie estrogenica.

Proceduri minim invazive

In cazul chisturilor mari, medicul poate recomanda o procedura minim invaziva, cum ar fi:

• aspiratia chistului – pentru aceasta procedura, medicul introduce un ac intr-unul dintre chisturi pentru a drena lichidul si a reduce presiunea. Aspiratia poate ameliora temporar durerea pacientilor cu boala polichistica hepatica, dar din pacate chisturile tind sa se umple din nou cu lichid.
• scleroterapia – dupa drenarea unui chist, medicul injecteaza un agent sclerozant (cum ar fi etanolul) pentru a irita mucoasa chistului. Acest lucru determina cicatrizarea zonei  afectate, in speranta ca respectivul chist nu se va mai umple iar cu lichid. Procedura se recomanda in cazul chisturilor mari (> 5 cm).
• ablatia – tehnici precum ablatia cu laser sau ablatia cu radiofrecventa utilizeaza caldura sau energie pentru a distruge mucoasa chistului si a favoriza contractia acestuia.

Interventie chirurgicala

In cazurile severe, cu chisturi foarte mari sau problematice, medicul poate lua in considerare posibilitatea unei interventii chirurgicale. In astfel de circumstante, proceda folosita poate fi una dintre urmatoarele:

• rezectie hepatica partiala – medicul indeparteaza din ficat o portiune care contine un numar mare de chisturi, pentru a ameliora simptomele asociate cu hepatomegalia;
• transplant hepatic – este singurul tratament definitiv al bolii polichistice hepatice, utilizat doar in cele mai severe cazuri, cand alte tratamente s-au dovedit ineficiente. Acest lucru se intampla insa foarte rar.

Boala polichistica hepatica – complicatii

Am intrebat-o pe doamna Dr. Anda Livia Merloiu care sunt potentialele complicatii ale bolii polichistice hepatice. Conform specialistului, „boala polichistica hepatica, desi adesea asimptomatica, poate genera de-a lungul timpului o serie de complicatii semnificative, care justifica monitorizarea periodica si interventia medicala prompta. Printre cele mai frecvente se numara compresia organelor vecine de catre chisturile hepatice voluminoase, care poate provoca dureri abdominale, tulburari digestive sau scaderea apetitului.

De asemenea, chisturile hepatice pot suferi complicatii infectioase, manifestate prin febra, dureri accentuate si modificari inflamatorii in analizele de laborator, sau pot fi asociate cu hemoragii intracistice, care determina agravarea simptomatologiei abdominale. In cazuri mai rare, boala poate evolua catre insuficienta hepatica sau poate favoriza dezvoltarea complicatiilor biliare, precum obstructia cailor biliare sau formarea de calculi secundari.”

Dr. Anda Livia Merloiu precizeaza ca „pe langa aceste manifestari locale, boala polichistica hepatica poate fi asociata cu complicatii extrarenale si sistemice, mai ales atunci cand apare concomitent cu boala polichistica renala, inclusiv cu hipertensiune arteriala, tulburari metabolice sau risc crescut de anevrisme intracraniene (mai frecvent in contextul bolii polichistice renale asociate).”

„Astfel, chiar in absenta simptomelor evidente, monitorizarea periodica si evaluarea atenta a eventualelor complicatii sunt esentiale pentru prevenirea progresiei bolii si mentinerea calitatii vietii pacientului”, a concluzionat specialistul.

Surse:

https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/polycystic-liver-disease

https://britishlivertrust.org.uk/information-and-support/liver-conditions/polycystic-liver-disease/

https://rarediseases.org/rare-diseases/polycystic-liver-disease/

https://www.webmd.com/digestive-disorders/polycystic-liver-disease-causes-symptoms-treatment