Cvadruplu test in sarcina: ce anomalii poate depista?

Ultima actualizare: 29 iulie 2026

cvadruplu test

Cvadruplu test este o metoda de screening prenatal neinvaziva, care determina concentratiile a patru markeri biochimici din sangele matern. Cvadruplu test este utilizat pentru a estima riscul ca fatul sa prezinte anumite anomalii cromozomiale, in special trisomia 21 (sindromul Down) si trisomia 18 (sindromul Edwards), precum si defecte de tub neural. Este important de retinut ca acesta este un test de screening si nu stabileste un diagnostic de certitudine.

In timpul sarcinii, monitorizarea dezvoltarii fatului si identificarea timpurie a eventualelor anomalii reprezinta pasi importanti in ingrijirea prenatala. Progresele medicinei materno-fetale au dus la dezvoltarea unor metode de screening prenatal care permit estimarea riscului pentru anumite afectiuni inainte de aparitia manifestarilor clinice. Printre acestea se numara si cvadruplu test, investigatie efectuata in al doilea trimestru de sarcina, care analizeaza patru markeri biochimici din sangele matern, oferind o perspectiva valoroasa asupra riscului unor anomalii cromozomiale si defecte de tub neural la fat.

Fiind un test de screening, si nu unul diagnostic, cvadruplu test are rolul de a informa viitorii parinti asupra riscului ca fatul sa prezinte anumite afectiuni, fara a confirma sau infirma prezenta acestora. Rezultatele obtinute in urma unui cvadruplu test trebuie corelate ulterior cu alte investigatii, precum ecografia morfologica detaliata, testarea prenatala neinvaziva (NIPT) sau testele diagnostice invazive, in functie de varsta gestationala si de recomandarile medicului. Este important de inteles ca, desi rezultatele testului pot indica un risc crescut, acest lucru nu inseamna ca fatul prezinta o anomalie, ci doar ca probabilitatea existentei acesteia este mai mare, fiind recomandata o evaluare suplimentara.

Ce este cvadruplu test si ce analizeaza?

Cvadruplu test este o analiza de sange efectuata in trimestrul al doilea, intre saptamanile 15 si 22 de sarcina, perioada optima fiind intre 16 si 18 saptamani. Acesta masoara concentratiile a patru markeri biochimici din sangele matern:

alfa-fetoproteina (AFP) – proteina produsa in principal de ficatul fatului;
gonadotropina corionica umana (hCG) – hormon produs de placenta;
estriolul neconjugat (uE3) – hormon estrogen produs de unitatea feto-placentara;
inhibina A – proteina produsa in principal de placenta.

Valorile acestor markeri sunt interpretate in contextul varstei gestationale, varstei mamei, greutatii gravidei si al altor factori materni. Scopul este de a estima riscul ca fatul sa prezinte sindromul Down (trisomia 21), sindromul Edwards (trisomia 18) si defectele de tub neural, cum este spina bifida.

De ce sa faceti cvadruplu test?

Acest test permite identificarea precoce a riscurilor, oferind informatii utile pentru stabilirea investigatiilor ulterioare. Un rezultat cu risc crescut nu este echivalent cu un diagnostic, dar semnaleaza nevoia unor explorari suplimentare. Astfel, cvadruplu test contribuie la ingrijirea personalizata a sarcinii si la minimizarea complicatiilor. In plus, este o investigatie utila in special atunci cand screeningul combinat de prim trimestru (cunoscut si sub denumirea de "dublu test") nu a fost efectuat sau cand sarcina a fost confirmata mai tarziu.

Cand este recomandat cvadruplu test?

In prezent, tuturor femeilor insarcinate ar trebui sa li se ofere posibilitatea de a efectua screening prenatal pentru depistarea anomaliilor cromozomiale, indiferent de varsta sau de prezenta unor factori de risc. Alegerea metodei de screening se face impreuna cu medicul, in functie de varsta gestationala, istoricul medical, disponibilitatea investigatiilor si preferintele gravidei.

Desi testarea prenatala neinvaziva (NIPT), bazata pe analiza ADN-ului fetal liber din sangele matern, are o acuratete mai mare pentru depistarea trisomiilor fetale, cvadruplu test ramane o alternativa utila in anumite situatii.

Cvadruplu test poate fi recomandat in special:

atunci cand screeningul combinat din primul trimestru de sarcina (dublul test) nu a fost efectuat;
daca sarcina este confirmata dupa perioada optima pentru efectuarea screeningului din primul trimestru;
atunci cand NIPT nu este disponibil, nu poate fi efectuat sau nu este accesibil;
ca parte a evaluarii riscului pentru defectele de tub neural deschise, in special atunci cand aceasta evaluare nu a fost realizata prin alte metode.

Cum se efectueaza cvadruplu test?

Pentru a realiza cvadruplu test este necesara recoltarea unei probe de sange venos de la gravida. Proba este apoi analizata in laborator, iar rezultatele sunt interpretate prin intermediul unor algoritmi statistici, tinand cont si de anumiti parametri personali. Nu este nevoie de o pregatire speciala pentru recoltare, insa este esentiala furnizarea unor informatii corecte referitoare la varsta sarcinii, greutatea corporala si alti factori relevanti.

Rezultatul pentru cvadruplu test este exprimat sub forma unui risc estimat, comparand probabilitatea de aparitie a anumitor afectiuni cu valorile medii ale populatiei. Un rezultat cu risc crescut nu stabileste diagnosticul, ci indica necesitatea unei evaluari suplimentare care poate include testarea prenatala neinvaziva (NIPT), bazata pe analiza ADN-ului fetal liber circulant, ecografia morfologica detaliata sau teste diagnostice invazive, precum amniocenteza.

Ce indica rezultatele markerilor analizati la cvadruplu test?

Fiecare marker analizat contribuie la estimarea riscului pentru anumite anomalii fetale. Interpretarea lor nu se face individual, ci impreuna, in functie de varsta gestationala, varsta materna si alti factori care pot influenta rezultatele.

Alfa-fetoproteina (AFP) – valorile crescute pot fi asociate cu un risc crescut de defecte de tub neural deschise, precum spina bifida, dar si cu alte afectiuni fetale sau materne. Valorile scazute pot fi asociate cu un risc crescut de trisomia 21 (sindromul Down).
Gonadotropina corionica umana (hCG) – valorile crescute sunt frecvent asociate cu un risc crescut de trisomia 21 (sindromul Down), iar valorile scazute pot sugera un risc crescut de trisomia 18 (sindromul Edwards).
Estriolul neconjugat (uE3) – valorile scazute pot fi asociate cu un risc crescut de anumite anomalii cromozomiale, in special trisomia 21 si trisomia 18.
Inhibina A – valorile crescute sunt asociate cu un risc crescut de trisomia 21 (sindromul Down).

Ce inseamna un rezultat cu risc crescut la cvadruplu test?

Un rezultat cu risc crescut la cvadruplu test nu indica o certitudine a prezentei unei afectiuni, ci faptul ca probabilitatea ca fatul sa prezinte o anumita anomalie este mai mare decat pragul considerat normal. De exemplu, un risc de 1 la 250 pentru sindromul Down inseamna ca, statistic, din 250 de gravide cu acelasi rezultat, una ar putea avea un fat afectat. Daca riscul depaseste pragul (cut-off) stabilit de laborator, rezultatul este raportat ca fiind cu risc crescut si poate necesita investigatii suplimentare. In aceste cazuri, medicul poate recomanda consiliere genetica si investigatii suplimentare, precum testarea prenatala neinvaziva (NIPT) sau, atunci cand este indicat, teste diagnostice invazive, cum sunt amniocenteza si biopsia de vilozitati coriale.

Avantajele cvadruplu test

Metoda neinvaziva, fara riscuri pentru fat sau mama.
Poate fi efectuat intr-un interval extins al sarcinii (intre saptamanile 15-22 de sarcina).
Permite estimarea riscului pentru anumite anomalii cromozomiale si defecte de tub neural.
Reprezinta o alternativa in cazurile in care alte teste nu au fost posibile.

Cvadruplu test: limitari

Desi este un test valoros, cvadruplu test prezinta anumite limitari. Comparativ cu testarea prenatala neinvaziva NIPT (bazata pe analiza ADN-ului fetal liber circulant) si cu screeningul combinat din primul trimestru de sarcina, performanta sa pentru depistarea anomaliilor cromozomiale este mai redusa. De asemenea, poate genera rezultate fals pozitive sau fals negative, mai ales daca varsta gestationala este estimata incorect.

In plus, cvadruplu test nu detecteaza toate afectiunile genetice sau malformatiile congenitale si nu stabileste un diagnostic de certitudine. Prin urmare, este important ca rezultatul sa fie analizat intr-un context clinic mai larg si sa nu fie considerat singura metoda de evaluare prenatala.

Factori care pot influenta acuratetea testului

Estimarea gresita a varstei gestationale poate influenta semnificativ interpretarea rezultatelor.
Greutatea mamei si indicele de masa corporala (IMC) pot influenta concentratiile markerilor in sange.
Diabetul matern, in special diabetul insulino-dependent, poate modifica valorile anumitor markeri biochimici si poate influenta interpretarea rezultatului.
Sarcinile multiple (gemeni, tripleti) modifica nivelurile markerilor.
Etnia si rasa pot influenta nivelurile de baza ale markerilor.
Variatii ale laboratoarelor privind tehnicile de masurare sau calibrare a echipamentelor.

Decizia de a efectua cvadruplu test

Monitorizarea corecta a sarcinii este un proces complex ce implica o varietate de instrumente medicale. Printre acestea, cvadruplu test ramane un mijloc important pentru estimarea riscurilor genetice si structurale in dezvoltarea fatului. Desi nu inlocuieste testele de diagnostic, cvadruplu test ofera informatii utile care pot ghida deciziile medicale ulterioare. Alegerea de a efectua acest test trebuie realizata in colaborare cu medicul, in functie de particularitatile fiecarui caz.

Surse:

https://medlineplus.gov/ency/article/007311.htm

https://my.clevelandclinic.org/health/diagnostics/4698-pregnancy-quad-marker-screen

https://www.genomicseducation.hee.nhs.uk/genotes/knowledge-hub/quadruple-screening-test/

https://www.metropolisindia.com/blog/preventive-healthcare/how-helpful-are-quadruple-marker-tests-in-pregnancy

https://www.wsh.nhs.uk/CMS-Documents/Patient-leaflets/Maternity/6770-1-Quadruple-screening.pdf