Ce trebuie sa stiti despre albinism: cauze si tratament

Termenul de albinism se refera de obicei la albinismul oculocutanat (OCA). OCA este un grup de tulburari transmise genetic, in care organismul produce melanina in cantitati mici sau deloc. Tipul si nivelul de melanina din organism determina culoarea pielii, a parului si a ochilor. Melanina joaca, de asemenea, un rol in dezvoltarea si functionarea ochilor, persoanele cu albinism avand deci probleme de vedere.

Simptomele albinismului sunt de obicei observate la nivelul pielii, parului si culorii ochilor, cu toate ca uneori diferentele sunt mici. Persoanele cu albinism sunt, de asemenea, sensibile la efectele soarelui, deci au un risc mai mare de a dezvolta cancer de piele.

Desi nu exista leac pentru albinism, persoanele cu aceasta tulburare pot lua anumite masuri pentru a-si proteja pielea si ochii.

Cuvantul provine din latinescul „albus”, care se traduce prin „alb”. Albinismul este o afectiune genetica si nu este contagioasa.

Informatii generale despre albinism

Albinismul este o afectiune genetica in care organismul produce putina melanina sau nu produce deloc aceasta substanta, pigmentul care da culoare pielii si parului.

Albinismul poate afecta pe oricine, insa, conform statisticilor, prevalenta lui variaza in functie de regiune. De exemplu, in Africa sub-sahariana, albinismul afecteaza 1 din 2.000 pana la 5.000 de oameni. In anumite grupuri, rata este chiar de 1 la 1.000. In Europa si Statele Unite, este mai aproape de 1 la 17.000 pana la 20.000.

Albinismul afecteaza deopotriva barbatii si femeile.

Mai jos mentionam cateva detalii esentiale despre albinism:

• albinismul este o tulburare genetica;
• afecteaza in primul rand parul, ochii, pielea si vederea;
• nu exista un remediu pentru albinism, insa unele semne si simptome sunt tratabile;
• se estimeaza ca 1 din 70 de persoane sunt purtatoare a mutatiei genetice asociate cu albinismul.

Picaturile de ochi Assista Oftapic Advanced sunt picaturi de ochi pe baza de lipozomi si acid hialuronic cross-linkat, fara conservanti si sterile.

Picaturi de ochi Assista Oftapic Advanced X 10 ml

Vezi detalii

Tipuri de albinism

Exista doua tipuri principale de albinism: albinismul ocular (OA), care afecteaza in primul rand ochii, si albinismul oculocutanat (OCA), care afecteaza pielea, parul si ochii.

Medicii impart in continuare OCA in mai multe subgrupe, in functie de genele specifice pe care le afecteaza. Aceste subdiviziuni sunt:

• Albinism oculocutanat tip 1

Aceste persoane au, de obicei, pielea si parul albe, iar ochii de culoare albastru-cenusiu. Odata cu inaintarea in varsta, pielea si parul unora dintre pacienti se pot inchide la culoare.

• Albinism oculocutanat tip 2

Acest tip de albinism este mai frecvent in randul persoanelor din regiunea subsahariana si al anumitor comunitati de nativi americani.

• Albinism oculocutanat tip 3

Problemele de vedere sunt de obicei mai usoare la persoanele cu acest tip de albinism decat la alte tipuri.

• Albinism oculocutanat tip 4

Acest tip de albinism este cel mai frecvent in randul populatiilor din Asia de Est. Este oarecum similar cu tipul 2.

Picaturile de ochi Assista Oftapic Intensive reprezinta o solutie oftalmica tampon cu acid hialuronic, hamamelis si ginkgo biloba.

Picaturi de ochi Assista Oftapic Intensive X 10 ml

Vezi detalii

• Albinism ocular X-linkat

Albinismul ocular X-linkat este o mutatie genetica a cromozomului X, frecventa in randul barbatilor. Aceste persoane au probleme de vedere, insa culoarea ochilor, a parului si a pielii sunt in general in limitele normale.

• Sindromul Hermansky-Pudlak

Aceasta varianta rara este mai intalnita in Puerto Rico. Simptomele sunt similare cu cele ale albinismului oculocutanat, insa persoanele cu sindrom Hermansky-Pudlak au un risc mai mare de a dezvolta anumite complicatii, precum bolile intestinale, cardiace, renale si pulmonare sau tulburarile de sangerare, cum ar fi hemofilia.

• Sindromul Chediak-Higashi

Aceasta forma foarte rara de albinism este cauzata de o mutatie a genei CHS1. Simptomele pot fi asemanatoare cu cele ale albinismului oculocutanat, insa parul poate avea o nuanta argintie, iar pielea poate parea usor cenusie. In plus, aceste persoane se pot confrunta cu o imunodeficienta severa.

Picaturile de ochi Assista Oftapic Allergy contin extract fluid de Helichrysum (Helichrysum italicum).

Picaturi de ochi Assista Oftapic Allergy X 10 ml

Vezi detalii

Semne si simptome

Albinismul afecteaza in principial vederea si culoarea pielii, parului si ochilor.

• Piele

Cel mai evident semn al albinismului este nuanta deschisa a pielii, insa acest lucru nu este universal valabil. La unii oameni, nivelurile de melanina cresc lent, iar pielea capata o tenta mai inchisa, pe masura ce aceste persoane inainteaza in varsta.

De obicei, pielea persoanelor cu albinism se arde cu usurinta la soare si nu se bronzeaza. Dupa expunerea la soare, unele persoane cu albinism pot dezvolta:

• pistrui;
• alunite, care de obicei sunt de culoare roz, din cauza nivelului redus de melanina;
• lentigo solar (pete maronii pe piele).

In plus, riscul de cancer de piele este mai mare. Persoanele cu albinism ar trebui sa foloseasca lotiuni cu protectie solara cu un SPF de cel putin 30 si sa raporteze medicului daca observa alunite noi sau alte modificari pe piele.

• Par

La persoanele cu albinism, culoarea parului poate varia de la alb la maro. Indivizii de origine africana sau asiatica au, de regula, parul galben, maro sau roscat. Pe masura ce imbatranesc, culoarea parului poate capata treptat o nuanta mai inchisa.

• Culoarea ochilor

Culoarea ochilor se poate schimba, de asemenea, cu varsta si poate varia de la albastru foarte deschis la maro.

Deoarece au un nivel redus de melanina in iris, ochii pot parea usor translucizi si, intr-o anumita lumina, pot avea o nuanta rosiatica sau roz, deoarece lumina se reflecta pe retina aflata in spatele ochiului.

Lipsa melaninei impiedica irisul sa blocheze complet lumina soarelui si, din acest motiv, persoanele cu albinism sunt sensibile la lumina. Medicii numesc acest lucru fotosensibilitate.

• Vedere

Toate tipurile de albinism afecteaza vederea intr-o anumita masura. De exemplu, persoanele cu albinism pot dezvolta:

• nistagmus: o problema care provoaca miscari repetitive si involuntare ale ochilor;
• strabism: o afectiune in care globii oculari nu se aliniaza paralel;
• ambliopie: aceasta este denumirea medicala pentru „ochi lenes”;
• miopie sau hipermetropie: un viciu de refractie, care afecteaza vederea la distanta;
• fotofobie: in astfel de cazuri, ochii sunt deosebit de sensibili la lumina;
• hipoplazia nervului optic: o deficienta vizuala care apare deoarece nervul optic al pacientului este subdezvoltat;
• astigmatism: o inflexibilitate anormala a suprafetei frontale a ochiului sau a cristalinului, care provoaca vedere incetosata.

Cauze

Albinismul este o tulburare genetica prezenta inca de la nastere. Un copil se poate naste cu albinism daca ambii parinti au albinism sau daca ambii parinti sunt purtatori ai genelor care provoaca albinism.

Cauza albinismului este o mutatie la nivelul mai multor gene care produc sau distribuie melanina, pigmentul care confera culoare pielii, ochilor si parului. Mutatia poate cauza lipsa productiei de melanina sau o productie redusa de melanina.

In cazul celor mai multe tipuri de albinism, ambii parinti trebuie sa poarte gena pentru ca urmasii lor sa dezvolte afectiunea. Cele mai multe persoane cu albinism au parinti care sunt doar purtatori ai genei, insa care nu prezinta semne si simptome ale acestei tulburari.

Alte tipuri de albinism apar in cea mai mare parte atunci cand mamele le transmit fiilor lor genele care provoaca albinism.

Diagnostic

Procesul de diagnosticare a albinismului poate implica:

• un examen fizic;
• o discutie despre modificarile pigmentarii pielii si parului;
• examinarea ochilor de catre un oftalmolog;
• o comparare a coloratiei persoanei in cauza cu cea a membrilor familiei biologice.

Modificarile de pigmentare a pielii pot avea la baza si alte afectiuni. Acestea nu provoaca insa si modificari ale vederii. Daca o persoana are modificari ale pigmentului si probleme de vedere, medicii iau in calcul diagnosticul de albinism.

Tratament

Nu exista leac pentru albinism. Cu toate acestea, exista anumite metode care pot ajuta la ameliorarea simptomelor si la prevenirea daunelor provocate de lumina soarelui.

Tratamentul poate include:

• ochelari de soare pentru a proteja ochii de razele ultraviolete (UV) ale soarelui;
• imbracaminte care protejeaza pielea de razele UV;
• ochelari eliberati pe baza de prescriptie, pentru a corecta problemele de vedere;
• interventii chirurgicale asupra muschilor oculari, pentru a corecta miscarile anormale ale ochilor.

Rezultatele unui mic studiu clinic sugereaza ca medicamentul nitizinona poate ajuta la cresterea nivelului de melanina in pielea si parul persoanelor cu albinism oculocutanat tip 1. Este nevoie insa de mai multe cercetari.

Complicatii

Persoanele cu albinism pot dezvolta oricare dintre urmatoarele complicatii:

• Probleme ale pielii

Deoarece pielea lor este deschisa la culoare, persoanele cu albinism au un risc crescut de arsuri solare si cancer de piele.

• Probleme de vedere

Persoanele cu albinism pot dezvolta astigmatism sau miopie, insa pot corecta aceste probleme cu ajutorul ochelarilor de vedere sau al lentilelor de contact.

• Probleme sociale

Persoanele cu albinism prezinta un risc crescut de izolare din cauza stigmatului social.

Referinte:

https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/albinism/symptoms-causes/syc-20369184

https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/21747-albinism

https://www.healthline.com/health/albinism

https://www.medicalnewstoday.com/articles/245861