Boala Wilson – cauze, simptomatologie si tratament

Boala Wilson – cauze, simptomatologie si tratament Boala Wilson – cauze, simptomatologie si tratament

Ultima actualizare: 12 mai 2023

boala-wilson-cauze-simptome-tratament

Boala Wilson este o afectiune genetica rara, care se caracterizeaza prin acumularea unui exces de cupru in diferite tesuturi ale corpului, dar mai ales in ficat, creier si corneea ochilor. Afectiunea este progresiva, deci daca nu este netratata, poate provoca boli hepatice, disfunctii ale sistemului nervos central si chiar deces. Diagnosticul si tratamentul precoce pot preveni dizabilitatea grava pe termen lung si complicatiile care pun viata in pericol. Tratamentul are ca scop reducerea excesului de cupru care s-a acumulat in organism si apoi mentinerea nivelurilor normale ale acestui mineral.


Boala Wilson – generalitati

Organismul uman are nevoie de o cantitate mica de cupru (Cu) din alimente pentru a-si mentine starea de sanatate. Boala Wilson, cunoscuta si sub numele de degenerescenta hepatolenticulara, este o afectiune rara, autozomal recesiva, care implica acumularea anormala a cuprului in organism. In lipsa tratamentului, se pot acumula un exces de cupru, care lezeaza organele vitale ale pacientilor afectati.

Semnele si simptomele bolii Wilson apar de obicei la persoanele cu varsta cuprinsa intre 6 si 45 de ani, dar cel mai frecvent incep sa-si faca simtita prezenta in perioada adolescentei. Caracteristicile acestei afectiuni constau intr-o combinatie de tulburari hepatice si probleme neurologice si psihiatrice.

Boala Wilson – cauze

Boala Wilson este cauzata de mutatii ale genei ATP7B. Aceasta gena ofera instructiuni pentru producerea proteinei ATPaza 2, care contribuie la transportul cuprului din ficat catre alte parti ale corpului. Cuprul este necesar pentru multe functii celulare, dar este toxic daca se acumuleaza in cantitati mari. Proteina ATPaza 2 care transporta cuprul este deosebit de importanta si pentru eliminarea excesului de cupru din organism. Mutatiile genei ATP7B impiedica functionarea corecta a acestei proteine. Ca urmare, cuprul din organism ajunge la niveluri toxice, care pot deteriora tesuturile si organele, in special ficatul si creierul.

Boala Wilson se transmite de la parinti. Tulburarile genetice recesive apar cand o persoana mosteneste doua copii ale unei gene anormale pentru aceeasi trasatura, mai exact cate o copie de la fiecare parinte. Daca se mosteneste o gena ATP7B normala si una care a suferit mutatii, persoana respectiva va fi purtatoare a bolii, dar cel mai probabil nu va prezenta simptome. Riscul ca ambii parinti purtatori ai genei mutante sa o transmita copilului este de 25% la fiecare sarcina. Riscul de a avea un copil care este doar purtator al genei ATP7B anormale, la fel ca unul dintre parinti, este de 50% la fiecare sarcina. Restul de 25 de procente este constituit de cazurile in care copiii primesc gene normale de la ambii parinti. Riscul de a mosteni boala Wilson nu este influentat de sexul persoanei.

Suplimentul alimentar Naturalis HepatoSuport, cu un amestec de extracte de armurariu si de anghinare, contribuie la mentinerea sanatatii ficatului prin protejarea celulei hepatice, la favorizarea productiei de bila si sustinerea digestiei.

Factori de risc pentru boala Wilson

Pana acum, au fost identificate peste 300 de mutatii diferite ale genei ATP7B. Boala Wilson afecteaza aproximativ 1 din 30.000 de oameni si este mai frecventa in randul celor care au rude cu aceasta afectiune.

Boala Wilson – simptome si manifestari

Desi boala Wilson este prezenta la nastere, semnele si simptomele isi fac simtita prezenta doar dupa ce cuprul se acumuleaza excesiv in creier, ficat sau alte organe. Simptomatologia variaza in functie de care parti ale corpului sunt afectate de boala. Astfel, simptomele constau in:

  • oboseala, lipsa poftei de mancare sau dureri abdominale;
  • ingalbenirea pielii si a albului ochilor (icter);
  • inele Kayser-Fleischer in jurul irisului;
  • acumulare de lichid la nivelul picioarelor sau abdomenului;
  • tulburari de vorbire, inghitire sau coordonare fizica;
  • miscari necontrolate sau rigiditate musculara.

 

Afectiunile hepatice sunt de obicei caracteristica initiala a bolii Wilson in cazul copiilor si adultilor tineri. In general, pacientii diagnosticati la o varsta mai inaintata pot cel mult sa sufere de usoare tulburari hepatice. Semnele si simptomele bolii hepatice includ icter, oboseala, pierderea poftei de mancare si inflamatie abdominala.

Problemele sistemului nervos sau psihiatrice sunt adesea caracteristicile initiale la pacientii diagnosticati la varsta adulta si apar mai frecvent la adultii tineri. Simptomele pot include stangacie, tremor, dificultati de mers, probleme de vorbire, deteriorarea abilitatilor cognitive, depresie, anxietate si schimbari de dispozitie.

La multe persoane cu boala Wilson, acumularea excesiva a cuprului pe suprafata frontala a ochiului (cornee) duce la formarea unui inel de culoare verzuie spre maronie, numit inel Kayser-Fleischer, care inconjoara irisul. De asemenea, pot aparea anomalii ale miscarilor oculare, cum ar fi limitarea capacitatii de a privi in sus.

Boala Wilson – diagnostic

Pentru a diagnostica boala Wilson, medicul se va interesa despre istoricul familial si medical al pacientului. Specialistul va examina simptomele care pot trada problemele cu ficatul, creierul sau ochii si eventual va recomanda o examinare oftalmologica pentru a verifica daca pacientul prezinta inele Kayser-Fleischer.

Specialistii Catena va recomanda Benesio Hepafort, un supliment alimentar care contribuie la protejarea celulelor hepatice, datorita extractelor de silimarina, anghinare si a colinei. Armurariul detoxifica si protejeaza ficatul, anghinarea mentine sanatatea hepatica, iar colina sustine functiile hepatice normale si metabolismul normal al homocisteinei, lipidelor si macronutrientilor.

Pentru stabilirea diagnosticului de boala Wilson, se recomanda analize de sange si urina, teste genetice sau biopsie hepatica.

1. Analize de sange

Testele sangvine pot viza urmatoarele substante:

  • ceruloplasmina – este o proteina care transporta cuprul in fluxul sangvin, nivelul acesteia fiind scazut la pacientii cu boala Wilson;
  • cuprul – persoanele cu boala Wilson pot avea niveluri de cupru mai mari decat cele normale;
  • alaninaminotransferaza (ALT) si aspartat transaminaza (AST) – acestea sunt enzime hepatice ale caror niveluri cresc cand pacientul prezinta leziuni ale ficatului;
  • celulele rosii – in caz de boala Wilson, poate scadea numarul celulelor rosii din sange (anemie).

 

Medicul poate inclusiv sa recomande un test de sange pentru a verifica daca pacientul prezinta mutatia genetica specifica bolii Wilson.

2. Analiza de urina

Pacientul isi va colecta urina acasa, intr-un recipient special, pe parcursul a 24 de ore, apoi va duce proba la un laborator. In cazul pacientilor cu boala Wilson, nivelurile de cupru din urina sunt mai mari decat in ​​mod normal.

3. Biopsie hepatica

Daca rezultatele analizelor de sange si urina nu sunt concludente, medicul poate solicita o biopsie hepatica. Procedura presupune prelevarea unei mici probe de tesut din ficat. Patologul va examina tesutul la microscop, verificand daca exista leziuni hepatice. Un fragment de tesut hepatic va folosit pentru a verifica nivelul de cupru continut.

4. Investigatii imagistice

Daca pacientul prezinta simptome ale sistemului nervos, medicul poate lua in considerare investigatiile imagistice, care pot ajuta la depistarea semnelor de boala Wilson sau a altor afectiuni ale creierului. Optiunile disponibile includ:

  • RMN,
  • radiografie,
  • scanare prin computer tomograf.

 

Tratament pentru boala Wilson

Tratamentul pentru boala Wilson are ca obiectiv scaderea nivelurilor toxice de cupru din organism, pentru a preveni deteriorarea organelor si aparitia simptomelor asociate cu organele care nu functioneaza normal. Astfel, optiunile de tratament constau in:

  • administrarea medicamentelor care elimina cuprul din organism (agenti chelatori, D-penicilamina, tetratiomolibdat);
  • suplimente cu zinc – pentru a impiedica absorbtia intestinala a cuprului. Zincul se prescrie si ca tratament de intretinere, dupa ce agentii de chelare elimina excesul de cupru din organism. De asemenea, zincul se poate recomanda si pacientilor care au boala Wilson, dar nu prezinta simptome.
  • dieta saraca in cupru.

 

Inima, rinichii si creierul au nevoie de magneziu pentru a functiona optim. Naturalis Magneziu plus Vitamina B6 contine magneziu si vitamina B6 intr-o proportie echilibrata, pentru absorbtie optima in organism. Vitamina B6 ajuta la absorbtia magneziului, de aceea, pentru rezultatele cele mai bune, cei doi nutrienti au fost asociati.

Pacientii cu boala Wilson au nevoie de tratament pe tot parcursul vietii, intreruperea acestuia putand provoca insuficienta hepatica acuta. De asemenea, vor trebui sa efectueze regulat analize de sange si urina, pentru a verifica daca tratamentul ofera rezultatele dorite.

Boala Wilson – complicatii

In lipsa tratamentului, boala Wilson poate fi fatala. Mai jos, enumeram posibilele complicatii grave ale acestei afectiuni:

  • ciroza – cand celulele hepatice incearca sa remedieze daunele pe care le provoaca excesul de cupru, se formeaza tesut cicatricial la nivelul ficatului, ceea ce ingreuneaza functionarea acestui organ;
  • insuficienta hepatica – poate sa apara brusc (insuficienta hepatica acuta) sau sa se dezvolte lent, de-a lungul anilor. In astfel de cazuri, poate fi necesar un transplant de ficat.
  • tulburari neurologice persistente – desi tremuraturile, contractiile musculare involuntare, mersul stangaci si dificultatile de vorbire se amelioreaza de obicei prin tratament, unii pacienti cu boala Wilson sfarsesc prin a se confrunta cu dificultati neurologice persistente, in ciuda tratamentului;
  • probleme renale – boala Wilson poate sa provoace pietre la rinichi sau sa determine o cantitate anormala de aminoacizi excretati in urina;
  • tulburari psihologice – cum ar fi modificari de personalitate, depresie, iritabilitate, tulburare bipolara sau psihoza;
  • probleme de sange – de exemplu, distrugerea globulelor rosii (hemoliza), care duce la anemie si icter;
  • ascita;
  • splenomegalie;
  • encefalopatie.

 

Surse:

https://medlineplus.gov/genetics/condition/wilson-disease/#description https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/wilsons-disease/symptoms-causes/syc-20353251

https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/5957-wilson-disease

Farmacistul Catena va recomanda:

3 la pret de 2
HepatoSuport Naturalis X 30 capsule

HepatoSuport Naturalis X 30 capsule

  Naturalis HepatoSuport este un supliment alimentar…

3 la pret de 2
Naturalis Magneziu plus vitamina B6 X 50 comprimate filmate

Naturalis Magneziu plus vitamina B6 X 50 comprimate filmate

  Magneziul contribuie la echilibrul electrolitic,…