Trombofilie: cauze, manifestari si tratament recomandat

Organismul are un proces natural de coagulare a sangelui, denumit hemostaza. Cand acest proces sufera modificari, discutam despre o afectiune denumita trombofilie, care creste riscul de formare a cheagurilor de sange nedorite.

Trombofilie – generalitati

Trombofilia este o afectiune care implica un dezechilibru al proteinelor care determina coagularea naturala a sangelui. Desi fenomenul nu este dureros, creeaza o predispozitie pentru dezvoltarea cheagurilor de sange nedorite, cunoscute si ca tromboze.

De obicei, coagularea sangvina este benefica, deoarece contribuie la oprirea hemoragiilor in cazul lezarii vreunui vas de sange. In cazul cheagurilor nedorite, care se formeaza in vasele de sange, fenomenul poate deveni insa periculos, putand ameninta viata pacientului.

Cheagurile respective pot sa se desprinda, ajungand sa se deplaseze prin fluxul sangvin. Din acest motiv, persoanele cu trombofilie au risc mai mare de a dezvolta tromboza venoasa profunda (TVP) sau embolie pulmonara. Trombozele pot provoca, de asemenea, atac de cord si accident vascular cerebral (AVC).

Trombofilie – cauze

Hemostaza sau procesul de coagulare normala a sangelui previne hemoragia in cazul aparitiei unei leziuni la nivelul pielii, cum ar fi taieturile. Cand un vas sangvin este lezat, se declanseaza procesul natural de coagulare, care consta intr-o reactie in lant a unei varietati de substante chimice din sange, denumite factori de coagulare. Reactia respectiva ajuta sangele sa se solidifice formand un cheag, care ramane atasat de sectiunea lezata a vasului sangvin. Particulele mici din sange, numite trombocite, contribuie, de asemenea, la formarea cheagului respectiv.

Tot in sange exista in mod natural si substante chimice a caror sarcina este aceea de a preveni coagularea excesiva a sangelui. Practic, fenomenul de trombofilie apare in momentul in care exista un dezechilibru in sistemul de coagulare sangvina – fie se acumuleaza prea multi factori de coagulare, fie exista un deficit al substantelor care in mod normal contracareaza coagularea excesiva.

Desi nu toti pacientii cu trombofilie dezvolta tromboze, iar unii dintre ei nu prezinta deloc simptome, acestia vor avea un risc sporit, care depinde de tipul de hemofilie.

Tipurile comune de trombofilie includ:

• factorul V Leiden;
• deficitul de proteina C;
• deficitul de proteina S;
• deficitul de antitrombina;
• sindromul antifosfolipidic.

In principiu, este bine de stiut ca trombozele se pot forma in artere si vene. Arterele sunt vasele sangvine care transporta sangele de la inima catre celelalte organe si tesuri ale corpului, in timp ce venele sunt vasele care aduc sangele inapoi la inima.

Cea mai frecventa cauza a trombofiliei este formarea unui cheag intr-una dintre vene, fenomen cunoscut sub numele de tromboza venoasa.

In anumite cazuri de trombofilie, cheagurile apar insa la nivelul arterelor, aceasta situatie fiind denumita tromboza arteriala. In functie de artera afectata, cheagul format poate provoca accident vascular cerebral, atac de cord sau probleme cu placenta in timpul sarcinii. Deci posibilele simptome ale trombozei arteriale provocate de trombofilie sunt:

• accident vascular cerebral la pacienti relativ tineri;
• avorturi spontane repetate;
• probleme de sarcina: pre-eclampsie, dezvoltarea insuficienta a fatului sau, mai rar, moartea acestuia (deces intrauterin);
• atac de cord.

Nu uitati insa ca toate aceste afectiuni pot avea si alte cauze decat trombofilia. De exemplu, fumatul, hipertensiunea arteriala, diabetul si nivelul ridicat al colesterolul sunt principalii factori de risc pentru dezvoltarea unor probleme precum atacul de cord si accidentul vascular cerebral.

Cum se manifesta? Simptome trombofilie

Trombofilia in sine nu cauzeaza simptome, motiv pentru care este posibil ca pacientul sa nu afle ca are aceasta tulburare decat dupa formarea unui cheag nedorit. Simptomele asociate depind de locul in care se formeaza acesta.

• Brat sau picior – sensibilitate, senzatie de caldura, umflare, durere.
• Abdomen – varsaturi, diaree, durere abdominala severa.
• Inima – dificultati respiratorii, greata, vertij, transpiratii, disconfort in partea superioara a corpului, durere si presiune in piept.
• Plamani – dificultati de respiratie, transpiratii, febra, hemoptizie (tuse/expectoratie cu sange), puls accelerat, durere in piept.
• Creier – tulburari de vorbire, probleme de vedere, ameteala, senzatie de slabiciune la nivelul fetei si al membrelor, durere de cap severa, aparuta brusc.

Tromboza venoasa profunda afecteaza de obicei doar un picior, simptomele fiind urmatoarele:

• umflare si sensibilitate la nivelul gambei sau piciorului;
• durere care se intensifica daca pacientul flexeaza laba piciorului;
• zona afectata este calda la atingere;
• pielea se inroseste, de obicei in partea din spate a piciorului, sub genunchi.

Uneori, tromboza venoasa profunda poate afecta ambele picioare, dar poate aparea si la nivelul ochilor, creierului, ficatului sau rinichilor. In cazul in care cheagul nedorit se desprinde si scapa in fluxul sangvin, poate ajunge in plamani, unde va obstructiona alimentarea cu sange, devenind rapid un pericol cunoscut sub numele de embolie pulmonara.

Simptomele emboliei pulmonare includ:

• durere in piept;
• dificultati respiratorii;
• senzatie de vertij;
• tuse uscata, tuse productiva sau expectoratie cu sange;
• durere in partea de sus a spatelui;
• pierderea cunostintei.

Embolia pulmonara reprezinta o urgenta medicala. In astfel de situatii, trebuie sa sunati imediat la 112.

Diagnosticul de trombofilie/Metode de diagnostic

Trombofilia se diagnosticheaza prin analize de sange. Pacientii trebuie sa astepte cateva saptamani sau luni de la episodul de tromboza venoasa profunda sau embolie pulmonara, deoarece aceste tulburari pot influenta rezultatele analizelor. In general, pacientii care au folosit medicamente pentru fluidizarea sangelui (anticoagulante), cum ar fi warfarina, trebuie sa astepte 4 – 6 saptamani inainte de a putea efectua analizele. In cazul pacientelor care au fost recent insarcinate, analizele pot fi amanate timp de 8 saptamani, deoarece in caz de sarcina rezultatele sunt mult mai dificil de interpretat.

De obicei, se recolteaza o proba de sange care apoi este supusa mai multor analize, pentru a verifica procesul de coagulare a sangelui. Analizele sunt efectuate in doua etape, prima analiza presupunand niste teste obisnuite privind coagularea. Daca rezultatele sugereaza un posibil caz de trombofilie, se poate preleva inca o proba de sange pentru a se efectua niste analize mai detaliate.

Pacientilor suspectati de trombofilie li se poate recomanda sa apeleze la un medic specializat in tulburari ale sangelui (hematolog). Acesta se va interesa despre istoricul medical si familial al pacientului, pentru a interpreta rezultatele analizelor.

In cazul unora dintre pacienti, rezultatele analizelor sunt negative desi au mai multe cheaguri decat ar fi de asteptat. In astfel de situatii, li se pot prescrie tratamente pentru trombofilie, chiar daca nu au inca un diagnostic clar. Prin urmare, analizele de sange cu rezultate negative nu exclud posibilitatea ca unii pacienti sa prezinte totusi un risc mai mare de a dezvolta tromboze.

Testarea pentru trombofilie ar trebui luata in considerare in urmatoarele situatii:

• pacienti care au mai putin de 40 de ani si deja au suferit o tromboza venoasa, tromboza arteriala sau embolie pulmonara;
• episoade repetate de tromboza venoasa sau embolie pulmonara ori vene inflamate (tromboflebita);
• tromboza venoasa aparuta intr-un loc neobisnuit – de exemplu, la nivelul abdomenului sau creierului (in anumite circumstante, deoarece aceasta poate fi cauzata si de alte afectiuni);
• tromboze inexplicabile la nou-nascuti;
• bebelusi sau copii cu o afectiune rara, numita purpura fulminanta;
• necroza a pielii, in care portiuni ale pielii se desprind din cauza cheagurilor de la suprafata sau de sub piele, din cauza medicamentelor, cum ar fi in cazul administrarii warfarinei;
• pacienti ale caror rude au anumite tipuri de trombofilie cu risc ridicat – precum deficit de proteina C si proteina S;
• unele femei insarcinate care au avut tromboza in trecut, fara ca factorul declansator sa fi fost agresiv. Totusi, o femeie insarcinata care are antecedente de tromboza neprovocata nu necesita analize de sange, deoarece in timpul sarcinii are oricum nevoie de medicamente anticoagulante.
• antecedente familiale de tromboza venoasa la cel putin doua rude;
• anumite rezultate ale analizelor de sange efectuate pentru a diagnostica trombofilia. De exemplu, o durata prelungita inexplicabil a tromboplastinei partiale activate (analiza aPTT) – adica un rezultat anormal la un anumit tip de analiza a coagularii sangelui. Aceasta situatie vizeaza unii pacienti care au alte probleme (deoarece acestea pot fi uneori asociate cu trombofilie), cum ar fi:
• avort spontan recurent;
• deces fetal;
• purpura trombocitopenica idiopatica (ITP) – afectiune care afecteaza trombocitele din sange;
• lupus eritematos sistemic.

Trombofilie – optiuni de tratament

In general, pacientii cu trombofilie nu necesita tratament decat in cazul aparitiei unui cheag de sange nedorit, cum ar fi in caz de tromboza venoasa profunda sau embolie pulmonara. Cheagurile se trateaza in acelasi mod, indiferent daca pacientul are sau nu trombofilie, tratamentul constand in medicamente anticoagulante, care trebuie administrate timp de cateva luni sau chiar pe parcursul mai multor ani.

Pentru a reduce riscul de formare a trombozelor, se recomanda ca pacientii:

• sa faca miscare regulat (mersul pe jos poate fi de ajutor);
• sa bea multa apa pentru a evita deshidratarea (care creste riscul de formare a trombozelor);
• sa slabeasca daca sunt supraponderali;
• sa poate ciorapi compresivi pentru a imbunatati circulatia sangvina in momentele cand stau pe scaun timp indelungat;
• sa evite consumul excesiv de alcool, deoarece favorizeaza deshidratarea;
• sa nu fumeze.

Surse:

https://www.healthline.com/health/thrombophilia#symptoms

https://patient.info/allergies-blood-immune/blood-clotting-tests/thrombophilia

https://www.nhs.uk/conditions/thrombophilia/

https://www.nhs.uk/conditions/blood-clots/