Boala Hand-Schuller-Christian apare cel mai frecvent la copiii cu varsta sub 2 ani, 70% din cazuri manifestandu-se inaintea implinirii varstei de 15 ani. Ocazional poate aparea si la adultii tineri, iar in cazuri rare a fost depistata inclusiv la varstnici. Este o afectiune rara care poate implica mai multe organe. Principalele manifestari sunt xantoamele osoase, care produc defecte la nivelul oaselor membranoase ale craniului, exoftalmia si diabetul insipid. Printre altele, tratamentul poate implica chimioterapie, radioterapie sau rezectie chirurgicala a anomaliilor craniene. In esenta, prognosticul pacientilor cu boala Hand-Schuller-Christian depinde de numarul organelor afectate si de amploarea simptomelor. In general, evolueaza lent si in unele cazuri boala se poate stabiliza. La unele persoane insa, afectiunea poate pune viata in pericol.
In acest material vom discuta atat despre simptomele frecvent intalnite in boala Hand-Schuller-Christian, cat si despre manifestarile cu care se confrunta doar unii dintre pacienti, vom explora cauzele afectei boli si metodele de diagnostic, precum si optiunile de tratament disponibile si prognosticul pe termen lung al pacientilor diagnosticati cu aceasta afectiune rara.
Boala Hand-Schuller-Christian, cunoscuta in prezent ca histiocitoza cronica multifocala cu celule Langerhans, afecteaza in general copiii cu varsta cuprinsa intre 1 si 6 ani. In mai putin de 4% din cazurile raportate, boala a aparut dupa varsta de 50 de ani.
Este de fapt unul dintre cele trei subtipuri de histiocitoza cu celule Langerhans, afectiune care a fost denumita anterior si histiocitoza X. Implica o triada tipica de simptome, si anume exoftalmie, diabet insipid si leziuni osoase litice. Aproximativ 75% din cazurile de boala Hand-Schuller-Christian nu prezinta insa toate aceste trei caracteristici.
Dna Dr. Carmen Pop, medic primar dermato-venerologie, remarca anumite diferente in functie de varsta pacientilor. Mai exact:
„Diferenta principala este ca la copii boala evolueaza mai sever decat la adulti, ceea ce explica si importanta diagnosticarii precoce la varste mici”, ne atrage atentia dna Dr. Carmen Pop.
Boala Hand-Schuller-Christian poarta numele pediatrului american Alfred Hand Jr., neuroradiologului austriac Arthur Schuller si al medicului internist american Henry Asbury Christian, care au descris-o in 1893, 1915 si, respectiv, 1919.
La scurt timp dupa aceea, patologul german Erich Letterer (in 1924) si medicul suedez Sture August Siwe (in 1933) au descris o afectiune fatala la copiii care aveau ficatul si splina marite, ganglioni limfatici mariti si anomalii osoase. In 1940, patologii americani Louis Litchtenstein si Henry L. Jaffe au descris o boala autolimitativa caracterizata prin „leziuni osoase izolate”. O caracteristica comuna a tuturor acestor afectiuni s-a dovedit a fi depistarea unui numar mare de histiocite in biopsiile tisulare, ceea ce l-a determinat pe Louis Litchtenstein sa propuna ca cele trei afectiuni descrise faceau parte dintr-un spectru al unei boli pe care a numit-o „histiocitoza X”, unde „X” denota la acea vreme cauza necunoscuta a afectiunii. In 1973, pediatrul francez Christian Nezelof a observat ca anomaliile celulare ale pacientilor erau „similare celulelor Langerhans”, insa au mai trecut inca 10 ani pana cand denumirea „histiocitoza cu celule Langerhans” a fost recunoscuta la nivel international. Abia in 1987 s-a publicat clasificarea afectiunilor histiocitare, impreuna cu criteriile pentru diagnosticul si evaluarea clinica a histiocitozei cu celule Langerhans. In prezent, boala Hand-Schuller-Christian este considerata un subtip de histiocitoza cu celule Langerhans, denumirea oficiala fiind mai exact histiocitoza cronica multifocala cu celule Langerhans.
De-a lungul anilor, s-a descoperit ca boala Hand-Schuller-Christian apare din cauza unei mutatii genetice in calea MAPKinazei, mutatie care survine in timpul dezvoltarii incipiente a fatului. Mutatiile determina deplasarea globulelor albe (limfocite, macrofage si eozinofile) catre celulele dendritice, ceea ce provoaca leziuni in orice organ, cu exceptia inimii si a rinichilor.
Candva, boala Hand-Schuller-Christian a fost considerata o anomalie de stocare a lipidelor, deoarece leziunile pacientilor prezentau un continut ridicat de colesterol, dar nivelul colesterolului din sange este de obicei normal.
Combinatia celor trei simptome principale este prezenta la doar 25% dintre persoanele cu boala Hand-Schuller-Christian, care se manifesta de obicei incepand cu varsta de 2-6 ani. Copiii afectati pot avea unul sau ambii ochi exoftalmici (bulbucati), prezinta degradari ale tesutului osos (leziuni osoase litice iesite in relief, deseori la nivelul craniului) si diabet insipid (manifestat prin sete excesiva si urinare frecventa).
Desi boala Hand-Schuller-Christian poate afecta orice structura osoasa din corp, de cele mai multe ori vizeaza craniul, mandibula, coloana vertebrala si oasele lungi, anomaliile osoase putand fi bine definite sau din contra, slab definite.
Diabetul insipid se depisteaza la 15-25% dintre copiii cu boala Hand-Schuller-Christian, aproximativ jumatate dintre acestia avand deja simptome de diabet la debutul histiocitozei cronice multifocale cu celule Langerhans.
In pana la 75% din cazuri s-au observat si simptome la nivelul gurii. Astfel, pacientii cu boala Hand-Schuller-Christian pot prezenta eruptii premature ale dintilor, ulceratii bucale, umflarea si sangerarea buzelor, halena (respiratie urat mirositoare), inflamatii gingivale si dinti slabiti sau copiii se pot plange ca simt un gust neplacut in cavitatea bucala. La unii pacienti, o portiune a osului maxilarului se poate eroda, zona respectiva capatand aspectul unei boli gingivale in stadiu avansat.
Pacientii diagnosticati cu boala Hand-Schuller-Christian pot prezenta si alte simptome, cum ar fi febra si pierdere in greutate, iar in functie de organele implicate pot aparea eruptii cutanate (observate la 30% dintre pacienti), umflaturi si ulcere, dureri de oase, asimetrie a fetei, infectii frecvente ale urechilor si marirea ganglionilor limfatici.
Alte caracteristici mai putin frecvente constau in dezvoltare sexuala lenta si intarzieri de crestere, implicare pulmonara centrala si perihilara, fibroza interstitiala extinsa, cord pulmonar (boala a inimii in care ventriculul drept se mareste si isi pierde treptat forta de contractie), hepatosplenomegalie (marirea ficatului si a splinei) si implicarea tiroidei.
Avand in vedere ca boala Hand-Schuller-Christian este mai frecventa la copii, am intrebat-o pe dna Dr. Carmen Pop cand este cazul ca parintii sa se adreseze unui specialist. Aceasta ne-a raspuns ca „parintii ar trebui sa consulte de urgenta medicul pediatru daca observa la copil:
„Acestea pot fi primele semnale de alarma care nu trebuie ignorate si merita investigate”, a adaugat specialistul in dermato-venerologie.
Conform dnei Dr. Carmen Pop, „la inceput, medicul poate recomanda:
Specialistul precizeaza ca „aceste investigatii sunt importante si pentru a exclude alte boli care pot semana cu aceasta afectiune (de exemplu infectii osoase, tumori sau boli endocrine)”.
De-a lungul timpului, s-a observat ca analizele de sange ale pacientilor suspecti de boala Hand-Schuller-Christian pot evidentia anemie si, mai rar, un nivel scazut de leucocite si un numar scazut de trombocite. Totusi, la fel ca in cazul altor tulburari metabolice, cum ar fi guta, sangele persoanelor care sufera de boala Hand-Schuller-Christian poate sa nu prezinte modificari chimice anormale.
La radiografie, boala Hand-Schuller-Christian nu prezinta caracteristici distinctive fata de alte afectiuni, putand fi confundata cu o gama larga de leziuni, cum ar fi chisturi radiculare, boli parodontale, osteomielita sau tumori maligne. Totusi, la radiografie se observa de obicei leziuni proeminente la nivelul craniului. Distrugerea osului alveolar (de la nivelul maxilarului) este de obicei mai generalizata, dintii fiind deplasati.
In urma investigatiilor imagistice se poate observa si o ingrosare a tulpinii pituitare (glanda hipofiza), ceea ce poate trada prezenta diabetului insipid, dar aceasta modificare nu este prezenta la toti pacientii cu boala Hand-Schuller-Christian.
Un alt test util ar putea fi tomografia cu emisie de pozitroni (scanare PET). Dupa cum spunea insa si dna Dr. Carmen Pop, medic primar dermato-venerologie, diagnosticul este insa confirmat prin biopsie tisulara.
Dna Dr. Carmen Pop mentioneaza ca „tratamentul depinde de severitatea bolii si de organele afectate. Acesta se adapteaza fiecarui copil si de obicei cele mai frecvente optiuni sunt:
„Scopul tratamentului este controlul bolii, prevenirea complicatiilor pe termen lung si sa ajute copilul sa duca o viata cat mai normala”, a mai completat dansa.
Se pare ca cel mai bun tratament este chimioterapia, de obicei cu vinblastină și prednisolon, la care pacientii raspund favorabil. In general, se administreaza timp de un an. De asemenea, chimioterapia cuplata cu radioterapia pentru leziunile osoase localizate si masurile de sustinere ofera rezultate bune.
Prognosticul pacientilor cu boala Hand-Schuller-Christian depinde de numarul organelor implicate si de gradul afectarii. Prognosticul este rezervat daca boala se manifesta la o persoana tanara care are mai multe organe afectate, cu exceptia cazului in care este vorba de un nou-nascut care prezinta doar leziuni cutanate, situatie in care prognosticul este mai favorabil.
In general, prognosticul este rezervat daca sunt afectate ficatul, splina, plamanii sau maduva osoasa. S-a constatat ca un raspuns bun la chimioterapie in primele 6 saptamani de tratament indica un prognostic mai bun. La unele persoane cu boala Hand-Schuller-Christian, afectiunea poate pune insa viata in pericol. Prin urmare, monitorizarea medicala trebuie mentinuta pe termen lung.
Surse:
https://www.ccjm.org/content/ccjom/10/3/55.full.pdf
https://scispace.com/pdf/hand-schuller-christian-disease-presenting-with-a-classical-202rckoq11.pdf
https://www.researchgate.net/publication/319585513_Hand-Schuller-Christian_disease
https://gpnotebook.com/pages/respiratory-and-chest-medicine/hand-schuller-christian-disease
https://en.wikipedia.org/wiki/Chronic_multifocal_Langerhans_cell_histiocytosis
DESCOPERA PRODUSE
CONTACT
CELE MAI NOI ARTICOLE
www.catena.ro - copyright 2025,
Toate drepturile rezervate
CATENA PHARMA SRL
Nr. Registrul Comerţului: J03/2710/2023
CUI: RO 3008793
Adresă sediu social: judetul Argeş, municipiul Piteşti, strada Banat nr.2
Distribuie pe WhatsApp
Distribuie pe Facebook