Ce sunt malformatiile cardiace congenitale? Informatii complete

2015-03-02 12:11:03 2024-04-16 14:47:22 Ce sunt malformatiile cardiace congenitale? Informatii complete

Catena

Ultima actualizare: 16 aprilie 2024

Prin malformatii cardiace congenitale se intelege un spectru extins de boli cardiace ale fatului, aparute ca urmare a modificarilor patologice in timpul organogenezei embrionare. Procesul de organogeneza descrie formarea organelor fatului si, in mod normal, acesta ar trebui sa urmeze o dinamica stricta, dictata de evolutie. In prezent, astfel de malformatii cardiace congenitale se considera a fi principala cauza de mortalitate ca urmare a malformatiilor congenitale. La nivel mondial, anomaliile cardiovasculare reprezinta cea mai frecventa forma de afectare a copilului inca de la nastere, cu o incidenta de 1 la 120 de nou-nascuti vii, si 10% din totalul nasterilor.

Incidenta crescuta se datoreaza faptului ca astfel de malformatii cardiace congenitale pot aparea atat izolate, singure, cat si in asociere cu un spectru larg de sindroame genetice si cromozomiale cum ar fi sindromul Down, sindromul Patau, sindromul Marfan, Noonan si DiGeorge. Cu toate acestea, o incidenta mai mare o au diferitele malformatii cardiace congenitale izolate si care se mai numesc si „non-sindromice”. In ciuda progreselor medicale actuale si tratamentelor, astfel de patologii reprezinta o cauza frecventa de mortalitate si morbiditate la sugari si copii mai ales in perioada perinatala (din momentul aparitiei sarcinii pana la 18-24 de luni dupa nastere).

Cuprins

1. Malformatii cardiace congenitale - ce sunt?

2. Malformatii cardiace congenitale - cum apar?

3. Exemple de malformatii cardiace congenitale

Malformatii cardiace congenitale - ce sunt?

Termenul de „malformatie” inseamna, literalmente, „formare gresita”, iar prin „congenital” se intelege o afectiune sau trasatura care se manifesta inca din momentul nasterii. Prin malformatii cardiace congenitale intelegem acele afectiuni cardiace pe care un nou-nascut le prezinta atunci cand se naste. Astfel de patologii pot fi ereditare, mostenite de la parinti, sau pot rezulta in urma actiunii anumitor factori de risc asupra fatului in timpul perioadei intrauterine. De multe ori, se poate observa combinatia intre predispozitia genetica si expunerea la anumiti factori de risc ce au dus, in final, la defecte si dezvoltarea unei anumite malformatii cardiace congenitale.

Bolile cardiace congenitale se prezinta cu o mare varietate de anomalii si malformatii specifice, care implica inima si vasele mari. In mod obisnuit, aceste malformatii cardiace congenitale tind sa apara inca din perioada intrauterina, in timpul dezvoltarii sistemului cardiovascular (dupa 4 saptamani de la conceptie sau 6 saptamani de la ultima menstruatie). Intotdeauna, astfel de boli vor fi prezente inca de la nastere, chiar daca deseori sunt diagnosticate mai tarziu, postpartum. Diferitele malformatii cardiace congenitale pot fi limitate la sistemul cardiovascular (asa-zisele malformatii non-sindromice) sau apar in asociere cu alte sindroame (malformatii sindromice).

In mod obisnuit, deoarece exista mai multe tipuri de malformatii cardiace congenitale, acestea se clasifica in functie de prezenta sau absenta cianozei (coloratia albastra a tegumentelor si/sau mucoaselor, care urmare a insuficientei de oxigen) in doua tipuri principale:

Malformatii cianogene: se prezinta cu cianoza;
Malformatii necianogene: nu se prezinta cu cianoza.

Exista si malformatii cardiace congenitale cianogene complexe si obstructive. Incidenta se pare a fi de 1:1, egala in randul ambelor sexe, cu exceptia faptului ca poate fi observata o predilectie a canalului arterial persistent in randul sexului feminin si a stenozei aortice congenitale, precum si defectului septal atrial, in randul sexului masculin.

Malformatii cardiace congenitale - cum apar?

Conform datelor, mutatiile genetice reprezinta cea mai complexa si semnificativa cauza pentru aceste malformatii cardiace congenitale. In jur de 92-98% din cazurile diagnosticate sunt puse pe seama mutatiilor, care pot aparea chiar fara a exista o predispozitie genetica in randul mamei sau tatalui. Astfel de mutatii duc la malformatii cardiace congenitale deoarece afecteaza in sens negativ embriogeneza, in primele etape ale dezvoltarii inimii. De asemenea, au fost identificati si posibili factori de risc, atat materni, cat si fetali. O categorie importanta o reprezinta factorii numiti „teratogeni”. Prin expunerea la acesti factori, creste riscul de malformatii si anomalii.

Factorii genetici

Mutatiile genetice sunt responsabile de aproximativ 95% din totalul cazurilor diagnosticate de malformatii cardiace congenitale;
Procentul crescut se datoreaza atat faptului ca mutatiile pot duce la malformatii izolate, cat si faptului ca peste 120 de sindroame si 200 de maladii genetice se prezinta cu malformatii cardiace congenitale;
Au fost identificate mutatii in peste 100 de gene, care au drept urmare aparitia unui anumit tip de malformatie cardiaca congenitala;
Aneuploidiile (cromozomi sexuali in plus sau in minus) alaturi de microdelectii (lipsa unui mic fragment dintr-un cromozom) sunt printre principalele modificari genetice care duc la malformatii cardiace congenitale.

Factori de risc materni

Diabetul matern (diabet gestational sau diagnosticat), diagnosticul de lupus eritematos sistemic si aritmii, boli cardiovasculare, epilepsie;
Tratamentul medicamentos cu anticonvulsivante, inhibitori ia prostaglandinelor si vitamina A, sulfasalazina, litiu, amfetamine, deficitul de acid folic si multivitamine;
Varsta inaintata a mamei (peste 35 de ani), observandu-se o incidenta usor scazuta in ceea ce priveste malformatiile cardiace congenitale la nou-nascutii proveniti din mame cu varsta sub 35 de ani. In egala masura, s-a observat si o asociere cu varsta paterna peste 25 de ani, observandu-se ca riscul de malformatii cardiace congenitale creste la copiii ai caror tati au varsta mai mare de 25 de ani. Varst apaterna avansata poate fi de asemenea un factor relativ predispozant pentru dezvoltarea de malformatii cardiace congenitale, nu doar a mamei;
Bolile febrile ale mamei, in special in primele 2-8 saptamani de viata, par sa creasca riscul de malformatii cardiace congenitale (rujeola, gripa, alte tipuri de infectii virale, bacteriene). Conform studiilor, mamele care au avut antecedente pozitive de boli febrile intr-un interval de-a lungul primului trimestru au avut un risc mai mare de a avea un copil cu malformatie cardiaca congenitala;
Istoricul obstetrical nefavorabil al mamei (avorturi spontane, nasterea unui fat neviabil sau moartea postnatala a fatului).

Factori teratogeni (care pot induce malformatii si anomalii)

Expunerea directa sau indirecta a mamei insarcinate la acesti factori creste riscul ca fatul, inca din perioada intrauterina, sa dezvolte malformatii cardiace congenitale. Acesti factori includ:

Administrarea unor medicamente: pe langa cele mentionate anterior mai putem enumera si tranchilizante, trimethoprim, ibuprofen, talidomida, indometacina;
Fumatul, consumul de alcool si substante ilicite (cocaina, marijuana);
Expunerea la radiatii (investigatii imagistice) si poluanti industriali, hipoxia, solventi (cum ar fi alcoolul, benzina, acetona, eterul, toluenul);
Obezitatea la mama reprezinta un alt factor de risc pentru malformatii cardiace congenitale.

Factori de risc fetali

Cariotip anormal al fatului;
Hidrops fetal, hipotrofie sau aritmie fetala;
Aspect anormal al cordului fatului, investigat prin ecocardiografie;
Anomalii extracardiace ale fatului, cum ar fi hidrocefalia, hernia diafragmala, omfalocel (o deschidere anormala a peretelui abdominal la nivelul ombilicului).

Prezenta si expunerea la acesti factori, in combinatie cu mutatiile genetice, cresc riscul ca fatul sa dezvolte, in timpul perioadei intrauterine, malformatii cardiace congenitale.

Exemple de malformatii cardiace congenitale

Dupa cum s-a mentionat, exista malformatii non-sindromice (izolate) si malformatii ce apar in asociere cu sindroame bine definite. Iata cateva exemple ale unor astfel de patologii:

Malformatii cardiace congenitale non-sindromice (desi pot aparea si in cadrul altor boli)