Encefalocel: cauze, simptome, diagnostic si tratament

Tubul neural este un canal ingust care se inchide intre saptamanile 3-4 de sarcina. El participa la dezvoltarea formatiunilor cerebrale, maduvei spinarii si coloanei vertebrale. In cazul in care nu se inchide corespunzator, poate ramane o deschizatura la nivelul cutiei craniene prin care o parte din continutul intracranian – meningele, lichidul cefalorahidian si uneori tesutul cerebral – herniaza spre exterior. Astfel, se formeaza un encefalocel, o afectiune care face parte de fapt din spectrul defectelor de inchidere a tubului neural, putand lua forme minore sau foarte severe.

Ce este un encefalocel?

Encefalocelul este definit drept o proeminenta saculara formata printr-un defect osos la nivelul craniului, care contine meningele (membrane ce acopera creierul) si, uneori, tesut cerebral. De altfel, in functie de continut, putem vorbi de meningocele (sacul contine doar meninge si LCR, adica lichid cefalorahidian) sau encefalomeningocel (sacul contine si tesut cerebral).

Localizarea defectului este esentiala pentru evolutia si manifestarile clinice, deoarece diferitele regiuni craniene implica riscuri si complicatii distincte. Majoritatea encefalocelelor se dezvolta in zona occipitala, adica in partea din spate, inferioara, a craniului.

Tipuri de encefalocel

In functie de localizarea defectului osos prin care herniaza structurile celebrale, putem distinge mai multe tipuri de encefalocel, fiecare cu particularitati clinice si prognostice.

Encefalocel occipital

Cea mai frecventa forma, in special in vestica si asociata adesea cu hidrocefalie si cu anomalii cerebrale complexe. Proeminenta apare la nivelul regiunii posterioare a capului. De multe ori, tesutul cerebral herniat este afectat ceea ce explica prognosticul mai rezervat spre deosebire de alte localizari.

Encefalocel frontal

Acest tip este mai frecvent intalnit in Asia de Sud-Est. Se localizeaza in zona fruntii si deseori cauzeaza deformari vizibile ale fetei si orbitei. In cadrul acestui tip exista mai multe subtipuri:

• frontoentomoidal: nazo-etmoidal (in regiunea dintre nas si etmoid, deformand nasul, dar si fruntea), nazo-frontal (intre nas si frunte), nazo-orbital (proeminenta se dezvolta in special catre orbita, afectand vederea si pozitia globilor oculari);
• interfrontal.

Un subtip specific este cel asociat cu fisurile craniofaciale.

Encefalocel parietal

Mai rar, apare in zona dintre emisferele cerebrale, putand fi asociat cu malformatii ale corpului calos si alte anomalii structurale.

Encefalocel bazal

Se dezvolta in aproximativ 10% din cazuri, este o forma mai profunda, dificil de diagnosticat, ca urmare a faptului ca sacul herniar nu este vizibil extern, ci se dezvolta spre cavitatea nazala, faringiana. Subtipurile includ:

• intrasfenoidal;
• temporal;
• sfenoidal si variantele asociate: sfeno-etmoidal, frontosfenoidal, sfeno-orbital.

Aceste forme pot cauza tulburari respiratorii, obstructie nazala severa, tulburari de vedere, crize epileptice si alte simptome foarte severe.

Encefalocel: cauze si factori de risc

Majoritatea encefalocelurilor sunt congenitale, adica prezente inca de la nastere, in rare cazuri fiind vorba despre un encefalocel dobandit (traumatism, tumori, leziuni in timpul procedurilor chirurgicale). O teorie larg acceptata care explica aparitia encefalocelului congenital sustine ca, in timpul inchiderii pliurilor neurale, ectodermul nu se separa complet de neuroectoderm. Acest proces are loc, in mod normal, intre zilele 25-27 ale embriogenezei – defectele aparute vor duce la formarea unei leziuni neacoperite, prin care continutul cerebral poate hernia.

De asemenea, infectiile materne cresc foarte mult riscul de encefalocel. Speciile implicate sunt: Toxoplasma gondii, virusul rubeolic, citomegalovirusul, Herpes simplex de tip 1 si 2. Mai mult, riscul ca fatul sa dezvolte encefalocel este mai mare daca parintii sai sunt inruditi (fenomen de consangvinizare). Exista peste 30 de sindroame genetice asociate cu encefalocelul, printre care Meckel-Gruber, Walker-Warburg, Fraser, Knobloch si sindromul benzilor amniotice. Cu toate acestea, majoritatea cazurilor de encefalocel sunt sporadice.

Encefalocel: semne, simptome, manifestari clinice

Manifestarile clinice variaza mult in functie de localizare, dimensiune, precum si de continutul sacului herniat. Astfel, putem vorbi de:

Simptome fizice

Pot include o masa vizibila acoperita de piele la nivelul fetei sau scalpului, deformari la nivelul fetei, hipertelorism (distanta crescuta intre orbite), dificultati respiratorii, probleme vizuale. De obicei, in cazul unui encefalocel anterior sunt este glabela, punea nazala sau orbita.

Simptome neurologice

Simptomele neurologice includ convulsii, hidrocefalie, tulburari motorii, cognitive, precum si intarzieri de dezvoltare.

Simptome in functie de tipul de encefalocel

Encefalocelul occipital este adesea asociat cu hidrocefalie si convulsii, in timp ce encefalocelul frontal determina deformari vizibile si tulburari de vedere. Encefalocelul bazal poate duce si la obstructie respiratorie, rinolicvoree (scurgere de LCR prin nas), infectii recurente si meningita secundara (din cauza scurgerilor LCR).

Cum se stabileste diagnosticul de encefalocel?

Diagnosticul de encefalocel poate fi stabilit prenatal sau postnatal.

Investigatii de laborator

Testarea ADN-ului pentru anomalii cromozomiale poate fi efectuata inca din a 10-a saptamana de sarcina. De asemenea, se pot efectua ecografii pentru identificarea anomaliilor. Atunci cand se combina cu rezultatele ecografiilor, biomarkerii crescuti, cum ar fi alfa-fetoproteina din serul matern sau lichidul amniotic, pot sugera anencefalie sau encefalocel. Se recomanda ca viitoarea mamica sa isi faca profilul TORCH, mai ales daca exista suspiciune de infectie.

Investigatii imagistice

Ecografiile prenatale pot identifica mase chistice sau solide ce sugereaza un encefalocel. Pe de alta parte, meningocelele apar ca formatiuni chistice, iar encefalocelul ca o masa solida ce pare sa contina tesut cerebral.

CT-ul si RMN-ul sunt esentiale postnatal pentru a evalua extinderea leziunii, continutul sacului si conexiunile intracraniene. RMN-ul permite planificarea chirurgicala, iar CT-ul este eficient in special pentru vizualizarea structurilor osoase.

Optiuni de tratament

Encefalocelul se trateaza chirurgical. Obiectivele sunt inchiderea defectului osos si asigurarea unei bariere etanse la nivelul durei mater, eliminarea excesului de piele, indepartarea tesutului cerebral nefunctional. De obicei, encefalocelul implica chirurgie deschisa, dar pot fi folosite si tehnici mai putin invazive, cum ar fi chirurgia endonazala endoscopica.

Momentul interventiei chirurgicale pentru encefalocel depinde de factori precum dimensiunea si localizarea leziunii, complicatiile asociate si daca leziunea este acoperita sau nu de piele. De exemplu, interventia poate fi amanata in siguranta (dupa caz) timp de cateva luni sau chiar ani, in cazul unui encefalocel acoperit de piele, in functie de starea generala a pacientului si absenta complicatiilor acute.

Un encefalocel neacoperit de piele necesita interventie chirurgicala urgenta pentru a preveni in special infectiile, cum ar fi meningita sau encefalita. Encefalocelele bazale, in special, justifica interventia chirurgicala rapida pentru a reduce riscul de infectie si pentru a se preveni hernierea progresiva a continutului intracranian.

Inchiderea durei mater este esentiala si se face, de regula, cu lambouri de pericranium si adezivi biologici. Defectele osoase mari necesita grefe osoase sau plase de titan, dar defectele mai mici pot fi lasate sa se inchida natural.

Complicatii posibile

Encefalocelul poate duce la numeroase complicatii, dar depinde foarte mult de tipul clinic:

Complicatii neurologice

• hidrocefalia (apare in 50% din cazurile de encefalocel occipital, 14% din cazurile cu forma frontala), adesea asociata cu malformatiile Chiari sau Dandy-Walker;
• convulsii (cel mai frecvent in encefalocelul occipital);
• intarzieri de dezvoltare motorie si cognitiva;
• deficite motorii (spasticitatea, in special in cel posterior, care contine tesut cerebral);
• deficiente de vedere (in cel bazal).

Infectii

• meningita si encefalita (in cel neacoperit de piele, cu scurgeri de LCR);
• infectii recurente (in encefalocelul bazal cu rinoree sau otoree recurenta).

Probleme functionale

• scurgeri de LCR;
• obstructie nazala (in encefalocelele bazale care implica cavitatea nazala);
• endocrinopatii (in encefalocelele transfenoidale care implica glanda pituitara, putand duce la hipopituitarism sau alte dezechilibre hormonale).

Bineinteles, exista si posibile complicatii asociate interventiilor chirurgicale, cum ar fi ca, dupa operatie, de obicei pacientul ramane cu deformari faciale care necesita reconstructie ulterioara.

Prognostic si rata de supravietuire

Prognosticul depinde de localizarea defectului, dimensiunea sacului herniat, cantitatea de tesut cerebral implicat si existenta complicatiilor precum hidrocefalia. In general, encefalocelul care se localizeaza froentoetmoidal are un prognostic mai bun decat cel occipital sau parietal.

Studiile arata ca aproape jumatate dintre copiii operati se dezvolta normal, 11% prezinta deficit usor, 16% deficit moderat si 25% deficit sever. Encefalocelul occipital este asociat cu cea mai mare rata de dizabilitate si cu o mortalitate crescuta, intre 4-30%. Majoritatea deceselor survin in prima zi de viata, insa pacientii care supravietuiesc interventiei chirurgicale pot atinge varsta adulta, chiar daca unii au nevoie de ingrijire permanenta.

Metode de preventie

Desi nu exista o legatura clare intre deficitul de acid folic si riscul de encefalocel, s-a observat ca suplimentarea cu acid folic este extrem de eficienta in prevenirea altor defecte de tub neural. Femeile aflate la varsta fertika ar trebui sa consume zilnic 400 µgrame de acid folic, atat inainte de a concepe cat si in primele 3-4 luni de sarcina. De asemenea, trebuie sa aiba un aport adecvat de vitamine din complexul B si sa evite automedicamentatia pe timpul sarcinii.