Encondrom: ce este, ce cauze are, diagnostic si tratament

Encondromul este una dintre cele mai frecvente tumori osoase benigne (adica necancerigene), de origine cartilaginoasa. Chiar daca este considerata o tumora cu potential extrem de redus de transformare maligna, importanta sa clinica nu trebuie subestimata, data fiind frecventa cu care apare, cat si posibile complicatii cum ar fi fracturile patologice sau, mai rar, chiar transformarea in condrosarcom.

Un encondrom se formeaza in interiorul osului, in spatiul medular, si se formeaza din cartilajul hialin. De obicei, evolueaza lent si asimptomatic si este descoperit accidental la radiografie, in contextul unui cu totul alt motiv. Totusi, in anumite cazuri se poate manifesta prin durere, prin deformari sau fracturi. Este importanta diferentierea dintre encondrom si o leziune maligna de tip condrosarcom, dar, mai ales in cazul modificarilor atipice, diferentierea poate fi dificila.

Ce este encondromul? Cum apare?

Encondromul este o tumora benigna intraosoasa alcatuita din cartilaj. Acestea se dezvolta uzual la nivelul oaselor mici ale mainii si piciorului, dar pot aparea si la nivelul femurului si al osului bratului (humerus). Este cea mai frecventa tumora osoasa primara a mainii, localizata mai ales la nivelul falangelor proximale, dar poate fi intalnita si la nivelul celor medii, distale, uneori si la nivelul metacarpienelor.

Encondromul apare de obicei in perioada copilariei, ca urmare persistentei unor fragmente de cartilaj de la nivelul cartilajului de crestere. Aceste celule cartilaginoase, in loc sa dispara odata cu maturizarea osului, continua sa existe si sa se multiplice intr-un mod anormal, rezultand in cele din urma tumora. Desi tumorile incep sa se dezvolte inca din copilarie, ele sunt descoperite mai frecvent in jurul varstei de 30-40 de ani.

La nivelul mainii, un encondrom apare cel mai frecvent la degetul mic. Particularitatea acestor encondroame de la nivelul mainii este ca pot prezenta modificari atipice, foarte asemanatoare cu cele de condrosarcom, ceea ce face ca diagnosticul diferential sa fie dificil. Un encondrom, de asemenea, are potential malign si, in anumite cazuri, se poate transforma in condrosarcom. Cu toate acestea, transformarea maligna este foarte rara si de obicei de grad redus, iar riscurile de metastazare sunt extrem de mici.

Encondrom – cauze si factori de risc

Dupa cum s-a spus deja, encondromul apare ca urmare a persistentei condrocitelor, care isi au originea in cartilajul de crestere. De ce aceste celule nu dispar asa cum ar fi normal, ci ajung sa formeze o tumora – encondromul –, nu este complet elucidat. Cazurile cu mutatii genetice sunt rare si, de regula, apar sporadic. Exista situatii in care apar mai multe encondroame, fenomen numit „encondromatoza”. In acest context vorbim despre doua afectiuni importante, si anume:

• boala Ollier, caracterizeaza prin prezenta multipla si asimetrica a encondroamelor la nivelul scheletului apendicular (afecteaza aproximativ 1 din 100.000 de persoane);
• sindromul Maffucci, care se manifesta prin encondromatoza asociata cu hemangioame, dar si cu limfangioame ale tesuturilor moi (foarte rar, fiind descrise mai putin de 200 de cazuri in literatura de specialitate).

Encondromul este benign, dar aceste afectiuni implica riscul de transformare a encondroamelor in condrosarcoame, precum si riscul de dezvoltare a tumorilor viscerale.

Encondrom – simptome si manifestari

In marea majoritate a cazurilor, un encondrom este descoperit intamplator, la o radiografie care se efectueaza din alte motive, cum ar fi un traumatism. Este esential sa fie diferentiate, in prima instanta, de leziunile osoase cu potential malign.

In mod obisnuit, persoanele cu encondrom sunt asimptomatice. Totusi, atunci cand acestea apar la nivelul mainilor sau picioarelor, pot produce durere in urma unei fracturi patologice (cel mai des). Transformarea maligna este rara si, daca aceasta are loc, se manifesta prin durere care nu se amelioreaza, persistenta.

De asemenea, pacientul cu encondrom poate acuza o umflatura sau o deformare vizibila in zona in care s-a format formatiunea. La momentul diagnosticului, aproximativ 50% dintre pacientii cu encondrom prezinta, deja, o fractura patologica.

Diagnosticul de encondrom

Diagnosticul de encondrom este pus pe seama rezultatelor investigatiilor imagistice, in special radiografia osoasa, care evidentiaza o zona radiotransparenta in interiorul osului, adesea avand margini bine delimitate. Dupa cum am mai mentionat, de foarte multe ori sunt descoperite pur intamplator. Totusi, medicul specialist ar trebui sa faca diagnosticul diferential cu alte afectiuni care se pot prezenta cu caracteristici imagistice asemanatoare, cum ar fi:

• infarctul osos (aspect radiografic similar);
• dactilita tuberculoasa;
• condrosarcomul de grad scazut;
• alte neoplasme benigne, cum ar fi granulomul reparativ cu celule gigante, tumorile cu celule gigante si condroblastomul.

Se cunosc doar doi biomarkeri care pot distinge encondromul de condrosarcom: periostina si α-metilacil-CoA-racemaza (AMACR). Periostina, o proteina asociata stromei, lipseste in cazul encondromului, dar este prezenta in condrosarcomul de grad scazut. AMACR, enzima care se gaseste in mitocondrii si peroxizomi, este exprimata in encondrom, dar mult mai rar in cazurile de condrosarcom. Totusi, pentru a valida fiabilitatea acestor biomarkeri, sunt necesare mult mai multe studii.

In cazurile complicate sau in cele in care exista suspiciunea de transformare maligna, se poate recurge la RMN sau la examinare histopatologica prin biopsie. Foarte important de mentionat este ca, desi faptul ca necesitatea de a efectua astfel de investigatii suna ingrijorator, in aproape toate cazurile se observa ca encondromul este benign si nu evolueaza spre cancer.

Tratament encondrom

In prezent, nu exista un algoritm standardizat de tratament chirurgical pentru encondrom. Daca tumora este asimptomatica, adesea nici nu este nevoie de tratament si, de asemenea, nici macar de monitorizare radiologica periodica. In schimb, daca encondromul produce simptome, adica in special durere sau deformari, respectiv daca produce fracturi patologice, interventia chirurgicala va deveni necesara.

Tratamentul chirurgical are rolul de a reduce simptomele si de a preveni complicatiile. Nu este clar care ar fi momentul optim al interventiei, dar studiile arata ca rezultatele functionale dupa operatie tind sa fie similare indiferent daca aceasta este efectuata imediat sau amanata.

Tehnica chirurgicala utilizata cel mai frecvent in caz de encondrom este chiuretajul care implica eliminarea chirurgicala a tumorii (rezectia), iar apoi „umplerea” cavitatii formate cu o grefa osoasa. Grefa osoasa poate fi prelevata de la pacient (autogrefa) sau poate proveni de la un donator (alogrefa). De asemenea, se poate opta pentru un substitut sintetic biocompatibil.

Desi nu este clar daca tipul de grefa influenteaza vindecarea, riscul de recidiva sau chiar cel de transformare maligna, aceasta procedura este in general sigura si foarte eficienta.

Encondrom – prognostic, complicatii si riscuri asociate

Un encondrom izolat este, de regula, autolimitat. Recidiva dupa chiuretaj si grefare osoasa este foarte rara. Totusi, tumorile de dimensiuni mari si cele localizate la nivelul oaselor lungi par sa aiba un risc mai mare de recidiva. In cadrul encondromatozei, este mare nu doar riscul asociat de recidiva, ci si cel de transformare maligna.

Complicatiile intarzierii tratamentului pot include cresterea tumorii in interiorul osului si, prin acest mecanism, subtierea corticalei osoase, ceea ce favorizeaza fracturile patologice. La copii, pe de alta parte, encondroamele pot interfera cu cresterea si dezvoltarea normala a osului.

Fracturile patologice necesita adesea interventie chirurgicala. Daca operatia se amana pana la consolidarea fracturii, perioada de imobilizare tinde sa fie mai lunga, iar redobandirea statutului functional este intarziata. Dupa interventia chirurgicala, mai ales la nivelul mainilor, pacientul se poate confrunta cu rigiditate, deformari articulare si contracturi.

Transformarea maligna intr-un condrosarcom apare, de regula, dupa maturizarea scheletica. Cu toate acestea, riscul este extrem de mic in cazul tumorilor solitare (sub 1%). Riscul este, pe de alta parte, mult mai mare in boala Ollier si sindromul Maffuci, unde pot aparea si alte tumori extraosoase, inclusiv cerebrale.