Polidactilia este o malformatie congenitala, prezenta la nastere, caracterizata prin prezenta unui numar suplimentar de degete la maini sau la picioarele. Denumirea provine din greaca, „poly” insemnand „mai multe”, iar „dactylos” insemnand „degete”.
Aceasta anomalie poate aparea in mai multe forme: fie un mic apendice cutanat, un deget partial format sau un deget complet, cu toate structurile osoase, musculare si articulare.
Se estimeaza ca polidactilia apare in aproximativ 2-10 din 1000 de nasterii vii, iar nou-nascutii de sex masculin sunt de doua ori mai des afectati decat cei de sex-feminin. Apare mult mai des la persoanele de origine africana (1 din 300). Chiar daca nu este o afectiune vitala, polidactilia poate afecta functionalitatea mainii sau piciorului, avand implicatii estetice importante. Singura cale de tratament o reprezinta interventia chirurgicala (daca este necesara).
Polidactilia este una dintre cele mai frecvente malformatii ale membrelor. Apare atunci cand in timpul procesului de dezvoltare intrauterina se produce o eroare in controlul formarii degetelor, rezultand unul sau mai multe degete suplimentare. In unele cazuri, degetele sunt functionale si complete, iar in altele vorbim doar de rudimente osoase sau sunt lipsite de structuri osoase.
In timpul dezvoltarii embrionare, modelul tipic de formare a degetelor este orchestrat prin mai multe interactiuni intre moleculele de semnalizare. Degetele supranumerare pot aparea fie la o singura mana (sau picior), fie la ambele membre, atunci cand exista o suprareglare sau, opusul, o subreglare a expresiei acestor molecule de semnalizare. De obicei, fenomenul are la baza mai multe erori genetice.
Polidactilia este in principal o anomalie cu transmitere autozomal dominanta si cu o penetranta variabila. Asta inseamna ca poate fi mostenita de la un parinte afectat, dar cu manifestare clinica ce poate fi diferita intre membrii aceleiasi familii. Au fost identificate 6 gene implicate in forme non-sindromice ale bolii.
Dezvoltarea membrelor si degetelor are loc intre saptamanile 4-8 de gestatie, sub controlul unor centre de semnalizare celulara. Variantele genetice ale genelor ZRS si GLI3 se fac responsabile pentru cel putin 6 tipuri diferite ale malformatiei. Mutatia la nivelul genei SHH se considera a fi principala cauza a polidactiliei preaxiale, cea mai frecventa forma a malformatiei.
Malformatia poate aparea drept entitate clinica izolata, dar foarte des se asociaza cu o serie de sindroame (polidactilie sindromica). Cele mai frecvente sunt:
Recunoasterea asocierii sindromice este foarte importanta, intrucat degetele supranumerare pot fi primul semn vizibil al unui sindrom sistemic.
Polidactilia se manifesta prin prezenta unuia sau mai multor degete suplimentare, fie la nivelul mainii, fie la nivelul piciorului. Aspectul variaza de la un mic apendice cutanat pediculat, usor de excizat, pana la un deget complet format, cu structuri osoase si musculare.
Cel mai adesea, polidactilia apare la degetul mic al mainii sau piciorului (forma postaxiala) sau la police (forma preaxiala). Degetele centrale tind sa fie mult mai rar implicate. Dat fiind modul de manifestare, malformatia se poate identifica imediat dupa nastere.
Clasificarea polidactiliei se face in functie de pozitia degetului suplimentar si de complexitatea sa anatomica.
Implica un deget suplimentar pe partea radiala a mainii (langa police). Clasificarea Wassel, mai mult, cuprinde 7 tipuri preaxiale, incepand de la o falanga distala bifida (tip I), pana la prezenta unui police cu trei falange (tip VII).
Apare pe partea ulnara a mainii (langa degetul mic). Clasificarea Stelling si Turek ne descrie 3 tipuri postaxiale: tip I – duplicare de tesut moale, tip II – duplicare osoasa si tip III – duplicare completa cu metacarpian suplimentar.
Este mult mai rara si implica degetele centrale – index, mijlociu sau inelar. Poate fi izolata sau asociata cu sindactilie. Inelarul este cel mai des supranumerar. Clasificarea include alte 3 tipuri: duplicare fara fuziune, duplicare cu articulatii sau oase comune si degetul suplimentar complet format.
Descrie degetele supranumerare la nivelul picioarelor. Exista sase tipuri, in functie de anatomia metatarsianului: de la duplicarea falangelor cu metatars normal, pana la duplicarea completa a metatarsului.
Malformatia poate fi identificata inca din timpul vietii intrauterine, prin ecografie prenatala. In general, diagnosticul formal se stabileste la nastere, prin examinare clinica. Copilul este evaluat prin radiografii ale mainii sau piciorului pentru a identifica structura osoasa a degetului in plus. Etapa aceasta este importanta pentru planificarea interventiei chirurgicale.
Tratamentul polidactiliei este aproape intotdeauna chirurgical, avand scopul de a reda aspectul estetic al membrelor si, bineinteles, functionalitatea.
Exista situatii rare in care un deget suplimentar, complet format si functional, nu are impact in mod semnificativ asupra pacientului si se poate lasa neoperat. In general insa, chiar si in astfel de cazuri, pacientii (sau parintii copilului) aleg corectia chirurgicala din motive estetice.
In formele rudimentare, excizia se poate face rapid, chiar si prin metode simple, cum ar fi spre exemplu ligatura la nou-nascut pentru apendicele pediculate.
Este principala forma de interventie in caz de polidactilie. Momentul optim pentru chirurgie se stabileste in functie de tipul de polidactilie. Pentru formele preaxiale, unii specialisti recomanda interventia intre 7-12 luni, dar consensul general este ca interventia asigura rezultatele cele mai bune daca are loc in perioada 12-18 luni. Pentru polidactilia centrala, operatia are loc de obicei in jurul varstei de 12 luni.
Operatia de polidactilie presupune excizia degetului suplimentar si, de multe ori, reconstructia concomitenta a structurilor ramase pentru a pastra functionalitatea mainii sau piciorului. Pe de alta parte, in cazurile mai complexe de polidactilie, chirurgii pot recurge la tehnici specifice de osteotomie, transfer de tendoane sau reconstructie articulara.
Tratamentul polidactiliei piciorului se concentreaza in mod similar pe restabilirea biomecanica si functionala a membrului si pe rezultatele cosmetice satisfacatoare. Principiile fundamentale ale interventiei implica restabilirea conturului normal al piciorului, pastrarea alinierii normale a degetelor si asigurarea tensiunii adecvate a tesuturilor moi din jurul articulatiilor degetelor.
Recuperarea dupa operatia de polidactilie include imobilizarea temporara, urmata de exercitiile de mobilizare progresiva si, uneori, kinetoterapie pentru a sprijini dezvoltarea motorie fina. De obicei, prognosticul este excelent daca interventia este realizata corect si la momentul oportun. Majoritatea copiilor obtin o functionalitate normala a mainii sau piciorului si nu se prezinta cu limitari semnificative si pe termen lung. Principala preocupare ramane aspectul estetic (implicit cel psihologic), dar acesta se rezolva odata cu corectia chirurgicala.
Netratarea polidactiliei poate duce la reducerea functionalitatii membrelor si dificultati mai ales in dezvoltarea abilitatilor motorii fine. In cazurile de polidactilie axiala la picior, o complicatie frecventa este hallux varus care duce la dureri articulare si dificultati in purtarea incaltamintei. Tratamentul, de asemenea, poate avea potentiale complicatii: neurom dureros, chisturi, cicatrici dureroase, infectii, instabilitate articulara, diformitate reziduala, rigiditate articulara. Conform unui studiu, aproximativ 20% dintre pacientii care se opereaza pentru polidactilie preaxiala vor acuza complicatii precum durerea sau instabilitatea articulara.
Polidactilia nu poate fi prevenita, fiind vorba de o malformatie congenitala determinata genetic. Totusi, diagnosticarea prenatala permite parintilor si medicilor sa elaboreze rapid protocolul de management postnatal.
Desi nu exista metode de preventie, tratamentul chirurgical in timp util si adaptat fiecarui caz asigura rezultate foarte bune, atat din punct de vedere functional, cat si estetic. Foarte important este sa se recunoasca eventualele sindroame asociate cu polidactilia (avand in vedere ca in mai multe cazuri vorbim despre o forma sindromica) care pot avea implicatii semnificative asupra sanatatii generale a copilului.
DESCOPERA PRODUSE
CONTACT
CELE MAI NOI ARTICOLE
www.catena.ro - copyright 2025,
Toate drepturile rezervate
CATENA PHARMA SRL
Nr. Registrul Comerţului: J03/2710/2023
CUI: RO 3008793
Adresă sediu social: judetul Argeş, municipiul Piteşti, strada Banat nr.2
Distribuie pe WhatsApp
Distribuie pe Facebook