Sindromul Gardner: cauze, simptome si tratamente pentru aceasta afectiune genetica rara

Probabil ca ati auzit, in treacat sau dintr-o discutie medicala mai complexa, de „sindromul Gardner” si poate v-ati intrebat ce presupune, cat de grav este si daca exista solutii. Ei bine, acest sindrom nu este deloc unul obisnuit. Este o boala genetica rara, dar importanta, care poate ridica multe semne de intrebare, mai ales daca in familie exista cazuri de cancer colorectal sau alte tumori benigne.

A vorbi despre sindromul Gardner inseamna, de fapt, a vorbi despre preventie, despre monitorizare atenta si despre lupta inteligenta cu o afectiune care se poate manifesta tacut, dar cu consecinte majore. Daca sunteti parinte, aveti un istoric familial de boli digestive sau pur si simplu doriti sa intelegeti mai bine riscurile genetice, acest articol va va oferi raspunsuri clare si documentate despre sindromul Gardner.

In randurile urmatoare, va vom explica pas cu pas ce este sindromul Gardner, de ce apare, care sunt semnele la care trebuie sa fiti atenti si ce optiuni de tratament exista in prezent.

Ce este sindromul Gardner?

Sindromul Gardner este o afectiune genetica rara care face parte din spectrul polipozei adenomatoase familiale. Practic, este o forma extinsa si complexa a acesteia. Se caracterizeaza prin aparitia unui numar mare de polipi adenomatosi in colon si rect – excrescente anormale ale mucoasei intestinale, care pot evolua in timp spre cancer colorectal daca nu sunt tratate.

Sindromul Gardner este o boala determinata de o mutatie a genei APC (Adenomatous Polyposis Coli), care joaca un rol esential in controlul cresterii celulelor. Cand aceasta gena este afectata, celulele pot creste necontrolat, ducand la aparitia polipilor si a altor tumori benigne sau maligne.

Pe langa manifestarile la nivel digestiv, sindromul Gardner implica si tumori in afara tractului gastrointestinal – osteoame (tumori osoase benigne), chisturi sebacee, tumori desmoide (forme rare, agresive, dar benigne) sau leziuni dentare.

Sindromul Gardner este o boala autozomal dominanta, ceea ce inseamna ca o persoana care are o copie a genei mutate are 50% potential sa o transmita copilului. De aceea, in familiile in care a fost identificat un caz de sindrom Gardner, este esentiala testarea genetica si monitorizarea atenta a tuturor membrilor apropiati.

Desi sindromul Gardner este o afectiune grava, vestea buna este ca sindromul Gardner poate fi tinut sub control cu ajutorul unui diagnostic timpuriu, a unor investigatii regulate si, daca este necesar, prin tratamente preventive eficiente.

Care sunt cauzele sindromului Gardner?

Cauza principala a sindromului Gardner este mutatia genei APC, situata pe cromozomul 5q21. Aceasta gena actioneaza ca un „gardian genetic”, controland cresterea si diviziunea normala a celulelor. Cand gena este mutanta, celulele se inmultesc necontrolat si pot forma polipi sau alte tipuri de tumori.

Transmiterea bolii de sindrom Gardner este ereditara, in 80-90% din cazuri. Vorbim despre o mostenire autozomal dominanta, ceea ce inseamna ca un singur parinte purtator al genei mutante poate transmite boala copilului, cu o probabilitate de 50%. In aproximativ 20% din cazuri, mutatia apare spontan, fara un istoric familial cunoscut.

Un aspect important este ca sindromul Gardner poate fi o boala asimptomatica in primii ani de viata, insa polipii incep sa apara in adolescenta sau in jurul varstei de 20-30 de ani. Daca nu se intervine, riscul ca acesti polipi sa devina cancerosi este foarte ridicat – aproape cert in decursul vietii adulte.

Factori suplimentari de risc nu exista in sensul clasic – sindromul Gardner nu este declansat de fumat, alimentatie sau stres –, dar acesti factori pot agrava manifestarile si pot influenta prognosticul daca boala nu este tratata corect.

De aceea, screeningul genetic joaca un rol esential in cazul de sindrom Gardner. Identificarea mutatiei la o varsta cat mai frageda permite luarea unor masuri preventive care pot salva vieti.

Simptomele sindromului Gardner

Simptomele sindromului Gardner sunt variate si pot aparea la nivel digestiv, cutanat, osos sau chiar dentar. Este important sa le cunoasteti, deoarece aparitia mai multor dintre ele ar trebui sa ridice suspiciuni si sa conduca la un consult medical de specialitate.

Simptome digestive

Cele mai evidente manifestari de sindrom Gardner sunt polipii adenomatosi care se dezvolta pe mucoasa colonului si a rectului. Acestia pot ramane asimptomatici o perioada, dar ulterior provoaca:

• sangerari rectale;
• tulburari de tranzit intestinal (diaree persistenta, constipatie, balonari);
• dureri abdominale sau crampe;
• in cazuri avansate, poate aparea anemia, din cauza pierderilor cronice de sange;
• tumori extraintestinale.

Persoanele cu sindrom Gardner pot dezvolta si alte tipuri de tumori benigne, precum:

• osteoame – tumori osoase dure, de obicei localizate la nivelul mandibulei sau craniului;
• chisturi sebacee – aparitii sub piele, in special pe scalp, spate sau fata;
• fibroame sau tumori desmoide – formatiuni de tesut conjunctiv care pot deveni voluminoase si pot pune presiune pe organele invecinate, desi nu sunt canceroase.

Alte simptome de sindrom Gardner

• Anomalii dentare, cum ar fi dinti in plus (dentitie supranumerara)
• Afectari oculare
• In cazuri rare, pot aparea tumori la nivelul glandelor suprarenale sau tiroidiene

Recunoasterea acestor semne si corelarea lor cu un istoric familial de polipoza adenomatoasa familiala sau cancer colorectal poate accelera diagnosticarea si interventia timpurie.

Cum se pune diagnosticul de sindrom Gardner?

Diagnosticul sindromului Gardner se bazeaza pe o combinatie de evaluari clinice, investigatii imagistice si teste genetice. Este esential ca diagnosticul sa fie stabilit cat mai devreme, ideal inainte de aparitia polipilor sau a complicatiilor.

1. Istoric familial si evaluare clinica

Primul pas este analiza detaliata a istoricului familial. Daca unul dintre parinti sau alti membri apropiati au fost diagnosticati cu sindrom Gardner sau FAP, riscul este considerabil.

2. Colonoscopie

Aceasta este investigatia de baza pentru identificarea polipilor intestinali. De obicei, se recomanda efectuarea colonoscopiei incepand cu varsta de 10-12 ani, pentru persoanele cu risc crescut.

Colonoscopia permite:

• identificarea si biopsierea polipilor;
• estimarea numarului si dimensiunilor acestora;
• supravegherea anuala sau bianuala, in functie de rezultate.

3. Testare genetica

Este metoda cea mai precisa pentru confirmarea mutatiei APC. Se poate face printr-o simpla proba de sange sau saliva si este recomandata atat pacientului suspectat, cat si rudelor sale de gradul I.

4. Alte investigatii

• Radiografii sau CT cranian pentru identificarea osteoamelor
• Ecografii abdominale pentru detectarea tumorilor desmoide
• RMN sau PET-CT, in cazuri complexe

Un diagnostic precoce deschide calea catre tratamente eficiente si poate preveni transformarea polipilor in cancer.

Care sunt optiunile de tratament pentru sindromul Gardner?

Tratamentul sindromului Gardner urmareste in primul rand prevenirea transformarii polipilor in cancer. Strategia terapeutica este personalizata si se stabileste in functie de numarul de polipi, varsta pacientului, istoricul familial si prezenta altor tumori.

1. Monitorizare atenta

Pacientii diagnosticati la timp sunt supravegheati riguros prin:

• colonoscopii regulate (la 6–12 luni);
• examinari dermatologice pentru depistarea chisturilor;
• evaluari ortopedice si imagistice pentru osteoame.

2. Tratament chirurgical

In cazul in care colonul este afectat masiv de polipi, se recomanda:

• colectomie totala sau subtotala – indepartarea chirurgicala a colonului, pentru a preveni cancerul;
• excizie tumori desmoide sau osteoame, daca sunt dureroase sau cresc rapid;
• chirurgia este adesea necesara la varste tinere, intre 20 si 30 de ani.

3. Tratament medicamentos

Se pot administra:

• AINS (antiinflamatoare non-steroidiene), pentru a reduce formarea polipilor;
• terapie hormonala sau chimioterapie, in cazuri severe cu tumori agresive.

4. Consiliere genetica

Este esentiala pentru intreaga familie. Rudele de gradul I trebuie testate, iar consilierea ajuta la luarea deciziilor legate de screening si interventii preventive.

Tratamentul poate fi invaziv, dar are rolul de a salva vieti. Cu o abordare multidisciplinara, pacientii pot duce o viata normala si activa.

Cum se poate preveni sau tine sub control evolutia sindromului Gardner?

Desi sindromul Gardner nu poate fi prevenit complet, controlul evolutiei sale este posibil prin masuri simple, dar consecvente:

• testare genetica precoce – in special in cazul familiilor cunoscute cu aceasta boala;
• colonoscopii si investigatii anuale;
• respectarea indicatiilor medicale privind tratamentele profilactice;
• stil de viata echilibrat: alimentatie bogata in fibre, saraca in grasimi animale, evitarea fumatului si a alcoolului.

De asemenea, este important ca pacientul sa colaboreze constant cu:

• gastroenterolog;
• chirurg generalist;
• genetician;
• psiholog, daca este nevoie.

Implicarea intregii familii in procesul de monitorizare si decizie terapeutica este o componenta cruciala in controlul eficient al sindromului Gardner.

Intrebari frecvente despre sindromul Gardner

• Sindromul Gardner este o forma de cancer?

Nu. Sindromul Gardner nu este o forma de cancer, dar prezinta un risc crescut de a dezvolta cancer colorectal, daca polipii nu sunt tratati la timp.

• Se poate vindeca sindromul Gardner?

Nu exista un tratament curativ pentru aceasta mutatie genetica, dar boala poate fi tinuta sub control prin monitorizare, chirurgie si medicatie.

• Este obligatoriu tratamentul chirurgical?

In majoritatea cazurilor da, mai ales daca exista multi polipi. Colectomia poate preveni aparitia cancerului.

• Pot sa am sindromul Gardner fara simptome?

Da, mai ales in fazele incipiente. De aceea, screeningul este vital in familiile cu risc.

• Exista teste genetice pentru acest sindrom?

Da. Testarea genei APC este disponibila si este recomandata membrilor familiei unei persoane diagnosticate.

Surse:

https://wic-doctor.com/pathologies/Syndrome-de-Gardner.html

https://www.orpha.net/fr/disease/detail/733

https://sante.journaldesfemmes.fr/fiches-maladies/2715197-polypose-adenomateuse-familiale-symptomes-survie-esperance-de-vie-recommandations-paf/

https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/22013-gardner-syndrome

https://www.medicalnewstoday.com/articles/gardner-syndrome

https://www.healthline.com/health/gardners-syndrome