Alzheimer: cauze, simptome, diagnostic, tratament, preventie

Boala Alzheimer este cea mai frecventa forma de dementa la nivel mondial, o problema majora de sanatate publica, cu impact profund asupra pacientilor si familiilor acestora.

Boala Alzheimer este caracterizata prin deteriorarea progresiva si ireversibila a functiei cognitive, comportamentale, functionale, care, in cele din urma, duce la pierderea autonomiei si deces, ca urmare a complicatiilor.

Avand o evolutie lenta, dar ireversibila, boala este adesea subdiagnosticata in stadii incipiente. Deseori, pacientul senior este adus la medic de catre familie, cand boala este deja intr-un stadiu avansat. Totusi, prin interventii specializate si individualizate, pacientul are capacitatea de a-si imbunatati, cat de cat, calitatea vietii, prin reducerea in special a riscului de complicatii.

Ce este Alzheimerul si cum apare?

Boala Alzheimer este o forma de tulburare neurocognitiva majora (anterior numita „dementa”), conform criteriilor stabilite in Manualul de Diagnostic si Statistica a Tulburarilor Mintale (ed. a V-a). Este cea mai frecventa forma de dementa, intalnita in aproximativ 60-70% din cazurile actuale. Este o afectiune neurodegenerativa progresiva, caracterizata prin declinul cognitiv lent si ireversibil, cauzat de distrugerea progresiva a neuronilor in special din regiunile cerebrale ce sunt responsabile de memorie, invatare si comportament.

Mecanismul de aparitie implica, printre altele, urmatoarele:

• acumularea de placi neuritice anormale formate din β-amiloid;
• aparitia incarcaturilor neurofibrilare alcatuite din proteina tau hiperfosforilata;
• pierderea progresiva a neuronilor, in special celor colinergici, din prozencefalul bazal si de la nivelul neurocortexului.

Procesul neurodegenerativ este gradual si progresiv si incepe, de regula, in regiunea cortexului entorhinal al hipocampului, se extinde ulterior catre hipocamp, cortexul temporal medial si, in cele din urma, neurocortex. Acest tipar de afectare trebuie inteles deoarece ne explica, de fapt, de ce apar rapid tulburarile de memorie si dificultatile de orientare la pacientul cu Alzheimer.

Care sunt cauzele si factorii de risc pentru Alzheimer?

Boala Alzheimer este o afectiune multifactoriala, care se fundamenteaza pe interactiunea dintre factorii genetici, biologici, vasculari si de mediu. Asadar, nu exista o cauza izolata a acesteia.

Factori de risc principali pentru boala Alzheimer

• varsta: este cel mai important factor de risc, prevalenta bolii dublandu-se la fiecare 5 ani in special dupa varsta de 65 de ani;
• factorii genetici: contribuie atat la formele cu debut precoce, cat si la cele cu debut intarziat (sindromul Down creste riscul de Alzheimer precoce, prezenta alelei APOE ε4 creste riscul general de boala);
• bolile cardiovasculare, inclusiv hipertensiunea arteriala;

• obezitatea si diabetul zaharat;
• traumatismele craniene;
• depresia severa, anxietatea prelungita;
• bolile cerebrovasculare (inclusiv un accident vascular cerebral anterior);
• fumatul;
• istoricul familial de dementa;
• nivelul crescut de homocisteina in organism;
• varsta inaintata a parintilor in momentul nasterii.

Boala are la baza si modificarile neurodegenerative asociate cu inaintarea in varsta. Dar, nu toti seniorii vor dezvolta Alzheimer sau alte forme de dementa, ceea ce ar sustine teoria ca genetica joaca un rol important. Factorii de mediu, inclusiv bolile asociate, cresc riscul acestei afectiuni.

Boala Alzheimer se mosteneste?

Boala Alzheimer nu este obligatoriu ereditara, dar are si o componenta genetica importanta. In acest sens, riscul genetic familial este astfel:

• daca aveti o ruda de gradul I cu Alzheimer, riscul de a dezvolta boala creste cu 10-30%;
• persoanele cu ≥ 2 frati cu Alzheimer cu debut tardiv au un risc de 3 ori mai mare;
• formele ereditare pure sunt foarte rare si apar de obicei inainte de varsta de 65 de ani.

Incidenta bolii este usor mai mare la femei, mai ales dupa varsta de 85 de ani. Se estimeaza ca, pana in 2050, vor exista aproximativ 150 de milioane de persoane cu boala Alzheimer.

Care sunt simptomele asociate cu Alzheimerul?

Simptomele se instaleaza treptat si se agraveaza progresiv, pe parcursul mai multor ani.

Primele semne de Alzheimer

• pierderi de memorie zilnice, dificultati de concentrare, de a rezolva probleme;
• uitarea informatiilor recent invatate;
• dificultati de orientare temporala;
• repetarea acelorasi intrebari;
• dificultati de concentrare.

Simptome generale

• tulburari de limbaj (anomie);
• dificultati in desfasurarea activitatilor zilnice;
• dezorientare spatiala;
• incapacitatea de a-si aminti numele apropiatilor;
• modificari de personalitate;
• anxietate, iritabilitate, depresie, agitatie;
• persoana devine foarte suspicioasa, are impresia ca cineva ii vrea raul, halucinatii, delir;
• repetitii de cuvinte, amintiri;
• tendinta de a rememora, pe cat este posibil, evenimente din copilarie, oameni;
• igiena personala deficitara;
• incapacitatea de a discerne.

Stadiul „final” al bolii Alzheimer

• pierderea completa a autonomiei;
• halucinatii vizuale si auditive, episoade psihotice;
• incapacitatea de a comunica;
• tulburari severe de deglutitie;
• imobilizare la pat;
• incontinenta;
• risc crescut de infectii.

Simptomele sunt progresive si, de multe ori, pot fi puse pe seama imbatranirii firesti, dar trebuie sa se acorde atentie sporita modului in care acestea evolueaza.

Cum se diagnosticheaza Alzheimerul?

Diagnosticul este clinic, sustinut de teste cognitive si investigatii imagistice.

Anamneza si examinarea clinica

• istoric detaliat al simptomelor;
• evaluarea impactului asupra vietii zilnice;
• de obicei, medicul psihiatru se bazeaza pe informatiile de la apartinatori.

Teste cognitive

• MMSE (Mini-Mental State Examination);
• MoCA (Montreal Cognitive Assessment);
• CAMCOG (Cambridge Cognition Examination);
• testul ceasului.

Investigatii imagistice

• CT-ul cerebral (se evidentiaza atrofie cerebrala, dilatarea ventriculului III, iar modificarile sunt sugestive, dar nespecifice);
• RMN-ul cerebral este standardul de aur in diagnostic (se evidentiaza atrofia hipocampului, cortexului entorhinal, afectarea temporala mediala).

Se mai pot face si alte teste, cum ar fi punctia lombara, pentru a identifica biomarkerii asociati cu aceasta forma de dementa (proteinele tau, β-amiloidul).

Alternative de tratament pentru boala Alzheimer

In prezent, nu exista tratament curativ pentru boala Alzheimer, iar abordarea este simptomatica si are rolul de a reduce riscul complicatiilor asociate.

Tratament medicamentos

• inhibitori de colinesteraza (donepezil, rivastigmina, galantamina): actioneaza prin cresterea nivelului de acetilcolina;
• antagonisti NMDA (memantina);
• medicamente modificatoare de boala (Lecanemab, Donanemab, Aducanumab) care nu sunt inca disponibile pe scara larga si vizeaza in special reducerea placilor de β-amiloid.

Interventii adjuvante

• ameliorarea simptomelor (anxiolitice, somnifere, antipsihotice, antidepresive);
• kinetoterapie;
• psihoterapie, terapie cognitiv-comportamentala, logopedie;
• inscrierea la activitati de sprijin, ceruri de sprijin;
• inscrierea intr-un centru de specialitate, pentru ingrijiri adecvate;
• suplimente care pot ajuta la imbunatatirea capacitatii cognitive (cu toate ca rezultatele sunt foarte variabile, iar eficienta lor nu este sustinuta pe fondul organic al acestei boli deosebit de severe);
• exercitiul aerobic regulat (s-a observat ca poate incetini progresia declinului cognitiv la cei diagnosticati cu boala Alzheimer).

Sfaturi pentru a preveni boala Alzheimer

Pentru a reduce riscul de a dezvolta boala Alzheimer, se recomanda urmatoarele:

• antrenarea mintii si a capacitatilor mintale: citit, scris, jocuri de logica, sudoku, calcule, dar si activitati precum crosetatul, invatarea unei limbi straine, cusutul;
• exercitiile fizice regulate, in special cele aerobice, alergat, plimbat in natura, in aer liber;
• adoptarea dietei mediteraneene, care s-a observat ca reduce atat riscul de boli degenerative, cat si riscul de boli cardiovasculare;
• managementul adecvat al hipertensiunii arteriale si tratamentul bolilor cardiovasculare;
• controlul diabetului si prevenirea hiperglicemiei;
• renuntarea la fumat, limitarea consumului de alcool;
• mentinerea unei vieti sociale cat mai active, iesind din cand in cand cu prietenii, cu familia, cautand activitati la care sa va inscrieti si sa participati alaturi de comunitate;
• somnul odihnitor, respectarea necesarului zilnic de somn;
• mancati zilnic fructe si legume, proteine de calitate, grasimi polinesaturate.

Bineinteles, persoanele care stiu ca au sau au avut cazuri de Alzheimer in familie pot face chiar teste genetice pentru a-si cunoaste riscul. La persoanele cu risc, preventia ar trebui sa joace un rol mai important, dar acelasi lucru este valabil la toate persoanele, chiar daca nu au avut cazuri (cel putin cunoscute) in familie.

Prognosticul si complicatiile bolii Alzheimer

In contextul lipsei tratamentului curativ, boala Alzheimer este ireversibil progresiva. In ceea ce priveste speranta de viata, aceasta este cam de 4-8 ani dupa diagnosticul pus, in medie, la varsta de >65 ani. In unele cazuri, speranta de viata ajunge si pana la 20 de ani. Nu boala in sine este mortala, ci complicatiile asociate:

• infectiile (pneumonia este cea mai frecventa cauza de deces in randul persoanelor cu boala Alzheimer) respiratorii si urinare, in special.
• nutritia deficitara (pacientul bolnav deseori nu se alimenteaza de la sine, ci este necesar sa i se dea de sa manance, practic sa fie hranit);
• deshidratarea (in special in zilele de vara sau in asociere cu febra);
• fracturile din cauza cazaturilor ca urmare a tulburarilor de echilibru;
• escarele de decubit;
• incontinenta urinara si fecala;
• insomnia, somnul fragmentat;
• depresia (este o comorbiditate psihiatrica frecvent asociata cu boala Alzheimer).

De asemenea dezorientarea temporala si spatiala poate face ca persoana cu boala Alzheimer sa se rataceasca si sa nu mai stie cum sa se intoarca acasa. Acest lucru creste riscul de a suferi alte complicatii, cum ar fi hipotermia, multe persoane cu dementa fiind date disparute de familie si gasite ulterior decedate, din pacate.

Cat traieste un bolnav de Alzheimer?

Boala Alzheimer nu se face responsabila direct de decesul pacientului, insa creste semnificativ vulnerabilitatea acestuia la complicatii severe care, intr-adevar, pot duce in final la deces. Insa, daca pacientii sunt ingrijiti corespunzator si li se acorda atentia necesara – ceea ce, iarasi, poate fi extrem de dificil si stresant –, pacientul are o speranta de viata relativ normala.

Evolutia bolii depinde de mai multi factori: varsta la care a fost pus diagnosticul, alte afectiuni asociate, calitatea ingrijirilor primite, suportul familial, complianta la tratament. Din pacate, un pacient cu Alzheimer care si-a pierdut autonomia necesita ingrijiri permanente si speciale, din partea familiei si ingrijitorilor, adica resurse, deseori limitate, strict directionate in acest sens.

Bibliografie:

https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC5724073/

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK499922/

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK566126/

https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC7764106/

https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38689398/

https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC9095793/ https://radiopaedia.org/articles/alzheimer-disease-1