Boala Fabry – ce este, cauze, simptome si tratament

Boala Fabry este o afecțiune ereditara rara, cauzata de o anomalie genetica. Cronica si progresiva, boala Fabry afecteaza treptat diferite organe, iar in cele mai grave cazuri, creierul, inima si rinichii. In absenta unui caz familial cunoscut, diagnosticul este dificil, iar pacientii asteapta in medie mai mult de 13 ani inainte de a li se diagnostica afectiunea.

Aceasta afectiune este rezultatul unei anomalii genetice de la nivelul unei gene de pe cromozomul X, cromozomul care determina sexul individului. Acest cromozom sexual este prezent intr-o singura copie la baieti (XY) si in doua copii la fete (XX). Boala este transmisa recesiv si implica prezenta ambelor copii ale alelei mutante pentru ca o persoana sa dezvolte fenotipul asociat.

Prevalența la nastere pentru boala Fabry este de 1/80.000 (numarul de cazuri din randul unei anumite populatii). Cu toate acestea, oamenii de stiinta considera ca aceasta cifra este de fapt o subestimare. Daca boala se dezvolta mai tarziu in viata, prevalenta poate creste la 1/3.000 de persoane.

Ce este boala Fabry?

Boala Fabry este o afectiune ereditara caracterizata prin acumularea excesiva a unei anumite forme de grasime, si anume a globotriaosilceramidei. Aceasta globozida se poate acumula in celulele organismului inca din copilarie, provocand simptome atipice in tot corpul.

Aceasta este o patologie lizozomala progresiva, multisistemica, adica o patologie care afecteaza elementele structurale implicate in metabolismul celular. Tulburarile clinice asociate cu boala Fabry sunt renale, cardiovasculare, cerebrovasculare si vestibulare (asociate cu auzul).

Benesio Neuroalfa are o compozitie complexa, care ajuta la imbunatatirea memoriei, sustine sistemul nervos periferic si functiile cerebrale.

Benesio Neuroalfa X 20 capsule moi

Vezi detalii

Boala Fabry este caracterizata printr-un spectru larg de simptome caracteristice, de la cazuri usoare in cazul femeilor heterozigote (cu doua alele diferite pentru gena defecta) si pana la cazuri mai grave la barbatii homozigoti (cu doua alele identice pentru gena problematica). Cu toate acestea, pacientii cu aceasta afectiune pot prezenta cu totii simptome neurologice, cutanate (angiocheratoame), renale (proteinurie, anomalii renale etc.), cardiovasculare (cardiomiopatii, aritmii etc.), cohleovestibulare (tulburari de auz) si/sau cerebrovasculare (ischemie, infarcturi etc.).

Boala Fabry implica in general tratament pe tot parcursul vietii, deoarece poate afecta functia renala, poate provoca atacuri de cord si poate duce la ischemie.

Unii pacienti au o forma intermediara a bolii, care se dezvolta mai tarziu in viata. Aceasta forma patologica afecteaza doar inima si rinichii.

Boala Fabry, care sunt cauzele?

O mutatie intr-o gena numita GLA (situata pe bratul lung al cromozomului X) determina fabricarea imperfecta a unei enzime, alfa-galactosidaza A. Aceasta enzima elimina in mod normal anumite lipide din interiorul celulelor, cunoscute sub numele de glicozfolipide, cum ar fi Gb3. Gb3 este prezenta in toate celulele si este utilizata in peretii vaselor de sange, in nervi si in multe organe. In absenta acestei enzime, Gb3 nu este eliminata si se acumuleaza in celule, ceea ce duce la o varietate de simptome.

Acumularea anormala a acestui tip de grasime in vasele de sange duce la formarea ocluziilor si reduce diametrul vascular. Acest lucru duce la o reducere a fluxului sanguin si, prin urmare, la o deficienta in alimentarea cu sange a diferitelor tesuturi si organe. Toate vasele de sange din organism sunt in general afectate, desi vasele mici din piele, inima sau sistemul nervos pot fi mai grav afectate.

Boala Fabry, care sunt simptomele?

Nu exista o forma „tipica” de boala Fabry, deoarece simptomele variaza foarte mult de la un individ la altul. La barbati, primele semne apar de obicei in copilarie sau adolescenta si implica dureri intense la nivelul extremitatilor (degetele de la maini si picioare), aparitia unor leziuni vasculare cutanate, dureri abdominale si anomalii ale corneei. Femeile sufera de aceleasi simptome ca barbatii, doar ca acestea apar in medie cu zece ani mai tarziu (la baieti isi fac simtita prezenta la 11 ani, iar la fete incepand cu varsta de 22 de ani).

Simptomele de boala Fabry pot varia de la usoare la severe. Durerea este cea mai importanta manifestare clinica a acestei boli. Este o durere cronica caracterizata prin senzatie de arsura, furnicaturi sau crize episodice de arsuri intense. Aceasta durere se poate diminua spre varsta adulta.

Semnele caracteristice de boala Fabry, sunt:

• episoade de durere la nivelul mainilor si picioarelor (acroparezie);
• mici pete rosii pe piele (angiocheratoame);
• reducerea transpiratiei (hipohidroza), care determina intoleranta la caldura si la exercitiile fizice;
• probleme de vedere (opacitate corneana);
• simptome gastrointestinale;
• tiuit in urechi (tinitus);
• pierderea auzului;
• anomalii cardiace si cardiovasculare;
• dispnee (dificultati respiratorii);
• nefropatie (o boala care afecteaza sistemul renal).

Gastrocalmin este un supliment alimentar cu indulcitor, fara zahar, sub forma de comprimate masticabile cu gust de menta, pe baza de saruri de calciu si magneziu, extracte de musetel si lemn-dulce, care ajuta la mentinerea confortului digestiv in cazul persoanelor cu sensibilitate digestiva.

Naturalis Gastrocalmin X 30 comprimate masticabile

Vezi detalii

Simptomele de boala Fabry pot fi clasificate in doua categorii: manifestari usoare si simptome mai severe. Prima forma se dezvolta in copilarie sau adolescenta. A doua este mai putin frecventa si de obicei apare la varsta adulta sau mai tarziu in viata (la persoane cu varste cuprinse intre 50 si 80 de ani).

Boala Fabry, care sunt implicatiile?

Riscurile grave de evolutie in cazul bolii Fabry sunt accidentul vascular cerebral, care poate aparea foarte devreme in viata pacientului (chiar inainte de varsta de 30 de ani), precum si insuficienta cardiaca si renala.

Inainte de 2001 si de aparitia tratamentelor de substitutie enzimatica, speranța de viata era redusa atat pentru barbati (care traiau in medie 50 de ani), cat si pentru femei (care puteau ajunge cel mult pana 70 de ani).

Boala Fabry, cum se diagnosticheaza?

Boala Fabry poate fi suspectata pe baza semnelor clinice caracteristice sau in timpul screeningului populatiilor cu risc (cand exista un astfel de istoric familial).

La barbati, masurarea activitatii enzimei alfa-galactosidaza in celulele albe din sange este determinanta pentru diagnostic, deoarece un barbat cu boala Fabry are o activitate foarte scazuta a acestei enzime. Analiza genetica (efectuata, in acest caz, pentru a identifica o mutatie in gena GLA) poate confirma diagnosticul.

Pe de alta parte, la femei, masurarea activitatii enzimei nu este eficienta, deoarece femeile pot prezenta o activitate normala a alfa-galactosidazei A. Prin urmare, numai un studiu genetic este util.

Diagnosticul pentru boala Fabry se bazeaza, de asemenea, pe un test de screening la nastere, o analiza genetica prin care se identifica prezenta genei mutante.

Testele de diagnostic efectuate in laborator implica marcarea enzimei. Analiza enzimatica poate arata apoi ca enzima alfa-galactosidaza A este deficitara sau pe deplin nefunctionala.

Boala Fabry, factori de risc

Factorii de risc asociati cu boala sunt de natura genetica. Boala se transmite in mod recesiv, legat de cromozomul X. Cu alte cuvinte, individul trebuie sa aiba ambele alele mutante ale genei de interes de pe cromozomul X, pentru a dezvolta fenotipul asociat bolii.

Boala Fabry, prevenire si tratament

Tratamentele obisnuite pentru boala Fabry includ analgezice (pentru a reduce durerea), medicamente pentru tratarea leziunilor renale (angiotensina etc.), antiaritmice, stimulatoare cardiace, implantarea defibrilatoarelor cardiace, dializa si transplanturile de rinichi.

Pacientilor cu o forma severa a bolii li se pot prescrie medicamente precum carbamazepinele sau difenilhidantoinele. Aceste tipuri de tratament sunt adesea administrate zilnic, pentru a preveni si reduce durerea si pentru a reduce riscul de a dezvolta simptome mai grave (afectarea inimii si/sau a rinichilor).

In prezent, se desfasoara cercetari pentru gasirea unui tratament specific, bazat pe inlocuirea enzimelor. Sinteza in vitro a enzimei alfa-galactosidaza A permite inlocuirea enzimei care este deficitara sau absenta la acesti pacienti. Acest tratament nu este inca disponibil pentru bolnavi, dar cercetarile au oferit rezultate promitatoare.

Riscul ca boala sa afecteze organele vitale creste odata cu varsta. Stadiul final al bolii, in ceea ce priveste afectarea rinichilor si a sistemului cardiovascular, limiteaza speranta de viața a unei persoane.

Preventia este, de asemenea, necesara pentru persoanele cu boala Fabry. Persoanele afectate sunt sfatuite sa evite situatiile stresante, expunerea prelungita si repetata la soare sau la caldura, schimbarile de temperatura sau exercitiile fizice intense.

Sursa: https://www.sciencesetavenir.fr/sante/