Ce este granulomatoza Wegener

Granulomatoza Wegener, cunoscuta in prezent sub numele de granulomatoza cu poliangeita (GPA), este o boala autoimuna rara, dar severa, care provoaca inflamatia vaselor mici si mijlocii de sange din organism. Acest proces inflamator, denumit vasculita, afecteaza mai ales caile respiratorii si rinichii, dar poate implica orice organ.

Granulomatoza Wegener sau GPA este o afectiune cronica, cu evolutie progresiva, dar tratamentele moderne au imbunatatit considerabil speranta si calitatea vietii pacientilor. Prin urmare, diagnosticarea timpurie este esentiala pentru a preveni complicatiile ireversibile.

De unde provine termenul de „granulomatoza Wegener”?

Aceasta boala a fost descrisa pentru prima data de medicul german Friedrich Wegener in anii 1930. Cu toate acestea, in ultimele decenii, comunitatea medicala internationala a inceput sa evite utilizarea acestui nume, din cauza legaturii istorice a lui Wegener cu regimul nazist. Organizatii precum American College of Rheumatology si European League Against Rheumatism au adoptat termenul de granulomatoza Wegener si l-au transformat in granulomatoza cu poliangeita (GPA), care reflecta mai bine natura bolii si evita asocierea etica problematica.

Ce este granulomatoza Wegener?

Granulomatoza Wegener este caracterizata de inflamatia peretilor vasculari si de formarea de granulome necrozante. Acestea sunt aglomerari de celule inflamatorii care pot distruge tesuturile. De cele mai multe ori, boala afecteaza simultan mai multe zone:

• caile respiratorii superioare (nas, sinusuri, gat),
• plamanii (alveole, bronhii),
• rinichii (glomeruli).

In lipsa tratamentului, granulomatoza Wegener progreseaza rapid si poate duce la afectarea ireversibila a organelor sau chiar la deces. Cu toate acestea, majoritatea pacientilor raspund bine la terapiile moderne.

Cauze si factori de risc pentru granulomatoza Wegener

Cauza exacta a GPA nu este cunoscuta, dar se stie ca este o boala autoimuna. Asta inseamna ca sistemul imunitar al organismului ataca propriile tesuturi sanatoase, considerandu-le „inamici”.

Factori de risc posibili care pot determina aparitia granulomatozei Wegener sunt:

• Predispozitie genetica – boala apare mai frecvent la persoane cu anumite gene;
• Infectii cronice – in special cu Staphylococcus aureus;
• Factori de mediu – expunerea la fum, praf de siliciu, solventi;
• Varsta – debutul e frecvent intre 40–65 ani;
• Sexul – granulomatoza Wegener afecteaza in mod egal femeile si barbatii.

Simptome frecvente pentru granulomatoza Wegener

Tabloul clinic pentru granulomatoza Wegener este foarte variabil si poate debuta cu simptome generale usor confundabile cu o raceala persistenta. Afectarea apare progresiv si poate implica diferite tipuri de simptome. Astfel, este recomandat sa fiti atent la urmatoarele simptome generale:

• Oboseala accentuata;
• Febra;
• Scadere in greutate;
• Transpiratii nocturne.

De asemenea, granulomatoza Wegener poate implica si simptome respiratorii:

• Congestie nazala cronica;
• Sangerari nazale (epistaxis);
• Raguseala, tuse;
• Dureri toracice;
• Hemoptizie (tuse cu sange).

In unele cazuri, granulomatoza Wegener poate avea si simptome renale:

• Urina cu sange (hematurie);
• Urina spumoasa (proteinurie);
• Tensiune arteriala crescuta;
• Umflaturi la picioare sau in jurul ochilor.

Alte manifestari pe care le puteti avea atunci cand aveti granulomatoza Wegener sunt:

• Dureri articulare si musculare;
• Afectare oculara (ochi rosii, durerosi, vedere incetosata);
• Leziuni ale pielii (noduli, ulcere);
• Tulburari de auz sau echilibru.

Diagnostic pentru granulomatoza Wegener

Diagnosticarea granulomatozei Wegener este uneori intarziata, deoarece simptomele pot mima alte boli, cum ar fi infectiile sinusale sau pulmonare.

Investigatiile esentiale pe care medicii le recomanda atunci cand exista suspiciunea de granulomatoza Wegener includ:

• Teste de sange: VSH, CRP crescute, prezenta anticorpilor ANCA (in special c-ANCA cu PR3).
• Analize de urina: pentru detectarea precoce a afectarii renale.
• Imagistica: radiografii, CT pulmonar, RMN al sinusurilor.
• Biopsie: din tesutul afectat (nas, plamani, rinichi) – confirma inflamatia vasculara si granulomele.

Tratament pentru granulomatoza Wegener

Tratamentul pentru granulomatoza Wegener are doua etape: inducerea remisiunii si mentinerea acesteia. Scopul este de a opri inflamatia, de a preveni deteriorarea organelor si de a reduce riscul de recidiva.

Tratamentul pentru inducerea remisiunii include:

• Corticoizi (Prednison): antiinflamatoare puternice;
• Rituximab: anticorp monoclonal care distruge celulele B;
• Ciclofosfamida: imunosupresor clasic folosit in formele severe.

Pentru mentinerea remisiunii in cazul granulomatozei Wegener, medicul poate recomanda:

• Medicamente imunosupresoare mai putin toxice: azatioprina, metotrexat, micofenolat mofetil;
• Monitorizare regulata a markerilor inflamatori;
• Scaderea treptata a dozelor de cortizon.

Posibile complicatii

Fara tratament, granulomatoza Wegener poate duce la:

• Insuficienta renala cronica;
• Hemoragii pulmonare;
• Deformarea nasului („nas in sa”);
• Orbire (din cauza vasculitei oculare);
• Infectii recurente (din cauza imunosupresiei);
• Risc crescut de cancer (in special dupa utilizarea ciclofosfamidei).

Inainte de tratamentele actuale, 90% dintre pacienti decedau in primul an de la debut. Azi, cu terapie corecta, peste 80% dintre pacientii diagnosticati cu granulomatoza Wegener sunt in viata la 5 ani, iar multi pot avea o viata aproape normala.

Viata cu granulomatoza Wegener

Este esential ca pacientul sa colaboreze cu echipa medicala pe termen lung. Recomandarile medicilor sunt urmatoarele:

• Monitorizare medicala lunara (apoi trimestriala);
• Alimentatie echilibrata, evitarea infectiilor;
• Vaccinare conform recomandarilor medicului;
• Sprijin psihologic – boala poate afecta emotional;
• Adaptari in viata profesionala (daca apar oboseala severa sau probleme renale).

Ce sa intrebati medicul daca ati fost diagnosticat cu granulomatoza Wegener?

Un astfel de diagnostic poate fi foarte descurajant la inceput. Asa cum am mentionat, exista remedii avansate astazi care va pot ajuta sa aveti o viata aproape de normal. Asadar, este esential ca atunci cand mergeti la medic sa ii adresati intrebari care sa va ajute sa intelegeti mai bine care vor fi urmatorii pasi. Cateva exemple de intrebari pe care le puteti adresa medicului sunt:

• Ce analize trebuie sa fac si cat de des?
• Cat va dura tratamentul si ce efecte secundare pot aparea?
• Cum pot recunoaste o recidiva?
• Ce masuri pot lua pentru a preveni complicatiile?
• Este sigur sa raman activ profesional?

Cercetari si perspective

Studiile actuale cauta tratamente mai sigure, fara efecte pe termen lung, si modalitati de a detecta mai devreme recaderile. Rituximab, deja considerat revolutionar, a inlocuit in multe cazuri ciclofosfamida. Se testeaza, de asemenea, biomarkeri predictivi, imunoterapie personalizata si terapii celulare. Speranta este ca, in viitor, granulomatoza Wegener sa devina o boala complet controlabila, cu mai putine efecte adverse.

In concluzie, granulomatoza Wegener este o afectiune rara, dar tratabila. Cu diagnosticul corect, tratament precoce si supraveghere atenta, multi pacienti reusesc sa isi continue viata activa si sa mentina o calitate buna a vietii. Daca aveti simptome persistente care nu se amelioreaza cu tratamente obisnuite, adresati-va unui medic reumatolog sau nefrolog pentru o evaluare completa. In cazul granulomatozei Wegener, timpul face diferenta. Cu cat este descoperita mai devreme, cu atat sunt mai mari sansele de succes in tratament.

Sursa:

https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/granulomatosis-with-polyangiitis/symptoms-causes/syc-20351088

https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/granulomatosis-with-polyangiitis-formerly-wegeners-granulomatosis

https://emedicine.medscape.com/article/332622-overview https://www.nhs.uk/conditions/granulomatosis-with-polyangiitis/