Craniofaringiom: ce este, cauze si cum afecteaza creierul

Craniofaringiomul este o tumora cerebrala rara, benigna (necanceroasa) din punct de vedere al histologiei, dar cu un comportament clinic extrem de complex si imprevizibil. „Desi nu vorbim despre o formatiune canceroasa, trebuie sa avem in vedere localizarea delicata a acesteia, fiind situata deseori in vecinatatea hipotalamusului, glandei pituitare si nervilor optici, explicand, de altfel, simptomele asociate”, ne spune dr. Iasmina Wadi, medic rezident in medicina de familie.

O alta particularitate consta in faptul ca afecteaza in egala masura atat populatia pediatrica, cat si adultii, fiind una dintre cele mai frecvente tumori hipotalamo-hipofizare la varstele fragede. „Un element de curiozitate este ca primele descrieri clinico-patologice ale craniofaringiomului dateaza de la inceputul secolului XX, cand patologii au observat prezenta unor resturi de natura embrionara la nivelul regiunii hipofizare. Pe masura ce medicina a evoluat, s-a demonstrat insa ca aceste tumori sunt nu anomalii de dezvoltare, ci rezultatul unor mutatii specifice”, ne spune dr. Iasmina Wadi.

Cititi in continuare pentru a afla mai multe despre craniofaringiom, care sunt mecanismele sale de dezvoltare, tipurile specifice, factorii de risc asociati, simptomele si metodele de diagnostic. De asemenea, va prezentam optiunile terapeutice actuale, complicatiile posibile si prognosticul asociat diagnosticului.

Ce este craniofaringiomul si cum se dezvolta?

Craniofaringiomul este o tumora epiteliala cu originea in resturile celulare embrionare ramase in regiunea hipofizara, din timpul dezvoltarii embrionare. Desi este rara si considerata benigna, are un impact clinic disproportionat, deoarece se dezvolta in zone sensibile ale creierului. Sunt speculate doua teorii principale in ceea ce priveste aparitia acesteia

Teoria embrionara

Asociata cu craniofaringiomul adamanitomatos, cel mai frecvent subtip, intalnit in principal la copii si adolescenti. „In timpul formarii embrionului, din ectodermul cavitatii bucale primitive se formeaza o invaginatie numita «punga lui Rathke». Aceasta migreaza in sus, spre creier, iar din ea se formeaza adenohipofiza. Daca acest proces nu se finalizeaza complet, fragmente din celulele embrionare raman in zona respectiva si, in timp, pot prolifera”, ne spune dr. Wadi. „De asemenea, la pacientii cu craniofaringiom adamanitomatos s-au identificat mutatii specifice la nivelul genei CTNNB1, care duc la inmultirea necontrolata a celulelor si aparitia tumorii”.

Teoria metaplazica

Descrie aparitia craniofaringiomului papilar, intalnit aproape exclusiv la adulti. „Lucrurile sunt putin mai complicate aici – celulele adenohipofizare din pars tuberalis, o regiune anterioara a acestei glande, sufera un proces de metaplazie, formand insule de celule care prolifereaza. Este asociata cu mutatia BRAFV600E, prezenta si in alte tipuri de neoplazii cunoscute, care sustine atat cresterea, cat si supravietuirea celulelor tumorale”, ne explica dr. Iasmina Wadi.

Tipuri de craniofaringiom

Exista doua subtipuri histologice principale de craniofaringiom, si anume:

• craniofaringiom adamanitomatos: apare mai ales la copii, dar poate fi intalnit si la varstnici, avand structura chistica sau solid-chistica, contine calcificari, iar aspectul sau microscopic seamana foarte bine cu ameloblastomul dentar; este frecvent invaziv local, ceea ce duce la ingreunarea rezectiei sale complete;
• craniofaringiom papilar: intalnit aproape exclusiv la adulti, are structura mai omogena, fara calcificari, de obicei solida; are un comportament clinic mai putin agresiv, fiind relativ mai usor de rezecat chirurgical.

Ambele tipuri de craniofaringiom sunt considerate tumori benigne cu potential de recidiva, dar craniofaringiomul adamanitomatos are un prognostic mai rezervat din cauza localizarii, insa si din cauza tendintei de a afecta structurile hipotalamice.

Craniofaringiom – cauze si factori de risc

„Cazurile familiale de craniofaringiom sunt extrem de rare, ceea ce ne sugereaza ca nu vorbim despre o boala ereditara, mostenita, ci mai degraba despre o boala ce are la baza diferite tipuri de mutatii somatice dobandite”, ne explica dr. Wadi.

Incidenta cazurilor este de aproximativ 1,5 la 1.000.0000 de persoane, pe an, fiind, prin urmare, o boala foarte rara. Poate aparea la orice varsta, insa exista diferente clare intre cele doua tipuri clinice:

• craniofaringiomul adamanitomatos prezinta o distributie bimodala, cu varfuri de o maxima incidenta intre 5-14 ani si 50-74 de ani;
• craniofaringiomul papilar este diagnosticat aproape exclusiv la adultii cu varsta intre 40-60 de ani.

„Nu se cunosc factori de risc documentati, insa predispozitia legata de mutatiile genetice, adica CTNNB1 si BRAFV600E, este puternic asociata cazurilor cunoscute”, ne explica dr. Wadi.

Craniofaringiom – simptome si manifestari

Pacientul cu craniofaringiom prezinta simptome diverse si dependente de dimensiunea tumorii, de localizarea exacta si de structurile pe care le comprima aceasta. Cele mai comune sunt:

• tulburari de vedere (scaderea acuitatii vizuale, hemianopsie bitemporala – pierderea vederii in jumatate din campul vizual, la ambii ochi) din cauza compresiei chiasmei optice;
• cefalee persistenta, cauzata de cresterea presiunii intracraniene;
• tulburari endocrine: deficit de hormoni hopofizari (hormon de crestere, ACTH, gonadotropi si TSH), ducand la tulburari de crestere la copii, hipotiroidism, insuficienta suprarenala sau infertilitate la adulti (80-90% din pacienti se prezinta cu cel putin un deficit hormonal);
• diabet insipid;
• tulburari cognitive, schimbari de comportament, somnolenta excesiva.

„Pe de alta parte, doar 15% dintre copiii cu craniofaringiom prezinta probleme hormonale, ceea ce poate intarzia diagnosticul. Deficitul hormonului de crestere este cel mai des intalnit, motiv pentru care copilul prezinta tulburari de crestere statura mica. Intarzierea pubertara si obezitatea ar trebui sa ridice suspiciunea unei patologii hipotalamo-hipofizare”, mai adauga dr. Wadi.

Diagnosticul de craniofaringiom

In vederea stabilirii diagnosticului de carniofaringiom, RMN-ul cerebral este metoda principala de investigatie, deoarece ofera detali precise asupra localizarii, dimensiunii si gradului specific de afectare a structurilor invecinate. „Craniofaringiomul adamanitomatos apare frecvent drept o leziune chistica cu calcificari vizibile si semnal mixt, in timp ce craniofaringiomul papilar se evidentiaza ca o masa solida, omogena”, ne spune dr. Iasmina Wadi. Evaluarea endocrinologica este obligatorie, incluzand dozarea hormonilor hipofizari in special.

Tratament craniofaringiom

Tratamentul este complex si necesita abordare multidisciplinara. Optiunile terapeutice includ:

• tratamentul chirurgical, drept prima linie de tratament: obiectivul este excizia completa, dar acest lucru nu este mereu posibil din cauza aderentelor la hipotalamus si nervii optici, motiv pentru care se opteaza deseori pentru rezectie subtotala, urmata de radioterapie;
• radioterapia, indicata in caz de rezectie incompleta sau recidiva;
• terapia tintita, cu inhibitori BRAF, indicata in craniofaringiomul papilar cu mutatie de tipul BRAFV600E, rezultatele fiind promitatoare.

„De asemenea, nu trebuie sa uitam de tratamentul endocrinologic, cel de substitutie hormonala pentru deficitele induse de prezenta tumorii”, vine in completare dr. Iasmina Wadi. „Este nevoie si de o monitorizare atenta dupa tratament: monitorizarea sodiului si osmolaritatii urinare, insa si a hormonilor tiroidieni (1-2 saptamani dupa operatie), hormonilor sexuali si celor de crestere (la 3 luni dupa operatie), dupa caz”, ne recomanda dr. Wadi.

Craniofaringiom – prognostic, complicatii si riscuri asociate

In caz de craniofaringiom, prognosticul depinde de dimensiunea, tipul histologic al tumorii, de metoda chirurgicala folosita drept tratament si gradul de deficit hipotalamic si endocrin. „Rata generala de supravietuire in contextul diagnosticului se aproape de 95% la 10 ani. Insa, trebuie stiut ca craniofaringiomul are o rata ridicata de recurenta, un studiu raportand o recurenta chiar de 39% la adulti, tumora aparand din nou in decurs de 45 de luni de la rezectia acesteia”, spune dr. Wadi.

Recurenta este frecventa mai ales in locul initial in care s-a dezvoltat, dar, ocazional, pot aparea focare metastatice din cauza „scurgerii” celulelor tumorale in timpul interventiei chirurgicale. De asemenea, un craniofaringiom, chiar daca este benign, poate duce la complicatii care se pot asocia tratamentului (chirurgie, radio- si/sau chimioterapie) sau efectului de masa. Complicatii comune sunt urmatoarele:

• tulburari ale campului vizual si pierderea vederii;
• diabet insipid si hipernatremie (cresterea concentratiei de sodiu, cu complicatii specifice);
• hidrocefalie;
• convulsii;
• tulburari hormonale, endocrinopatii;
• obezitate hipotalamica;
• scurgeri de lichid cefalorahidian;
• disfunctie cognitiva;
• arteriopatie indusa de radioterapie;
• dezvoltarea unor tumori secundare dupa radioterapie;
• efecte secundare chimioterapiei.

„In cele din urma, in lipsa unui tratament si in contextul efectului de masa pe care tumora tinde sa il manifeste, se poate ajunge chiar la coma si, ulterior, la decesul pacientului”, completeaza dr. Iasmina Wadi. Astfel, chiar daca vorbim despre o afectiune benigna, localizarea sensibila la nivelul creierului duce la aparitia unor simptome foarte severe, ridicand in acelasi timp riscuri crescute de complicatii.

Bibliografie:

Karsonovich T, Shafiq I, Mesfin FB. Craniopharyngioma. [Updated 2025 Feb 15]. In: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2025 Jan-. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK519027/

Lithgow K, Hamblin R, Pohl U, et al. Craniopharyngiomas. [Updated 2022 Feb 26]. In: Feingold KR, Ahmed SF, Anawalt B, et al., editors. Endotext [Internet]. South Dartmouth (MA): MDText.com, Inc.; 2000-. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/books/NBK538819/

Javidialsaadi M, Luy DD, Smith HL, Cecia A, Yang SD, Germanwala AV. Advances in the Management of Craniopharyngioma: A Narrative Review of Recent Developments and Clinical Strategies. J Clin Med. 2025 Feb 9;14(4):1101. doi: 10.3390/jcm14041101. PMID: 40004632; PMCID: PMC11856613. Link: https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC11856613/

Gaillard F, Elfeky M, Yap J, Papillary craniopharyngioma. Reference article, Radiopaedia.org (Accessed on 30 Aug 2025) https://doi.org/10.53347/rID-94570. Link: https://radiopaedia.org/articles/papillary-craniopharyngioma

Gaillard F, Silverstone L, Sharma R, et al. Adamantinomatous craniopharyngioma. Reference article, Radiopaedia.org (Accessed on 30 Aug 2025) https://doi.org/10.53347/rID-94566. Link: https://radiopaedia.org/articles/adamantinomatous-craniopharyngiomaâ