Eritromelalgie – ce este, simptome, cauze si remedii

Eritromelalgia este o afectiune rara care poate aparea la orice varsta si care se manifesta prin senzatii intermitente de arsura si roseata, ce se agraveaza in timp. Apare indeosebi la nivelul labelor picioarelor, dar in cazuri rare poate afecta si alte zone ale corpului. Simptomele de eritromelalgie pot fi constante sau sa se remita temporar, dar tratamentul adecvat si evitarea factorilor declansatori pot fi de ajutor in gestionarea acestei boli cronice.

Eritromelalgie – generalitati

Eritromelalgia, cunoscuta si sub denumirea de boala Gerhardt, boala Mitchell sau boala Weir-Mitchell, este o afectiune rara care se caracterizeaza prin dureri intense, arzatoare, inrosire severa (eritem) si cresterea temperaturii pielii de la nivelul labelor picioarelor, dar care uneori poate afecta inclusiv mainile, bratele, picioarele, fata si urechile. Acest disconfort poate fi episodic sau aproape continuu. Prefixul „eritro-” denota roseata, „mel-” inseamna membru/membre, iar sufixul „-algia” sugereaza ca afectiunea implica si durere. Desi eritromelalgia afecteaza de obicei ambele parti ale corpului, uneori poate fi unilaterala, vizand doar o parte a corpului pacientului. Evolutia bolii poate fi extrem de variabila de la o persoana la alta.

La majoritatea pacientilor, boala este episodica/intermitenta, cu episoade in care picioarele si/sau mainile sunt, in mod intermitent, dureroase si inrosite. Simptomele pot aparea treptat, iar timp de ani de zile pot fi usoare. La alti pacienti insa boala poate avea un debut brusc (acut), simptomele putand sa devina severe in doar cateva saptamani sau luni.

Eritromelalgie – cauze si factori declansatori

Inca nu se stie exact de ce apare aceasta afectiune. Cateva cauze care ar putea provoca eritromelalgie sunt:

• modificarile nervilor mici care controleaza transpiratia;
• modificari ale modului in care fluxul sangvin este controlat la nivelul pielii;
• exces de trombocite (celule sangvine care ajuta la coagularea sangelui in caz de sangerare);
• mutatii genetice moștenite de la parinti.

Eritromelalgia se poate clasifica in primara (cand apare izolat, fara sa fi existat o afectiune de fond) si secundara (cand se declanseaza pe fondul unei boli preexistente). De asemenea, eritromelalgia poate fi sporadica (adica apare din cauza unei mutatii spontane) sau ereditara (cand este transmisa genetic de parinti).

1. Eritromelalgia sporadica este cea mai frecvent intalnita forma a bolii si se observa in principal la adulti. Apare uneori dupa o afectiune de fond, cum ar fi tulburarile mieloproliferative (de exemplu, trombocitoza esentiala, leucemia mielogena cronica, policitemia vera, mielofibroza); dupa afectarea nervilor (de exemplu, neuropatie periferica); sau o boala autoimuna (de exemplu, scleroza multipla, lupus eritematos sistemic sau artrita reumatoida). Cauza eritromelalgiei sporadice este idiopatica, deoarece mecanismul prin care se declanseaza afectiunea este inca necunoscut. Este clasificata drept o boala arteriala periferica functionala, deoarece dilatarea periodica a arterelor mici ale pielii provoaca durere, senzatie de arsura si eritem.
2. Eritromelalgia ereditara, care e relativ rara, este cauzata de mutatii ale genei SCN9A, ceea ce influenteaza neuronii care percep durerea, amplificand senzatia de durere extrema, arzatoare. Eritromelalgia ereditara apare de obicei la copii si adolescenti si, in general, este transmisa printr-un tipar de mostenire autozomal dominanta, ceea ce inseamna ca este suficienta o singura alela mutanta pentru a provoca boala.

Cauze ale episoadelor de eritromelalgie

Eritromelalgia apare sub forma de episoade induse de anumiti factori, mai exact de cresterea temperaturii corpului. Factorii care maresc temperatura corpului sunt:

• consumul de cofeina sau alcool;
• deshidratarea;
• consumul alimentelor picante;
• exercitiile fizice intense;
• situatiile stresante;
• vremea calda;
• purtarea sosetelor si pantofilor stramti.

Eritromelalgie – semne si simptome

Eritromelalgia se manifesta prin fierbinteala, durere si roseata in zona afectata a pielii. La aproximativ 90% dintre pacienti, eritromelalgia afecteaza labele picioarelor (de exemplu, degetele de la picioare, talpile, partea dorsala a labei piciorului sau tot piciorul). Aproximativ 25% dintre pacienti prezinta simptome si la nivelul degetelor de la maini, partii dorsale a mainilor sau chiar pe toata suprafata mainii. Simptomele sunt de obicei simetrice, dar pot fi si unilaterale sau mai accentuate pe o parte a corpului. Eritromelalgia este mai frecventa la femei si adulti.

Pielea afectata poate parea sensibila si este de obicei calda sau fierbinte la atingere. Durerea care insoteste senzatia de caldura variaza de la usoara la severa, putand afecta mersul pe jos si calitatea vietii. Daca simptomele sunt usoare, episoadele pot fi percepute ca intepaturi sau ca o usoara senzatie de furnicaturi. Cand boala este severa, durerea poate fi intensa si arzatoare. Persoanele cu eritromelalgie au de obicei simptome intermitente, care dureaza cateva minute sau chiar mai multe ore. Aceste episoade pot incepe ca o senzatie de mancarime si pot progresa treptat spre o durere mai intensa. Alte simptome ale eritromelalgiei constau in umflarea si invinetirea persistenta a partilor afectate ale corpului, precum si prin transpiratie in zona respectiva.

Eritromelalgia debuteaza adesea cu episoade ocazionale de inrosire a labelor picioarelor, episoade care apar, de exemplu, o data pe saptamana sau o data pe luna. Frecventa episoadelor poate creste in timp; evolutia fenomenului poate sa para uneori treptata si subtila sau simptomele sa ramana relativ usoare ca intensitate de-a lungul anilor sau chiar de-a lungul deceniilor. Totusi, la unii pacienti, simptomele se pot declansa brusc sau pot sa se raspandeasca rapid, sa se amplifice si, posibil, sa devina chiar invalidante in doar cateva luni.

Rapoartele sugereaza ca la multi pacienti, afectiunea se poate agrava in timp. In cazuri rare, boala se poate extinde (de obicei bilateral), cum ar fi de la labele picioarelor putand sa iradieze in sus, pe picioare, sau sa se extinda de la maini in sus spre brate, ori sa se extinda de la membrele superioare la cele inferioare ori invers si, ocazional, vizeaza inclusiv urechile sau fata.

Simptomele asociate pot sa apara intermitent sau sa fie prezente aproape continuu. Multi pacienti raporteaza ca episoadele apar spre sfarsitul zilei sau noaptea, putand astfel interfera cu somnul.

Eritromelalgie – diagnostic

Din pacate, eritromelalgia poate fi dificil de diagnosticat. Intrucat afectiunea este episodica, deseori diagnosticul adecvat se stabileste cu intarziere. Nu exista instrumente de diagnostic specifice eritromelalgiei. In schimb, medicul se va interesa despre simptome si va efectua o examinare clinica.

Avand in vedere ca simptomele tind sa apara mai tarziu pe parcursul zilei, unii medici le recomanda pacientilor sa-si faca fotografii ale zonelor afectate sau, cand conditiile de la clinica permit acest lucru, le pot cere pacientilor sa faca exercitii fizice sau sa fie scufundati in apa fierbinte timp de pana la 30 de minute pentru a provoca un episod. Ca alternativa, cand suna pentru o programare, pacientii pot solicita sa fie consultati mai tarziu in cursul zilei, astfel incat clinicianul sa poata examina mai usor simptomele.

Biopsiile cutanate nu sunt utile in diagnosticul eritromelalgiei, dar pot fi totusi utile in diagnosticul diferential, pentru excluderea altor afectiuni cu simptome similare, cum ar fi sindromul Raynaud sau celulita. Tot pentru diagnosticul de excludere se pot recomanda:

• analize de sange;
• testare genetica;
• termografie;
• investigatii imagistice, cum ar fi o radiografie.

Eritromelalgie – tratament

Din pacate, eritromelalgia nu poate fi vindecata. La persoanele cu eritromelalgie, simptomele asociate sunt de obicei ameliorate prin racire. Mai precis, in aproape toate cazurile, pacientii isi pot ameliora durerea daca folosesc apa foarte rece, in care sa isi scufunde zonele afectate. Totusi, medicii atentioneaza ca uneori imersiunea efectuata repetat de cei cu eritromelalgie severa poate provoca leziuni cutanate si complicatii potential grave, cum ar fi infectii, leziuni ale tesuturilor si ulcere (rani adanci), degradarea pielii din cauza expunerii anormal de prelungite la umiditate (maceratie) si/sau necroza (moartea tesuturilor).

Multi pacienti care au aceasta tulburare pot observa si o ameliorare a simptomelor prin expunerea la aer rece, cum ar fi prin utilizarea aparatelor de aer conditionat sau a ventilatoarelor. Problema este ca si suflarea excesiva a aerului pe piele poate provoca complicatii, cum ar fi echivalentul „arsurilor de vant”. In plus, chiar si cei cu simptome usoare tind sa evite temperaturile ridicate, pentru a-si minimiza simptomele.

Pacientii constata deseori si ca simptomele se agraveaza cand tin picioarele atarnate, asa ca uneori evita declansarea episoadelor sau le amelioreaza intensitatea tinand ridicate zonele problematice.

Din pacate, in unele cazuri, necesitatea adoptarii tuturor acestor masuri, mai ales in cazurile de eritromelalgie severa, poate afecta semnificativ calitatea vietii.

Medicamentele care pot ajuta la reducerea simptomelor nu sunt concepute special pentru aceasta afectiune, dar pot fi de ajutor.

De exemplu, medicamentele topice pot contribui in mare masura la ameliorarea simptomelor. Utilizarea lidocainei aplicate locale, cum ar fi sub forma de plasturi, si preparatele topice concepute pentru a bloca deschiderea canalelor de sodiu de la nivelul nervilor (amitriptilina combinata cu ketamina, de exemplu) s-au dovedit utile la multi pacienti, fie singure, fie folosite in combinatie cu tratamentele orale.

Medicatia orala poate consta in urmatoarele optiuni:

• inhibitori selectivi ai recaptarii serotoninei, antidepresive triciclice;
• gabapentina, pregabalina, carbamazepina sau alte convulsivante;
• cetirizină, difenhidramină amitriptilină, venlafaxină sau alte antihistaminice;
• anumite medicamente pentru tensiunea arteriala;
• calmante eliberate cu prescriptie medicala;
• magneziu, acid alfa-lipoic si alte suplimente alimentare.

Unii pacienti pot fi nevoiti sa foloseasca doze mai mici ale acestor medicamente, deoarece cand cresc dozele incep sa se confrunte cu reactii adverse. Uneori, medicamentele actioneaza mai eficient cand sunt combinate, mai degraba decat sub forma de monoterapie.

Unele persoane care sufera de eritromelalgie dezvolta echivalentul unui sindrom de durere cronica, problema medicala trebuie tratata intensiv, altfel afecteaza mersul pe jos si alte activitati, reducand semnificativ calitatea vietii.

Surse:

https://www.nhs.uk/conditions/erythromelalgia/

https://www.healthdirect.gov.au/erythromelalgia

https://rarediseases.org/rare-diseases/erythromelalgia/#disease-overview-main

https://www.webmd.com/heart-disease/what-is-erythromelalgia

https://www.osmosis.org/answers/erythromelalgia

https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/22752-erythromelalgia