Imunodeficienta reprezinta o afectiune in care sistemul imunitar nu functioneaza corespunzator si nu mai poate proteja eficient organismul impotriva bacteriilor, virusurilor, fungilor sau parazitilor, printre altele.
Prin urmare, persoanele afectate dezvolta infectii frecvente, recurente sau neobisnuit de severe si pot prezenta un risc crescut de boli autoimune si anumite tipuri de cancer.
Ce inseamna imunodeficienta?
Sistemul imunitar este alcatuit din mai multe componente – anticorpi, limfocite, fagocite si proteine ale complementului – care lucreaza impreuna pentru a elimina microorganismele si celulele anormale, cum ar fi cele canceroase.
Atunci cand una sau mai multe dintre aceste componente sunt absente sau functioneaza defectuos, apare imunodeficienta. In functie de cauza aparitiei, aceasta poate fi:
- imunodeficienta primara, prezenta de la nastere si determinata genetic;
- imunodeficienta secundara, dobandita pe parcursul vietii ca urmare a unor boli, tratamente sau prin expunerea la factori de mediu.
In general imunodeficienta primara este mai severa si mai dificil de tratat decat imunodeficienta secundara.
Ce este imunodeficienta primara si care sunt cauzele acesteia?
Imunodeficienta primara reuneste un grup de boli genetice rare in care anumite componente ale sistemului imunitar nu se dezvolta sau nu functioneaza normal. Cele mai multe forme de imunodeficienta primara sunt diagnosticate in copilarie, insa unele forme pot fi descoperite abia la adolescenta sau la varsta adulta.
Afectiunile care asociaza imunodeficienta primara sunt produse de mutatii genetice mostenite. Unele sunt X-linkate, insemnand practic ca gena modificata se afla pe cromozomul X si afecteaza (aproape) exclusiv persoanele de sex masculin.
Principalele boli care asociaza acest tip de deficit imunitar sunt urmatoarele:
Deficientele limfocitelor B
Aceste boli reduc productia de anticorpi, ceea ce determina infectii bacteriene repetate.
Agamaglobulinemia X-linkata (boala Bruton)
Este una dintre cele mai cunoscute imunodeficiente primare. Apare aproape exclusiv la baieti, dupa disparitia anticorpilor materni, in jurul varstei de 5-6 luni. Copiii dezvolta frecvent otite, sinuzite, pneumonii si alte infectii bacteriene. Tratamentul consta in administrarea periodica de imunoglobuline si, in cazuri selectate, transplant de maduva osoasa.
Deficitul selectiv de IgA
Este cea mai frecventa imunodeficienta primara. Multi pacienti sunt asimptomatici, insa altii prezinta infectii repetate ale sinusurilor si plamanilor, alergii sau boli autoimune. Tratamentul este orientat catre prevenirea si tratarea infectiilor.
Deficientele limfocitelor T
Acestea predispun in special la infectii virale si fungice.
Sindromul DiGeorge
Este caracterizat prin dezvoltarea insuficienta a timusului, organ esential pentru maturarea limfocitelor T. Pacientii prezinta infectii repetate, hipocalcemie si pot avea malformatii cardiace congenitale.
Candidoza mucocutanata cronica
Se manifesta prin infectii persistente cu Candida la nivelul pielii, unghiilor si mucoaselor, in timp ce raspunsul imun impotriva altor microorganisme ramane relativ pastrat.
Sindromul hiper-IgM
In aceasta afectiune organismul produce cantitati crescute de IgM, dar nu poate sintetiza eficient celelalte clase de anticorpi. Pacientii dezvolta inca din copilarie pneumonii, otite si alte infectii bacteriene recurente.
Deficitul receptorului pentru interleukina-12
Este o afectiune rara care predispune la infectii severe produse de micobacterii si necesita tratament antimicrobian specific.
Deficientele combinate ale limfocitelor T si B
Aceste forme de imunodeficienta primara sunt printre cele mai severe.
Imunodeficienta combinata severa (SCID)
Cunoscuta popular drept „baiatul in balon”, SCID determina incapacitatea organismului de a se apara impotriva aproape tuturor infectiilor. Tratamentul de electie este transplantul de celule stem hematopoietice.
Sindromul Wiskott-Aldrich
Asociaza imunodeficienta, eczema si trombocitopenie, ceea ce creste riscul atat de infectii, cat si de sangerari.
Ataxia–telangiectazia
Pe langa imunodeficienta, pacientii prezinta tulburari de coordonare a miscarilor si dilatatii ale vaselor de sange la nivelul pielii si ochilor. Riscul de leucemie si limfom este crescut.
Deficienta MHC (sindromul leucocitelor „goale”)
Este o afectiune rara in care limfocitele T nu se dezvolta normal, determinand infectii recurente si productie insuficienta de anticorpi.
Deficientele complementului
Sistemul complement contribuie la distrugerea bacteriilor. Avem urmatoarele forme:
- deficitul de C1 inhibitor determina angioedem ereditar, caracterizat prin episoade de edem care pot deveni amenintatoare de viata;
- deficitele proteinelor C3, C5 sau ale complexului MAC cresc susceptibilitatea la infectii bacteriene severe;
- deficitele C2 si C4 se asociaza frecvent cu boli autoimune asemanatoare lupusului.
Deficientele fagocitelor
Aceste afectiuni impiedica neutrofilele si macrofagele sa distruga eficient microorganismele.
Boala granulomatoasa cronica
Pacientii dezvolta infectii bacteriene si fungice repetate deoarece neutrofilele nu mai pot distruge eficient microorganismele ingerate. Tratamentul presupune antibiotice si antifungice administrate preventiv sau terapeutic.
Deficitul de adeziune leucocitara
Leucocitele nu pot migra eficient catre locul infectiei, ceea ce determina vindecarea dificila a ranilor si infectii bacteriene recurente.
Ce este imunodeficienta secundara si care sunt cauzele acesteia?
Spre deosebire de imunodeficienta primara, imunodeficienta secundara este dobandita pe parcursul vietii si este mult mai frecventa. In aceste situatii, sistemul imunitar a fost initial normal, insa functionarea lui este afectata de anumite boli, tratamente sau factori de mediu.
In multe cazuri, identificarea si tratarea cauzei poate imbunatati raspunsul imun. Cauzele care duc la imunodeficienta secundara sunt, fara a se limita la, urmatoarele:
Tratamentul cu corticosteroizi si alte medicamente imunosupresoare
Corticosteroizii si alte medicamente utilizate in bolile autoimune, dupa transplant sau in unele tipuri de cancer reduc activitatea sistemului imunitar. Aceste tratamente scad functia limfocitelor si productia unor molecule implicate in raspunsul imun, crescand susceptibilitatea la infectii.
Deficientele nutritionale
Malnutritia si deficitul de vitamine si minerale, precum zincul, fierul sau seleniul, afecteaza producerea anticorpilor si functionarea celulelor imunitare. Copiii si varstnicii sunt deosebit de vulnerabili la aceasta cauza pentru imunodeficienta secundara.
Obezitatea
Obezitatea este insotita de un proces inflamator cronic care modifica functia sistemului imunitar, asociind imunodeficienta secundara. Activitatea celulelor NK, a fagocitelor si a altor componente implicate in apararea organismului poate fi diminuata, crescand riscul de infectii.
Infectia cu HIV (SIDA)
Virusul imunodeficientei umane (HIV) ataca in principal limfocitele CD4, celule esentiale pentru coordonarea raspunsului imun. In lipsa tratamentului, apare sindromul imunodeficientei dobandite (SIDA), caracterizat prin infectii oportuniste si cresterea riscului de a dezvolta anumite tipuri de cancer.
Cum afecteaza imunodeficienta starea generala de sanatate?
Imunodeficienta primara si secundara afecteaza major capacitatea organismului de a lupta contra infectiilor si, in egala masura, echilibrul intern al acesteia. Elementul comun al pacientilor cu imunodeficienta primara sau imunodeficienta secundara este predispozitia la infectii recurente sau neobisnuit de severe.
Uneori, acestea reprezinta primul semn care ridica suspiciunea de imunodeficienta primara sau imunodeficienta secundara. Printre cele mai frecvente manifestari se numara:
- infectii repetate ale sinusurilor, urechilor si plamanilor;
- pneumonii recurente;
- abcese cutanate sau infectii bacteriene severe;
- candidoza orala sau alte infectii fungice persistente;
- febra repetata fara o cauza evidenta;
- diaree cronica si malabsorbtie;
- vindecarea lenta a ranilor;
- oboseala accentuata si stare generala alterata;
- ganglioni limfatici inflamati sau splina marita;
- scadere in greutate si intarzierea cresterii la copii.
Pe langa infectii, imunodeficienta primara si imunodeficienta secundara cresc riscul de boli autoimune, alergii severe sau anumite tipuri de cancer, precum limfoamele si leucemiile. Unele persoane cu imunodeficienta primara sau imunodeficienta secundara dezvolta doar infectii recurente, in timp ce altele pot prezenta afectarea simultana a mai multor organe si sisteme.
Cele mai importante complicatii asociate imunodeficientelor sunt:
- infectii severe, potential letale, produse de bacterii, virusuri, fungi sau paraziti, care se raspandesc rapid in organism;
- cancere oportuniste, in special limfoame si alte neoplazii favorizate de scaderea supravegherii imune;
- soc septic, complicatie grava a infectiilor generalizate, care necesita tratament de urgenta;
- soc anafilactic, mai ales la pacientii predispusi la reactii alergice severe sau in anumite contexte terapeutice;
- tulburari de coagulare si sangerare, intalnite in unele forme de imunodeficienta primara de natura congenitala;
- insuficienta cardiaca, atunci cand infectiile sau inflamatia afecteaza inima;
- insuficienta renala acuta sau cronica, secundara infectiilor, bolilor autoimune ori afectarii vasculare;
- insuficienta respiratorie, ca urmare a infectiilor pulmonare repetate sau extinse;
- insuficienta multipla de organ, in cazurile severe de sepsis sau infectii sistemice;
- complicatii in sarcina, precum restrictia de crestere intrauterina si, in cazuri grave, pierderea sarcinii;
- dezvoltarea unor boli autoimune, inclusiv lupus eritematos sistemic sau alte afectiuni reumatice sistemice;
- tulburari endocrine, care pot afecta glanda tiroida, pancreasul, suprarenalele sau alte glande endocrine;
- malformatii congenitale, intalnite in anumite imunodeficiente genetice;
- tulburari metabolice, care influenteaza functionarea normala a organismului;
- complicatii neurologice, precum convulsii, encefalopatie sau, in situatii extreme, coma;
- dezechilibre acido-bazice (acidoza sau alcaloza), care apar in contextul infectiilor severe sau al insuficientei de organ.
In formele severe netratate sau diagnosticate tarziu apare, din pacate, riscul de deces prematur.
Bibliografie:
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK500027/
https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC4600970/
https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC6157160/
https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC12534305/
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK539762/
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK562182/
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK549787/