Sindactilie: tipuri, diagnostic si optiuni de tratament

Sindactilia este una dintre cele mai frecvente anomalii congenitale ale membrelor, reprezentand fuziunea anormala intre doua sau mai multe degete (de la maini sau de la picioare, desi cel mai des afecteaza degetele de la picioare). Incidenta cazurilor de sindactilie este estimata de 1:2000-3000 de nasteri. Malformatia se prezinta cu un grav variat de severitate: de la fuziuni simple ale degetelor, pana la complexe asocieri osteoarticulare sau tendinoase. Chiar daca in multe cazuri sindactilia apare izolat, fara alte anomalii asociate, ea poate fi si semnul integrat al unui sindrom genetic complex. In cele ce urmeaza, vor fi prezentate mai multe informatii despre sindactilie.

Ce este sindactilia si cum apare?

Termenul de sindactilie provine din limba greaca, unde „sin” inseamna „impreuna” si termenul „dactylos” inseamna „degete”. Cu alte cuvinte, este vorba despre unirea patologica a doua sau mai multe degete, fie prin tesuturi moi, fie chiar prin tesut osos. In mod fiziologic, in perioada intrauterina, in timpul dezvoltarii embriologice a membrelor, intre saptamanile 6-8 de gestatie are loc separarea degetelor printr-un proces de apoptoza (moarte celulara) programata. Esecul acestui proces de moarte celulara programate duce la persistenta unei punti de tesut (moale sau osos) intre degete.

Sindactilia poate afecta atat mainile, cat si picioarele, si poate aparea unilateral sau bilateral. Fuziunile pot varia de la simple uniri tegumentare, ale pielii, pana la uniri complexe care implica oasele falangiene, articulatiile si tendoanele. In functie de modul de unire, se pot diferentia mai multe tipuri de sindactilie. Gravitatea malformatiei poate avea un impact major asupra functiei membrului afectat, in special daca sindactilia implica degetele esentiale pentru prindere sau pentru mersul biped.

Tipuri de sindactilie

Clinic, pot fi diferentiate mai multe tipuri de sindactilie, fiecare dintre acestea avand implicatii diferite in ceea ce priveste impactul asupra functiei generale, tratamentul si prognosticul.

• Sindactilie simpla sau complexa

Sindactilia simpla implica doar tesuturi moi, fara afectarea oaselor sau a structurilor profunde. Este forma cea mai frecvent intalnita si paote varia de la fuziune partiala, la fuziune complexa. Sindactilia complexa, in schimb, presupune fuzionarea oaselor adiacente si uneori a vaselor de sange si a tendoanelor, ceea ce complica interventia chirurgicala si creste riscul de complicatii postoperatorii.

• Sindactilie completa sau incompleta

Sindactilia completa descrie fuzionarea completa a degetelor pe toata lungimea lor, de la baza pana la varful falangelor. Sindactilia incompleta implica fuziunea doar pe o singura parte, uzual la nivelul segmentelor proximale ale acestora.

• Clasificarea Tentamy si McKusick (tipurile I-V)

Aceasta clasificare descrie mai multe forme de sindactilie, in functie de criterii precum degetele implicate si modelul de mostenire:

Sindactilia de tip I

Presupune unirea intre al doilea si al treilea deget de la maini (sau picioare), adesea bilaterala, si are un model de mostenire autozomal dominant (unul dintre parinti are, de obicei, sindactilie de acelasi tip).

Sindactilia de tip II (sindactilie sinpolidactilie)

Fuziune intre degete cu prezenta unor degete supranumerare. De cele mai multe ori, fuziunea are loc intre cel de-al patrulea si al cincilea deget.

Sindactilia de tip III

Sindactilie intre al patrulea si al cincilea deget de la maini, frecvent asociata cu diferite anomalii osoase.

Sindactilia de tip IV

Sindactilie complexa in care toate degetele sunt unite intr-o masa comuna („mana in manusa”), asociata adesea cu sindroame genetice.

Sindactilia de tip V

Presupune fuziuni metacarpiene sau metatarsale ale degetului inelar cu cel mic (nivelul mainii) sau al degetelor trei si patru de la nivelul piciorului.

Aceasta clasificare ajuta la diferentierea cazurilor de sindactilie izolata de formele asociate cu diferite sindroame si, astfel, poate ghida investigatiile genetice suplimentare.

Sindactilie – cauze si factori de risc

Cauza principala care duce la sindactilie este perturbarea procesului normal de separare digitala in timpul embriogenezei. Aceasta perturbare poate fi primara (din cauze genetice) si secundara (prin expunerea mamei la anumiti factori de mediu). Exista mai multe gene implicate in aceasta afectiune, cum ar fi mutatiile in gena HOXD13, asociate cu sinpolidactilia. Exista si cazuri de sindactilie asociate cu sindroame genetice bine definite – sindromul Apert, sindromul Poland, sindromul Carpenter, sindromul Holt-Oram, sindromul Down, sindromul Crouzon si Pfeiffer.

Factorii de risc ai mamei includ expunerea intrauterina la compusi potential teratogeni, cum ar fi anumite tipuri de medicamente, fumatul, consumul de substante ilicite, infectii severe. Exista asociere intre hipoxia fetala si traumatismele intrauterine precoce (lovituri) si cresterea riscului de sindactilie. Este important de mentionat ca in peste 50% din cazurile de sindactilie izolata, asadar fara asocierea cu un sindrom genetic, nu se poate identifica o cauza clara a malformatiei. Diagnosticul de sindactilie este de doua ori mai frecvent in randul copiilor de sex masculin.

Diagnosticul de sindactilie

Diagnosticul de sindactilie este clinic si, de obicei, este pus la nastere. Examinarea atenta, insa, ar trebui sa determine tipul de sindactilie, gradul de fuziune si eventuale anomalii asociate. Prin evaluare imagistica – radiografie simpla – se determina daca exista fuziuni osoase intre degete. Radiografia ajuta la diferentierea cazurilor de sindactilie simpla de sindactilie complexa si, prin urmare, la planificarea interventiei chirurgicale. In cazurile suspecte de sindrom genetic asociat se recomanda evaluare genetica. Ecografia prenatala poate identifica formele de sindactilie cu potential sever inca din al II-lea trimestru de sarcina, mai ales in cadrul sindroamelor complexe.

Tratament sindactilie

Tratamentul sindactiliei este in principal chirurgical si are drept scop restabilirea biomecanicii si functiei normale a mainii sau piciorului, precum si obtinerea unui rezultat cat mai satisfacator din punct de vedere estetic. Momentul optim pentru interventia chirurgicala variaza in functie de severitatea malformatiei – in general, interventia se efectueaza intre varsta de 6-24 de luni, pentru a permite dezvoltarea normala a functiei motorii fine. Prioritate se acorda in special daca este necesara separarea degetului mare (policele) si a indexului, sau degetului mare de la picior (haluce), data fiind importanta functionala a acestor degete in viata de zi cu zi.

Procedura standard presupune disectia atenta a tesutului fuzionat, crearea de lambouri cutanate pentru acoperirea defectului rezultat si, uneori, grefe de piele (de obicei prelevata de la nivel inghinal sau brahial). In cazurile complexe de sindactilie, care implica fuziuni osoase asociate sau articulatii anormale, sunt necesare proceduri reconstructive suplimentare – reconstructii ale tendoanelor, osteotomii si ligamentoplastii. Riscul de complicatii postoperatorii este mult mai mare in contextul sindactiliilor complexe si complete – necroza lambourilor, diferente de ax si de lungime ale degetelor, contracturi cicatriciale si chiar riscul de recurenta al fuziunii.

Sindactilie – complicatii si riscuri asociate

Sindactilia complexa si complicata are rezultate variabile si de foarte multe ori necesita multe proceduri chirurgicale pentru a fi corectata. In cazul sindactiliei simple, rezultatele chirurgicale sunt mult mai bune. Cu toate acestea, pana la 10% dintre pacientii supusi unei interventii pentru tratamentul sindactiliei necesita o alta interventie chirurgicala la un moment dat in viitor. Dupa interventie, de cele mai multe ori se recomanda sedinte specializate de kinetoterapie.

Daca sindactilia nu se trateaza, se ajunge in timp la diminuarea dexteritatii si functiei membrelor care sunt afectate. Severitatea este cu atat mai mare, cu cat sindactilia este mai complexa. Pe de alta parte, impactul psihosocial asupra copilului poate fi considerabil, in special odata cu intrarea in colectivitate, din cauza aspectului estetic. Principalele complicatii, in cele din urma, se asociaza cu interventiile chirurgicale – singura metoda terapeutica curativa.

Surse:

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK557704/

https://radiopaedia.org/articles/syndactyly

https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC3400728/

https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC3308320/

https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC7769190/