Sindromul cerebelos: cauze, diagnostic, manifestari clinice si tratament

Prin sindrom cerebelos se intelege un ansamblu de manifestari neurologice care reflecta starea functionala a cerebelului si/sau a conexiunilor acestuia cu alte regiuni ale SNC-ului (sistemului nervos central). Cerebelul, situat in fosa posterioara a craniului, este esential pentru mentinerea echilibrului, coordonarea miscarilor, reglarea tonusului muscular si facilitatea invatarii motorii. Prin functiile sale complexe, de fapt, cerebelul moduleaza nu doar miscarile voluntare, ci a fost descoperit faptul ca moduleaza si o serie de functii cognitive si afective. In momentul afectarii cerebeloase apar tulburarii motorii specifice, incadrate in diagnosticul de sindrom cerebelos.

Ce este sindromul cerebelos si cum apare, ce afecteaza?

Sindromul cerebelos reprezinta manifestarea clinica a unei disfunctii la nivelul cerebelului sau la nivelul cailor cerebeloase aferente si eferente. Leziunile cerebeloase determina o pierdere a coordonarii intre planificarea miscarii si executarea acesteia, cu afectarea preciziei, vitezei si a amplitudinii de miscare, printre altele. Spre deosebire de alte sindroame neurologice, sindromul cerebelos nu se asociaza cu deficitul primar de forta musculara, ci cu alterari ale controlului si capacitatii motrice. In sindrom cerebelos, pot fi afectate structuri precum:

• vermisul cerebelos, responsabil de controlul axial si postural, cu manifestari predominante asupra mersului si echilibrului;
• emisferele cerebeloase, implicate in coordonarea miscarilor fine ale membrelor de aceeasi parte;
• nucleii cerebelosi profunzi sau ai tracturilor spinocerebeloase, cu simptome complexe si cu severitate pronuntata.

Toate afectiunile care afecteaza cerebelul si conexiunile sale pot duce la aparitia unui sindrom cerebelos. Numeroase procese patologice sunt progresive si, daca la inceput au tendinta de a se manifesta relativ usor, cu timpul antreneaza un sindrom cerebelos mult mai sever.

Sindrom cerebelos – cauze si factori de risc

Foarte multe cauze pot duce la antrenarea unui sindrom cerebelos, incluzand afectiuni de natura congenitala, degenerativa, inflamatorie, vasculara, infectioasa si neoplazica. In continuare, vor fi prezentate cateva dintre cele mai comune cauze care duc la simptome de sindrom cerebelos.

Cauze degenerative

Ataxia cerebeloasa poate fi idiopatica sau genetica, incluzand ataxii autozomal dominante, cum ar fi ataxia spinocerebeloasa, si ataxii autozomal recesive, cum ar fi ataxie Friedreich. Scleroza multipla, de asemenea, duce la degenerarea progresiva a neuronilor cerebelosi si cailor aferente si eferente, antrenand progresiv un sindrom cerebelos.

Cauze vasculare

Accidentele vasculare cerebrale ischemice sau hemoragice la nivelul arterelor cerebeloase (cea superioara, posteroinferioara si anteroinferioara) duc la un sindrom cerebelos focalizat sau, mai rar, la un sindrom cerebelos difuz.

Cauze inflamatorii si infectioase

Infectiile virale (varicela, enterovirusurile) pot duce la cerebelita acuta postinfectioasa, care in timp antreneaza un sindrom cerebelos. Abcesul cerebelos, de obicei secundar unei otite medii sau mastoidite, poate determina semne cerebeloase prin efectul mecanic de masa. Cauze de tip infectios mai sunt si infectia cu HIV, neurosifilisul, toxoplasmoza, borelioza, precum si boala Creutzfeldt-Jakob. Sindromul Guillain-Barré poate induce, in timp, sindrom cerebelos.

Cauze tumorale

Tumorile primare (meduloblastom, hemangioblastom) sau metastatice pot comprima sau se pot infiltra in structurile cerebeloase. Tumorile fosei posterioare sunt una dintre principalele cauze de sindrom cerebelos la copii.

Cauze toxice si metabolice

Intoxicatia cronica cu alcool reprezinta una dintre cele mai frecvente cauze ale degenerescentei cerebeloase, predominant la nivelul vermisului, care antreneaza un sindrom cerebelos. In egala masura, deficitul de vitamina B1 (tiamina), in contextul sindromului Wernicke, poate induce si semne cerebeloase. Alte substante potential toxice, cum ar fi metalele grele si chimioterapice, spre exemplu citarabina sau citozina arabinosida, pot induce neurotoxicitate cerebeloasa. Boala celiaca, boala Wilson si deficitul de vitamina B12 (cobalamina) pot fi alte cauze asociate.

Sindrom cerebelos – simptome si manifestari

Pacientii cu sindrom cerebelos prezinta ataxie a mersului si trunchiului, cu dificultati cand vine vorba de mentinerea pozitiei ortostatice si mersului in linie dreapta. De asemenea, apar semne de dismetrie (eroare in amplitudinea miscarii), adiadocokinezie (incapacitatea de a efectua mai ales miscari alternative rapide), tremor intentional si vorbire exploziva, disartrica. Desi nu este obligatoriu, tonusul muscular poate fi diminuat, precum si reflexele osteotendinoase. O tehnica utila pentru a recunoaste semnele cerebeloase o reprezinta tiparul DANISH, care indica faptul ca pacientul cu sindrom cerebelos se confrunta cu:

• disdiadocochinezie sau dismetrie: dificultatea de a efectua miscari rapide in succesiune (de exemplu pronatie/supinatie, flexie/extensie) sau incapacitatea de a estima corect amploarea si distanta miscarilor;
• ataxie: afectarea mersului si echilibrului;
• nistagmus: miscari involuntare ale ochilor;
• tremor intentional: tremor ce apare la initierea miscarilor fine;
• dizartrie (din englezescul „speech”): vorbire neclara, disartrica;
• hipotonie: scaderea tonusului muscular.

In functie de zona afectata (vermis sau emisferele cerebeloase), predomina afectarea axiala sau a membrelor ipsilaterale (situate de aceeasi parte a emisferei cerebeloase afectate).

Diagnosticul sindromului cerebelos

Diagnosticul de sindrom cerebelos se bazeaza examinarea fizica a pacientului corelata cu mai multe investigatii paraclinice specifice. Examinarea neurologice detaliata este importanta si are in vedere identificarea semnelor DANISH, evaluarea mersului, testul deget-nas, testul calcai-genunchi si evaluarea miscarilor sacadate ale pacientului suspectat de sindrom cerebelos. Insa, imagistica cerebrala reprezinta standardul de aur in diagnosticul diferential al afectiunii:

• RMN-ul cerebral evidentiaza leziuni ischemice, hemroagice, prezenta tumorilor, procesele demielinizante care pot duce la sindrom cerebelos;
• CT-ul cerebral poate identifica cu sensibilitate ridicata hemoragii sau mase tumorale in fosa posterioara a craniului, la nivelul cerebelului.

Investigatiile paraclinice suplimentare pot include analiza LCR-ului in caz de suspiciune a unei infectii sau boli inflamatorii, teste genetice pentru ataxii ereditare asociate cu sindrom cerebelos sau teste care evalueaza statutul nutritional (in vederea identificarii deficitului vitaminic – B12, B1). Markerii tumorali paraneoplazici ar trebui avuti in vedere in cazul in care nu s-a identificat o alta afectiune care duce la simptome cerebeloase.

Tratament sindrom cerebelos

Tratamentul sindromului cerebelos depinde, bineinteles, de cauza de baza. Pe de alta parte, nu putine sunt cazurile in care acesta este pur simptomatic, nu curativ. De exemplu, se poate vorbi de tratament curativ dupa cum urmeaza:

• administrarea antibioticelor in contextul cerebelitelor infectioase bacteriene;
• tratament imunomodulator in scleroza multipla sau ataxiile autoimune;
• interventia neurochirurgicala pentru tumori sau abcese cerebeloase;
• abstinenta de la alcool si corectarea deficitelor nutritionale in cazurile toxico-metabolice.

Indiferent de cauza, reabilitarea neurologica este vitala pentru pacientul cu sindrom cerebelos. Kinetoterapia are rolul de a restabili echilibrul si coordonarea pacientului, logopedia pentru a ameliora dizatria, iar terapia ocupationala vizeaza optimizarea activitatilor zilnice, astfel incat pacientul cu sindrom cerebelos sa isi conserve, pe cat posibil, calitatea vietii. In cazul epilepsiei sau miocloniei asociate, este necesar tratament antiepileptic. In esenta, prognosticul pacientului cu sindrom cerebelos depinde foarte mult de cauza de baza, severitatea afectarii cerebeloase si de raspunsul general la tratamentul initiat.

Sindrom cerebelos – prognostic, complicatii si riscuri asociate

Prognosticul sindromului cerebelos este foarte variabil In cazurile acute reversibile, cum ar fi cerebelita virala, recuperarea poate fi chiar completa. In bolile degenerative sau genetice, insa, progresia este de obicei inevitabila, iar dizabilitatea motorie severa este frecventa. Cauzele de natura metabolica sau nutritionale au, de asemenea, un prognostic relativ bun. Cele mai multe dintre bolile neurologice se trateaza simptomatic, dar de obicei se agraveaza odata cu trecerea timpului. Complicatiile frecvente asociate acestui diagnostic sunt:

• riscul crescut de caderi si fracturi, din cauza instabilitatii posturale;
• disfagie si risc de aspiratie pulmonara, in cazurile severe cu afectare bulbara;
• deteriorare cognitiva progresiva in unele forme genetice si degenerative ale bolii;
• ameteli, agravarea tremorului;
• hipertensiune intracraniana;
• intarzieri in etapele de dezvoltare (la copii);
• necesitatea imobilizarii la pat;
• compromiterea vietii sociale si profesionale.

O abordare terapeutica complexa si individualizata, centrata pe pacient, poate imbunatati foarte mult calitatea vietii pacientului, chiar si in absenta tratamentului curativ.

Surse:

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK562317/

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK545251/

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK556080/

https://radiopaedia.org/articles/diffuse-cerebellar-atrophy

https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC5565264/