Bicuspidia aortica este o malformatie congenitala in care valva aortica are doua cuspide, in loc de trei. Aceasta diferenta anatomica modifica fluxul sangelui dintre ventriculul stang si aorta, solicita suplimentar inima si creste riscul de stenoza, regurgitare aortica si dilatare a aortei.
Ce este bicuspidia aortica?
Valva aortica se afla intre ventriculul stang si aorta, vasul principal care transporta sangele oxigenat catre organism. In mod normal, are trei foite mobile, numite cuspide, care se deschid cand inima pompeaza sange si se inchid pentru a impiedica intoarcerea sangelui in ventricul.
„In bicuspidia aortica, valva are doar doua cuspide functionale, de obicei de dimensiuni inegale. Uneori, doua foite sunt unite intre ele inca din dezvoltarea embrionara, iar intre ele ramane o linie fibroasa numita rafeu. Din cauza acestei arhitecturi, valva se deschide si se inchide mai putin uniform. Fluxul devine turbulent, presiunea se distribuie inegal, iar in timp apar modificari ale valvei si ale aortei ascendente”, ne explica dr. Ioana Scripca, medic rezident microbiologie medicala.
Bicuspidia aortica este cea mai frecventa malformatie cardiaca congenitala, fiind raportata la pana la 2% din populatie. Multi pacienti nu au simptome ani intregi, iar diagnosticul se stabileste intamplator, la o ecografie cardiaca facuta pentru suflu cardiac, hipertensiune, palpitatii sau evaluare sportiva.
Tipuri de bicuspidie aortica
Clasificarea moderna descrie bicuspidia aortica dupa aspectul cuspidelor, prezenta rafeului si orientarea valvei. Consensul international recunoaste trei forme majore: tipul cu fuziune, tipul cu doua sinusuri si forma cu fuziune partiala. Tipul cu fuziune este cel mai frecvent, reprezentand aproximativ 90–95% dintre cazuri.
Bicuspidia aortica cu fuziune
Apare cand doua dintre cele trei cuspide embrionare sunt unite. Subtipurile sunt:
- fuziune dreapta–stanga, cea mai frecventa;
- fuziune dreapta–noncoronariana, asociata mai des cu dilatarea aortei ascendente;
- fuziune stanga–noncoronariana, mai rara.
Bicuspidia aortica doua sinusuri
Valva are doua cuspide distincte, fara rafeu evident. Orientarea poate fi latero–laterala sau anterovposterioara. Aceasta forma este mai putin frecventa, dar importanta pentru descrierea exacta a anatomiei.
Bicuspidia aortica cu fuziune partiala
Numita si „forma incompleta”, reprezinta o varianta subtila, in care valva pare aproape tricuspida, dar functioneaza mecanic asemanator unei valve bicuspide. Poate fi trecuta cu vederea daca examinarea imagistica nu este detaliata.
„O clasificare folosita frecvent pentru bicuspidia aortica este si clasificarea Sievers, care ne spune ca avem tipul 0 fara rafeu, tipul 1 cu un rafeu si tip 2 cu doua rafeuri”, adauga dr. Ioana Scripca.
Care sunt cauzele si factorii de risc pentru bicuspidia aortica?
Bicuspidia aortica apare in timpul dezvoltarii embrionare. Nu este cauzata de alimentatie, efort fizic sau stil de viata, ci de modul in care se formeaza valva si portiunea initiala a aortei.
Factorii implicati in bicuspidia aortica includ:
- predispozitia genetica – boala are agregare familiala si transmitere frecvent autosomal dominanta (este suficient ca singura copie a genei mutante sa fie mostenita de la un parinte afectat), cu expresie variabila;
- mutatii care afecteaza tesutul conjunctiv – acestea influenteaza rezistenta valvei si a peretelui aortic;
- defecte ale celulelor crestei neurale – aceste celule participa la formarea tractului de ejectie al inimii;
- asocieri sindromice – bicuspidia aortica apare mai des in sindromul Turner, Loeys-Dietz, Down si alte boli genetice;
- teoria hemodinamica – valva anormala genereaza flux asimetric si forte de forfecare crescute asupra aortei;
- aortopatia asociata – peretele aortei are uneori fragilitate structurala proprie, nu doar modificari secundare fluxului turbulent.
„Din acest motiv, bicuspidia aortica nu trebuie privita strict ca o problema de valva. La multi pacienti, ea reprezinta o boala valvulo–aortica, cu afectare simultana atat a valvei, cat si a aortei ascendente”, ne explica dr. Ioana Scripca.
Care sunt simptomele in bicuspidia aortica?
In copilarie si la adultul tanar, bicuspidia aortica este frecvent asimptomatica. Simptomele apar cand valva se ingusteaza, se calcifica, nu se mai inchide corect sau cand aorta se dilata semnificativ. Manifestarile pot include:
- oboseala progresiva;
- respiratie dificila la efort;
- scaderea tolerantei la sport;
- durere sau presiune toracica;
- ameteala;
- lesin sau senzatie de lesin;
- palpitatii;
- episoade de dispnee nocturna;
- umflarea picioarelor in insuficienta cardiaca avansata.
„In stenoza aortica, valva devine rigida si ingusta, iar ventriculul stang pompeaza sangele printr-un orificiu mai mic. Triada clasica a formelor severe este dispnee la efort, angina si sincopa. In regurgitarea aortica, valva nu se inchide complet, iar o parte din sange revine in ventriculul stang, care se dilata si lucreaza suplimentar”, explica dr. Ioana Scripca.
Anevrismul aortei ascendente este de obicei tacut. Durerea toracica brusca, intensa, cu iradiere in spate, descrisa ca sfasietoare, ridica suspiciunea de disectie de aorta si reprezinta urgenta majora.
Cum afecteaza bicuspidia aortica inima?
Bicuspidia aortica afecteaza inima prin doua mecanisme principale: disfunctie valvulara si afectarea aortei.
Stenoza aortica
Cuspidele se ingroasa, se calcifica si se deschid mai greu. Ventriculul stang trebuie sa genereze presiune mai mare pentru a trimite sangele in aorta. In timp, muschiul cardiac se ingroasa, fenomen numit hipertrofie ventriculara stanga. La inceput este un mecanism de adaptare, dar ulterior reduce eficienta inimii si favorizeaza insuficienta cardiaca.
Regurgitarea aortica
Cand valva nu se inchide etans, sangele se intoarce in ventriculul stang dupa fiecare bataie. Camera cardiaca se dilata, peretii se remodeleaza, iar inima ajunge sa pompeze un volum mai mare decat normal. Netratata, regurgitarea severa duce la slabirea ventriculului stang.
Aortopatia bicuspida
Aorta ascendenta se poate dilata progresiv, fie prin fragilitate genetica a peretelui, fie prin impactul fluxului turbulent. Dilatarea poate evolua spre anevrism. Cea mai temuta complicatie este disectia de aorta, adica ruptura stratului intern al peretelui aortic, cu patrunderea sangelui intre straturile vasului.
Endocardita infectioasa
Fluxul turbulent poate leza suprafata valvei, ceea ce favorizeaza atasarea bacteriilor in anumite situatii. Endocardita produce febra prelungita, frisoane, transpiratii nocturne, oboseala intensa si poate distruge rapid valva.
Cum se stabileste diagnosticul de bicuspidie aortica?
Diagnosticul de bicuspidie aortica se bazeaza pe imagistica cardiaca. Investigatia de prima linie este ecocardiografia transtoracica, care arata anatomia valvei, gradul de stenoza sau regurgitare si dimensiunile radacinii aortice. Ghidurile ACC/AHA recomanda evaluarea ecocardiografica a valvei si utilizarea CT sau RMN cardiac atunci cand ecografia nu caracterizeaza complet aorta.
Care sunt alternativele de tratament pentru bicuspidia aortica?
Tratamentul pentru bicuspidia aortica depinde de functia valvei, dimensiunea aortei, simptome, varsta si riscul chirurgical. Nu exista medicament care sa transforme valva bicuspida intr-una normala sau sa opreasca sigur calcificarea.
Monitorizare
„Pacientii cu bicuspidie aortica fara afectare severa sunt urmariti periodic prin ecocardiografie, RMN sau CT. Intervalul variaza de la 1 la 5 ani, in functie de severitatea stenozei, regurgitarii si diametrul aortei”, explica dr. Ioana Scripca.
Tratament medicamentos
Medicamentele controleaza factorii care solicita inima:
- tratamentul hipertensiunii arteriale;
- beta-blocante sau sartani in anumite forme de aortopatie;
- statine, cand exista indicatie pentru dislipidemie;
- tratamentul insuficientei cardiace, daca apare;
- antibiotice pentru endocardita, cand infectia este confirmata.
Chirurgie valvulara
In stenoza sau regurgitarea severa simptomatica se indica inlocuire valvulara chirurgicala. Proteza poate fi:
- mecanica, durabila, dar cu tratament anticoagulant pe viata;
- biologica, fara tratament anticoagulant permanent in multe cazuri, dar cu durata limitata.
La pacientii selectati valva poate fi reparata, mai ales in regurgitare, daca anatomia o permite.
Chirurgia aortei
Cand aorta este dilatata semnificativ, se poate face inlocuirea aortei ascendente sau a radacinii aortice. Ghidurile pentru boala aortica stabilesc praguri chirurgicale in functie de diametrul aortei, cresterea in timp, istoricul familial si necesitatea interventiei pe valva.
TAVI/TAVR
Implantarea transcateter a valvei aortice este o alternativa pentru pacienti selectati cu bicuspidie aortica, mai ales varstnici sau cu risc chirurgical crescut. Anatomia bicuspida este mai dificila, deoarece valva poate fi calcificata asimetric, dar tehnicile moderne au extins indicatiile.
Prognosticul, complicatiile si riscurile asociate in bicuspidia aortica
Prognosticul este bun la pacientii cu bicuspidie aortica monitorizati corect, mai ales cand interventia se face inainte de afectarea ireversibila a ventriculului stang sau inaintea complicatiilor aortice. Supravietuirea pe termen lung este ridicata, dar riscul de evenimente cardiace creste la pacientii cu stenoza, regurgitare, calcificare valvulara sau dilatare aortica.
Complicatiile principale asociate cu bicuspidia aortica sunt:
- stenoza aortica severa;
- regurgitare aortica severa;
- hipertrofie si dilatare ventriculara stanga;
- insuficienta cardiaca;
- anevrism de aorta ascendenta;
- disectie de aorta;
- endocardita infectioasa;
- aritmii;
- necesitatea interventiei chirurgicale valvulare sau aortice.
Factorii de risc pentru bicuspidia aortica cu evolutie nefavorabila includ disfunctia valvulara moderata sau severa la diagnostic, dilatarea rapida a aortei, calcificarea cuspidelor, hipertensiunea necontrolata, antecedentele familiale de disectie si lipsa monitorizarii.
Sfaturi pentru pacientii cu bicuspidie aortica
- mergeti regulat la cardiolog, chiar daca nu aveti simptome;
- renuntati la fumat;
- faceti activitate fizica moderata;
- faceti ecocardiografiile, RMN-ul sau CT-ul la intervalele recomandate;
- monitorizati tensiunea arteriala si tratati hipertensiunea;
- anuntati medicul daca va confruntati durere toracica, lesin, dispnee sau palpitatii;
- mentineti-va igiena dentara si tratati infectiile, deoarece endocardita este o complicatie serioasa;
- nu intrerupeti tratamentul anticoagulant daca aveti proteza mecanica;
- solicitati consult medical daca aveti bicuspidie aortica si va confruntati cu durere brusca si intensa in piept sau la nivelul spatelui.
Bibliografie:
Kalra A, Das R, Alkhalil M, Dykun I, Candreva A, Jarral O, Rehman SM, Majmundar M, Patel KN, Rodes-Cabau J, Reardon MJ, Puri R. Bicuspid Aortic Valve Disease: Classifications, Treatments, and Emerging Transcatheter Paradigms. Struct Heart. 2023 Oct 25;8(1):100227. doi: 10.1016/j.shj.2023.100227. PMID: 38283572; PMCID: PMC10818151. Link: https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC10818151/
Katsaros O, Ktenopoulos N, Korovesis T, Benetos G, Apostolos A, Koliastasis L, Sagris M, Milaras N, Latsios G, Synetos A, Drakopoulou M, Tsalamandris S, Karanasos A, Tsioufis K, Toutouzas K. Bicuspid Aortic Valve Disease: From Pathophysiology to Treatment. J Clin Med. 2024 Aug 23;13(17):4970. doi: 10.3390/jcm13174970. PMID: 39274183; PMCID: PMC11396317. Link: https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC11396317/
Mordi I, Tzemos N. Bicuspid aortic valve disease: a comprehensive review. Cardiol Res Pract. 2012;2012:196037. doi: 10.1155/2012/196037. Epub 2012 May 28. PMID: 22685681; PMCID: PMC3368178. Link: https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC3368178/
Siu SC, Silversides CK. Bicuspid aortic valve disease. J Am Coll Cardiol. 2010 Jun 22;55(25):2789-800. doi: 10.1016/j.jacc.2009.12.068. PMID: 20579534. Link: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20579534/
Thiene G, Rizzo S, Basso C. Bicuspid aortic valve: The most frequent and not so benign congenital heart disease. Cardiovasc Pathol. 2024 May-Jun;70:107604. doi: 10.1016/j.carpath.2024.107604. Epub 2024 Jan 20. PMID: 38253300. Link: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38253300/
Weerakkody Y, Feger J, Campos A, et al. Bicuspid aortic valve. Reference article, Radiopaedia.org (Accessed on 02 Jul 2026). Link: https://radiopaedia.org/articles/bicuspid-aortic-valve