Boala Creutzfeldt-Jakob

Boala Creutzfeldt-Jakob (prescurtata BCJ) este una dintre cele mai enigmatice si mai dramatice afectiuni neurodegenerative cunoscute pana in prezent. A fost descrisa pentru prima data in anii 1920 de neurologii Hans Gerhard Creutzfeldt si Alfons Maria Jakob – de unde denumirea bolii. „Intr-un fel, boala are o natura unica: este cauzata de prioni, proteine anormale care au originea in proteinele prionice neuronale. Desi impropriu spus, prionii sunt «proteine prionice infectate» capabile sa induca transformari in alte proteine normale”, mentioneaza dr. Iasmina Wadi, medic rezident medicina de familie.

Clinic, boala se prezinta printr-o deteriorare rapid progresiva a functiilor cognitive, in asociere cu tulburari motorii si neuropsihiatrice. „Evolutia tinde sa fie fatala in peste 70% din cazuri, in decurs de 6-12 luni de la debutul simptomelor”, adauga dr. Iasmina Wadi. „Nu este vorba de o boala infectioasa clasica, nici despre o maladie genetica in sens strict, ci despre o entitate clinica aparte care, intr-un fel, sfideaza multe dintre conceptele medicale pe care le stim”, mai adauga dr. Iasmina Wadi. Impactul este devastator atat pentru pacient, cat si pentru familie. Va invitam sa cititi in continuare pentru a afla mai multe detalii privitoare la boala Creutzfeldt-Jakob.

Ce este boala Creutzfeldt-Jakob si cum apare?

Boala Creutzfeldt-Jakob este o encefalopatie spongiforma transmisibila, insemnand ca poate fi transmisa urmasilor. Apartine aceleiasi familii de boli ca si encefalopatia spongiforma bovina, numita si „boala vacii nebune”, kuru (descrisa la populatiile tribale din Papua Noua Guinee) si scrapia. Elementul definitoriu in boala Creutzfeldt-Jakob este acumularea la nivelul creierului a proteinei prionice anormale (PRP^Sc), derivata din proteina prionica normala (PRP^C).

„Problema este ca aceasta proteina anormala are o conformatie tridimensionala diferita, care o face rezistenta la distrugere, ceea ce inseamna ca se va acumula progresiv, inducand modificari degenerative severe”, completeaza dr. Iasmina Wadi. „Mecanismul de aparitie este unul relativ unic: proteina prionica anormala «sabloneaza» proteina normala si o transforma intr-o proteina patologica, generand un efect de cascada”, adauga aceasta. Astfel, boala nu necesita un material genetic viral sau bacterian si nu implica un raspuns imunitar clasic, ceea ce explica dificultatile intalnite in stabilirea diagnosticului si, de altfel, lipsa tratamentului eficient.

Boala Creutzfeldt-Jakob – cauze si factori de risc

Incidenta bolii este de aproximativ 1 la 1.000.000 de persoane din intreaga lume. Varsta medie de debut este de 62 de ani, dar a fost raportata si la persoane mai tinere. Exista o forma genetica si o forma dobandita a bolii – cazurile dobandite sunt rare (aproximativ 1%) si afecteaza deseori adultii tineri, cu o varsta medie de 29 de ani. Astfel, se pot distinge:

• forma sporadica (85-90% din cazuri): apare fara o cauza identificabila, in urma conversiei spontane a proteinei normale in forma anormala;
• forma familiala (10-15% din cazuri): asociata cu mutatii ale genei PRNP, gena responsabila de sinteza proteinei prionice;
• forma iatrogena (dobandita): poate fi cauzata de proceduri medicale, cum ar fi transplantul de cornee, folosirea instrumentelor neurochirurgicale insuficient sterilizate si administrarea preparatelor hormonale din hipofiza umana.

„Exista si o varianta noua a bolii, dar rara, cauzata de consumul carnii provenite de la bovinele suferinde de encefalopatie spongiforma bovina”, completeaza dr. Iasmina Wadi. Riscul cel mai mare de a dezvolta boala il au persoanele cu varsta inaintata si cele cu istoric familial de BCJ.

Boala Creutzfeldt-Jakob – simptome si manifestari

„Tabloul clinic este foarte fidel cu cel al dementei”, ne spune dr. Iasmina Wadi. Simptomele au tendinta de a progresa intr-un interval relativ scurt de timp, iar apogeul este atins doar la cateva luni de la instalarea bolii. Simptomele pacientului cu boala Creutzfeldt-Jakob sunt urmatoarele:

• manifestari cognitive: declin cognitiv rapid progresiv, dementa instalata in chiar cateva luni (uneori saptamani), tulburari de memorie, dificultati de orientare;
• simptome psihiatrice: anxietate, depresie, modificari de personalitate, apatie, iritabiliatate;
• semne neurologice: ataxie, tulburari de mers, mioclonii (contractii musculare involuntare), tremor, tulburari vizuale;
• manifestari tardive: rigiditate, akinezie, disfagie, mutism akineto-rigid, coma.

„Debutul este adesea nespecific, motiv pentru care boala poate fi usor confundata cu alte forme de dementa – Alzheimer, dementa frontotemporala –, encefalite autoimune si alte afectiuni de natura psihiatrica”, adauga dr. Iasmina Wadi. Totusi, progresia extrem de rapida, dar in special asocierea cu semne motorii, constituie semne importante ale diagnosticului diferential, intrucat sunt relativ specifice pentru boala Creutzfeldt-Jakob, in contextul tulburarilor de aceasta natura.

Boala Creutzfeldt-Jakob – protocol de diagnostic

Stabilirea diagnosticului este extrem de dificila, mai ales ca simptomele seamana fidel cu cele ale altor afectiuni psihiatrice, dar in special cu dementa rapid progresiva (DRP). Pasii necesari pentru stabilirea diagnosticului diferential includ:

• evaluarea clinica detaliata (stabilirea caracterului rapid progresiv al dementei);
• investigatii imagistice (in special RMN-ul cerebral): rezultatul scoate in evidenta, conform dr. Iasmina Wadi, „hiperintensitate in nucleii bazali si cortex, descriind asa-numitul «model cortical ribboning»”;
• electrocenfalografie: indica prezenta complexelor trifazice periodice (specifice pacientului cu boala Creutzfeldt-Jakob, dar nu exclusive acestei boli);
• analize de laborator: determinarea proteinei 14-3-3 in lichidul cefalorahidian, un important marker al neurodegenerescentei rapide, intalnita mai ales in boala Creutzfeldt-Jakob;
• teste genetice: in cazul suspiciunii familiale a bolii (boala Creutzfeldt-Jakob familiala);

Diagnosticul diferential este esential, deoarece boala Creutzfeldt-Jakob poate mima:

• dementa Alzheimer cu evolutie rapida;
• encefalita autoimuna sau virala;
• alte boli neurodegenerative.

„Diagnosticul de certitudine este deseori stabilit prin examen neuropatologic post-portem, insa criteriile clinice si paraclinice actuale permit o incadrare foarte probabila sau posibila a acestei afectiuni, cu acuratete ridicata”, completeaza dr. Iasmina Wadi.

Alternative de tratament pentru boala Creutzfeldt-Jakob

Nu exista tratament curativ pentru boala Creutzfeldt-Jakob. Toate incercarile terapeutice – care au inclus antivirale, imunoterapie, agenti anti-prionici sau tratamente experimentale – au avut, din pacate, rezultate variabile si nesemnificative. Abordarea actuala se concentreaza, in esenta, pe ingrijirea pacientului cu boala Creutzfeldt-Jakob:

• tratament simptomatic: administrarea de benzodiazepine sau valproat pentru mioclonii, dar si antidepresive, antipsihotice dupa caz;
• ingrijire suportiva: nutritie, hidratare, prevenirea escarelor, ameliorarea durerii pacientului;
• consiliere psihologica si suport familial, deoarece boala are un impact devastator asupra nu doar pacientului, ci intregii familii.

„Boala Creutzfeldt-Jakob nu are tratament, dar cercetarile sunt in curs de desfasurare. Un studiu efectuat pe rozatoarele tratate cu polisulfat de pentosan intraventricular a aratat ca acest compus poate inhiba formarea proteinei prionice anormale. Chiar a fost folosit si la pacientii bolnavi si s-a observat o prelungire aparenta a sperantei de viata de la 37 de luni, la 114 luni, insa doar la 4 pacienti din cei care au urmat tratamentul. Sunt necesare mai multe cercetari pentru a gasi un leac pentru boala Creutzfeldt-Jakob, care in esenta este fatala”, ne spune dr. Iasmina Wadi.

Boala Creutzfeldt-Jakob – prognostic si complicatii

„In ciuda tuturor studiilor care ne-au ajutat sa intelegem mai bine boala Creutzfeldt-Jakob si cauzele acesteia, prognosticul asociat este extrem de nefavorabil. Cu exceptia unor cazuri rare, decesul survine in aproximativ 12 luni de la debutul simptomelor”, ne spune dr. Iasmina Wadi. De asemenea, boala Creutzfeldt-Jakob, pe langa faptul ca este fatala, se prezinta cu numeroase complicatii acute pentru pacient:

• infectii respiratorii recurente, in special pneumonie de aspiratie;
• tulburari de nutritie si de hidratare, cauzate de disfagia severa;
• escare de decubit, la pacientii imobilizati;
• accidente traumatice, prin caderi secundare ataxiei sau lesinului.

Persoanele afectate de boala Creutzfeldt-Jakob se retrag din interactiuni sociale si au schimbari comportamentale, iar in cele din urma isi pierd capacitatea de a recunoaste pe ceilalti si, astfel, de a relationa cu ei. Pacientii cu boala Creutzfelt-Jakob isi pierd progresiv capacitatea de a avea grija de ei insisi. Multi dintre ei trec, treptat, in coma. Rata actuala a mortalitatii este de 100%, in decurs de 6-12 luni de la stabilirea diagnosticului (desi exista si cazuri rare in care persoana diagnosticata cu boala Creutzfeldt-Jakob a supravietuit mai mult).

„De asemenea, familia pacientului cu boala Creutzfeldt-Jakob se confrunta, alaturi de pacient, cu repercursiuni negative. Are un impact emotional si psihosocial major asupra tuturor, pentru ca familiile se confrunta cu o boala care evolueaza rapid, care nu raspunde la tratament si care, progresiv, duce la pierderea completa a identitatii si autonomiei pacientului”, spune dr. Iasmina Wadi.

Bibliografie:

Hall WA, Masood W. Creutzfeldt-Jakob Disease. [Updated 2025 Jun 23]. In: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2025 Jan-. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK507860/.

Barnwal S, Jha G, Sola SC, Anand P, Shariff SY. Creutzfeldt-Jakob Disease: A Case Report and Literature Review for Understanding the Big Picture. Cureus. 2022 Nov 9;14(11):e31303. doi: 10.7759/cureus.31303. PMID: 36398040; PMCID: PMC9647838. Link: https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC9647838/

Kojima G, Tatsuno BK, Inaba M, Velligas S, Masaki K, Liow KK. Creutzfeldt-Jakob disease: a case report and differential diagnoses. Hawaii J Med Public Health. 2013 Apr;72(4):136-9. PMID: 23795314; PMCID: PMC3689509. Link: https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC3689509/

Inga Zerr, Piero Parchi 2. Chapter 9 – Sporadic Creutzfeldt–Jakob Disease. Link: https://www.sciencedirect.com/science/article/abs/pii/B978044463945500009X

Ho M, Sharma R, Ranchod A, et al. Creutzfeldt-Jakob disease. Reference article, Radiopaedia.org (Accessed on 30 Aug 2025) https://doi.org/10.53347/rID-7269. Link: https://radiopaedia.org/articles/creutzfeldt-jakob-disease