Boli ale plamanilor: Fibroza chistica

Din punct de vedere clinic, la nivelul plamanilor si intregului aparat respirator, simptomele fibrozei chistice includ tuse cronica, cu expectoratii abundente, wheezing recurent, infectii respiratorii repetate si trenante, polipoza nazala, sinuzite recidivante. Simptomele pot aparea la nastere, in primii doi ani de viata sau, dimpotriva, pacientii pot sa nu prezinte niciun semn pana in adolescenta sau la varsta adulta.

O alta caracteristica a fibrozei chistice este afectarea poliorganica, adica un pacient poate avea probleme si cu sistemul digestiv sau reproducator, nu doar cu sistemul respirator.

Diagnosticul precoce si tratamentul prompt si corect al bolii reduc morbiditatea si mortalitatea prin complicatii instalate timpuriu.

Ce este fibroza chistica?

Fibroza chistica, numita in termeni medicali mucoviscidoza, este o boala genetica ce afecteaza plamanii, avand potential letal. Fibroza chistica este o afectiune mostenita si are o evolutie cronica progresiva, fiind cea mai frecventa boala monogenica (o singura gena afectata) in randul populatiei de origine caucaziana. Incidenta fibrozei chistice in randul acestei populatii este de 1:2500-3500 nou-nascuti.

Pentru a mentine functionarea normala a sistemului dumneavoastra imunitar, farmacistii Catena va recomanda sa folositi Naturalis ImunoSuport ULTRA. Acest produs contine o combinatie de vitamina D (50 mcg/2000 UI), vitamina C (500 mg) si zinc (10 mg), care actioneaza sinergic. ImunoSuport Ultra utilizeaza o tehnologie speciala de eliberare prelungita, astfel incat organismul poate utiliza mai bine aportul de nutrienti.

Naturalis ImunoSuport ULTRA X 30 tablete

Vezi detalii

De ce apare fibroza chistica?

Fiind o boala genetica, cu transmitere autozomal recesiva, fibroza chistica este cauzata de mutatii ale unei gene. Gena defectiva este situata pe bratul lung al cromozomului 7. Pentru ca este o gena mare, in aparitia bolii sunt implicate foarte multe alte mutatii (in prezent fiind cunoscute peste 1.300). Gena defectiva determina producerea unei proteine patologice cu rol in transportul clorului (din clorura de sodiu – NaCl) la nivelul membranei celulare. Aceasta proteina se numeste Cystic Fibrosis Conductance Regulator (reglator al conductantei transmembranare in fibroza chistica – CFTR) si determina blocarea sau functionarea defectuoasa a canalelor de clor la nivel celular si, implicit, a clorurii de sodiu si a apei. Ca rezultat, secretiile (mucusul) de la nivelul plamanilor vor fi cu un continut scazut de apa, vascoase, greu de eliminat. In final, acumularea de mucus va determina alterarea functiei sistemului respirator si distrugerea plamanilor.

Pentru a sustine buna functionare a sistemului dumneavoastra respirator, farmacistii Catena va recomanda sa folositi Naturalis BronhoSuport. Acest supliment alimentar contine substante bioactive naturale si miere poliflora, care ajuta la fluidizarea si eliminarea secretiilor bronsice in exces, care protejeaza si hidrateaza mucoasa bucala si pe cea a gatului, usurand respiratia. Acest produs se adreseaza exclusiv adultilor.

Naturalis BronhoSuport X 100 ml

Vezi detalii

Care sunt sansele de transmitere a fibrozei chistice la copil?

Fibroza chistica este o boala genetica, iar un copil poate sa mosteneasca fibroza chistica de la parinti. Asta nu inseamna ca toti parintii care sufera de fibroza chistica vor transmite afectiunea mai departe. In realitate, un copil poate mosteni boala doar daca atat mama, cat si tatal sunt purtatori ai genei defective. Iar in aceasta situatie, in care ambii parinti sunt purtatori ai genei, exista o sansa de 25% ca acestia sa transmita boala. In 50% din cazuri copiii se nasc purtatori ai genei, dar nu vor dezvolta afectiunea. De asemenea, exista si o sansa de 25% ca un copil sa nu fie nici macar purtator al genei defective.

Se estimeaza ca pana la 10 milioane de oameni pot fi purtatori ai unei gene a fibrozei chistice, fara sa fie constienti de acest lucru.

Testele genetice sunt cea mai buna modalitate de a determina daca o persoana este purtatoare a genei ce provoaca patologia.

Pentru a trata tusea seaca, farmacistii Catena va recomanda sa folositi Koflet sirop. Acest produs este obtinut din plante si contine substante cu proprietati expectorante, reduce secretiile bronsice si favorizeaza expectoratia. Este un sirop tolerat usor, care nu produce reactii adverse. De asemenea, reduce iritatia mucoasei, are proprietati antialergice si antimicrobiene si este recomandat atat in cazul tusei neproductive, cat si in cazul tusei productive.

Koflet sirop X 100 ml

Vezi detalii

Cum afecteaza fibroza chistica sistemul respirator si plamanii?

In cazul pacientilor cu fibroza chistica, din cauza mutatiilor in gena ce produce proteina CFTR (reglator al conductantei transmembranare in fibroza chistica), aceasta proteina devine disfunctionala si afecteaza canalele de clor de la nivel celular. Astfel, mucusul din plamani, care in mod normal este subtire, devine gros si lipicios, fiind foarte greu de eliminat.

Mucusul gros creste riscul de infectii respiratorii frecvente, ceea ce duce in timp la deteriorarea progresiva a plamanilor. In final, plamanii pot inceta sa functioneze corect.

Fibroza chistica nu afecteaza doar tractul respirator inferior, ci si pe cel superior, ducand la aparitia polipilor nazali si la infectii ale sinusurilor.

Cum se manifesta fibroza chistica?

Problemele respiratorii sunt principalele manifestari clinice ale fibrozei chistice:

• Tuse - la inceput este intermitenta, iritativa; in timp, tusea devine cronica si se agraveaza noaptea si dimineata, atunci cand pacientul se trezeste; de asemenea, pe masura ce fibroza chistica progreseaza, tusea devine productiva, cu sputa abundenta;
• Wheezing - respiratie zgomotoasa, suieratoare, care se aude la distanta (in expir);
• Dificultati de respiratie;
• Polipi nazali;
• Sinuzita cronica;
• Infectii pulmonare frecvente (cum ar fi pneumonia);
• Bronsita;
• Bronsiectazie (dilatatie anormala si progresiva a bronhiilor).

Dincolo de problemele respiratorii, deoarece fibroza chistica este o boala cu afectare poliorganica, alte simptome care pot aparea la copii sunt:

• Piele cu gust foarte sarat. Persoanele cu fibroza chistica au de doua pana la cinci ori mai multa cantitate de sare in transpiratie decat in mod normal. De multe ori, gustul sarat al transpiratiei este primul simptom al fibrozei chistice pe care parintii il observa la copiii lor;
• Probleme digestive. Fiind afectat si pancreasul, majoritatea copiilor cu fibroza chistica nu absorb nutrientii din alimente in mod corespunzator. Acest lucru duce mai departe la probleme privind luarea in greutate si faliment al cresterii. Diareea si constipatia sunt si acestea frecvente.

Cum poate fi diagnosticata fibroza chistica?

Tabloul clinic al fibrozei chistice este asemanator cu cel al multor boli respiratorii, iar simptomele pot varia ca intensitate, de la usoare la severe. De aceea, s-ar putea ca patologia sa nu fie prima optiune pe care medicul o ia in considerare atunci cand intalneste un pacient cu fibroza chistica.

Insa, atunci cand medicul ridica suspiciunea bolii, pe baza simptomatologiei, certitudinea diagnosticului este data de un test numit ”testul sudorii”. Acesta este standardul de aur in protocolul de diagnostic al fibrozei chistice si evalueaza concentratia de ioni de clor si sodiu din sudoare (transpiratie):

• Valori normale ale electrolitilor in sudoare: <40 mMol/l;
• Valori pozitive (copii > 60 mMol/l, adolescenti si adulti tineri >70 mMol/l);
• Valori echivoce: intre 40-60 mMol/l – in acest caz testul se repeta obligatoriu si se interpreteza in context clinic.

Confirmarea absoluta a diagnosticului de fibroza chistica se face printr-un test genetic, care este obligatoriu in urmatoarele situatii:

• Cand exista un tablou clinic caracteristic, dar testul sudorii este la limita sau negativ;
• Cand exista un tablc clinic necaracteristic, dar testul sudorii este pozitiv.

In functie de stadiul in care este depistata boala, medicul pneumolog poate recomanda o serie de analize, cum ar fi radiografia pulmonara, computer tomografia pulmonara sau spirometria, pentru a stabili nivelul de afectare al plamanilor.

Trebuie punctat ca testarea genetica pentru fibroza chistica este recomandata partenerilor care isi doresc sa aiba un copil, mai ales daca au in familie antecedente ale bolii. De asemenea, in timpul sarcinii este indicat sa se realizeze screeningul prenatal al fibrozei chistice si astfel parintii vor afla daca copilul lor ar putea avea aceasta boala.

Ce optiuni de tratament exista pentru fibroza chistica?

Din pacate, nu exista in prezent un tratament specific care sa vindece fibroza chistica. Exista insa optiuni terapeutice pentru a controla simptomele bolii si complicatiile asociate.

Obiectivele tratamentului vizeaza mentinerea cailor respiratorii si plamanilor cat mai curati posibil, precum si prevenirea si tratarea infectiilor pulmonare.

Antibioterapia s-a dovedit a fi eficienta in eliminarea bacteriilor care cauzeaza infectii pulmonare la persoanele cu fibroza chistica. Pacientii pot utiliza atat antibiotice orale, cat si intravenoase sau pe cale inhalatorie (sub forma de aerosoli). Uneori antibioterapia se recomanda in scop profilactic (antibioprofilaxie).

Tot pentru a mentine caile respiratorii curate se recomanda si alte clase de medicamente, cum ar fi antiinflamatoarele nesteroidiene, bronhodilatatoarele, mucoliticele (expectorantele secretolitice) sau steroizii inhalatorii.

Alaturi de terapia cu antibiotice, fizioterapia este al doilea factor esential in tratarea si prevenirea infectiilor provocate de fibroza chistica. Tehnicile de clearance respirator, exercitiile fizice si terapia inhalatorie (aerosoloterapie) trebuie efectuate zilnic, din momentul in care pacientul a primit diagnosticul.

Pentru a preveni complicatiile, un alt aspect important in managementul fibrozei chistice se refera la imunizarea copiilor cu vaccinurile antipneumococice si antigripale.

Ce sanse de supravietuire are un pacient cu fibroza chistica?

Desi este o boala ce nu poate fi vindecata, gratie progresului medicinei din ultimele decenii, speranta de viata a pacientilor cu fibroza chistica a crescut si calitatea vietii s-a imbunatatit. Astfel, daca in anii ’70 media de supravietuire a pacientilor era de 16 ani in Europa de Vest, la inceputul anilor 2000, aceasta a ajuns la 32 de ani. Iar perspectiva pentru bolnavii nascuti la inceputul anilor ’90 este imbucuratoare, speranta de viata fiind estimata la peste 40 de ani.

Referinte

www.cff.org

www.cdc.gov

www.mayoclinic.org

legislatie.just.ro