Catena
Ultima actualizare: 20 iunie 2025
Sindromul Sturge Weber este o afectiune neurologica rara si se caracterizeaza prin dezvoltarea anormala a vaselor mici de sange, care se mai numesc si capilare, de la nivelul creierului, ochilor si pielii. In cele mai multe cazuri, diagnosticul in sindromul Sturge Weber se stabileste inca de la nastere, iar un semn precoce este pata de vin de Porto (Port-wine stain). Aceasta este o malformatie vasculara de culoare rosu-violet si apare, de obicei, pe o parte a fetei copilului, pe frunte si pleoapa. Desi semnele din nastere sunt comune, pata de vin de Porto din sindromul Struge-Weber nu este. Copiii se pot naste cu aceasta pata de vin de Porto, fara alte simptome specifice pentru sindromul Sturge Weber.
La pacientii care se nasc cu sindromul Sturge Weber, fluxul sangvin care trece prin capilare nu este normal. Acest aspect duce la acumularea sangelui si la reducerea nivelului de oxigen in tesuturile din apropiere. De asemenea, poate provoca o atrofie a cortexului cerebral (tesutul incepe sa se subtieze si sa isi piarda functionalitatea).
In sindromul Sturge Weber poate aparea si o dezvoltare anormala a vaselor de sange la nivelul tesuturilor care acopera creierul si maduva spinarii. Aceasta anomalie poate afecta una sau ambele parti ale creierului si poate modifica fluxul sangvin la nivelul creierului, aspect ce conduce la aparitia atrofiei si la depuneri de calciu. Scaderea fluxului sangvin atrage dupa sine episoade asemanatoare accidentului vascular cerebral, slabiciune musculara temporara la nivelul unei parti a corpului, convulsii. Aceste episoade care apar in sindromul Sturge Weber se inregistreaza, de obicei, pana la varsta de 2 ani a copilului si se manifesta la nivelul unei singure parti a creierului (convulsii focale), de obicei fiind vorba despre partea opusa petei de vin de Porto. In sindromul Sturge Weber, copiii se pot confrunta si cu dizabilitate intelectuala, dificultati de concentrare etc.
O varianta (mutatie) a genei GNAQ cauzează sindromul Sturge Weber. Aceasta gena, GNAQ, este responsabila de producerea unei enzime ce ajuta la dezvoltarea si buna functionare a vaselor de sange. Orice schimbare la nivelul acestei gene intrerupe practic acest proces, iar vasele de sange nu se mai formeaza corect. Sindromul Sturge Weber nu se mosteneste, ci apare sporadic, ceea ce inseamna ca o persoana se poate naste pur si simplu cu afectiunea. Aceasta modificare genetica nu afecteaza celulele sexuale si apare in stadiul initial al dezvoltarii embrionare.
Speranta de viata pentru sindromul Sturge Weber nu este, in general, afectata, insa simptomele pot afecta calitatea vietii, asadar poate fi nevoie de management pe termen lung.
Din pacate, sindromul nu poate fi prevenit pentru ca, asa cum aminteam anterior, apare sporadic, fara nicio cauza aparenta.
Copiilor nascuti cu pata de vin de Porto li se recomanda examen clinic, evaluare neurologica si testarea anomaliilor la nivelul vaselor de sange care afecteaza ochii si creierul. Se poate investiga cu ajutorul RMN-ului, tomografiei computerizate, electroencefalogramei, examenului ocular. Mai nou, expertii in domeniu testeaza un tip de rezonanta magnetica nucleara (RMN) fara substanta de contrast pentru a detecta problemele existente la nivelul vaselor de sange. De asemenea, se incearca determinarea unor biomarkeri – semne biologice masurabile, astfel incat sa se poata dezvolta strategii terapeutice, dar si pentru a intelege ce se intampla in timpul dezvoltarii fetale.
Tratamentul pentru sindromul Sturge Weber contribuie la gestionarea simptomelor si poate include administrarea medicamentelor anticonvulsivante, precum si administrarea medicamentelor pentru glaucom, utilizarea laserului pentru a reduce aspectul petei de vin de Porto, kinetoterapie pentru slabiciunea musculara, precum si terapie pentru intarzierile cognitive. Tratamentul este personalizat, asadar este foarte important ca decizia medicala sa fie luata in functie de fiecare caz in parte.
Este important de amintit ca nu orice bebelus nascut cu pata de vin de Porto va manifesta si restul caracteristicilor specifice in sindromul Sturge Weber, tocmai de aceea este necesara evaluarea inca de la nastere. Copilul cu sindromul Sturge Weber trebuie sustinut si acceptat si trebuie sa i se explice ca aspectul fizic nu trebuie sa ii influenteze dezvoltarea.
Surse: ninds.nih.gov; my.clevelandclinic.org; emedicine.medscape.com; medlineplus.gov
Autor: Ruxandra Dumitrescu
DESCOPERA PRODUSE
CONTACT
CELE MAI NOI ARTICOLE
www. catena.ro - copyright 2025,
Toate drepturile rezervate
CATENA PHARMA SRL
Nr. Registrul Comerţului: J03/2710/2023
CUI: RO 3008793
Adresă sediu social: judetul Argeş, municipiul Piteşti, strada Banat nr.2
Distribuie pe WhatsApp
Distribuie pe Facebook