Oligofrenie: cauze, tipuri, simptome, diagnostic si metode de tratament

Oligofrenia, afectiune cunoscuta in terminologia medicala moderna ca tulburare de dezvoltare intelectuala (IDD), este o entitate clinica complexa, definita printr-un deficit global si extins al functiilor intelectuale. Simptomele de oligofrenie se instaleaza in perioada de dezvoltare, uzual cu semne precoce inca din copilaria timpurie, inainte de varsta de 18 ani. Pacientul cu tulburare de dezvoltare intelectuala sufera de limitari adaptative in domenii esentiale ale vietii cotidiene: comunicare, ingrijire personala, autonomie sociala, activitate academica si capacitatea de a lua decizii responsabile, printre altele. Calitatea vietii sale este, astfel, diminuata semnificativ.

Spre deosebire de declinul cognitiv dobandit (dementa, spre exemplu), oligofrenia se considera a fi o afectiune statica, non-progresiva, dar permanenta, care afecteaza la nivel global si extins capacitatea de dezvoltare neuropsihica a pacientului. Diagnosticul de oligofrenie are un impact profund asupra vietii pacientului si familiei acestuia. Necesita o abordare multidisciplinara atat precoce, cat si sustinuta, pentru maximizarea potentialului adaptativ al pacientului. Prevalenta globala estimata variaza intre 1 si 3% in randul populatiei generale, cu distributie relativ uniforma pe sexe, fiind cea mai frecventa cauza de dizabilitate intelectuala permanenta in copilarie.

Ce este oligofrenia si cum apare?

Intr-un cadru conceptual modern, diagnosticul de oligofrenie este inteles nu doar drept o clara limitare cognitiva masurabila (IQ-ul, coeficientul de inteligenta), ci si drept un deficit extins in functionarea adaptativa a pacientului, intr-un context social, cultural si economic specific. Prin urmare, pacientul cu oligofrenie prezinta urmatoarele caracteristici:

• are un coeficient de inteligenta (IQ) sub 70 (masurat prin teste standardizate);
• debutul are loc in perioada dezvoltarii (inaintea varstei de 18 ani);
• prezinta deficite in functionarea adaptativa din cel putin 2 domenii: comunicare, autonomie sociala, ingrijire proprie, capacitatea de a desfasura activitati cotidiene.

Oligofrenia este rezultatul unei afectari a dezvoltarii intelectuale normale din cauza unor factori genetici, prenatali, perinatali sau postnatali. Acestia interfereaza cu procesul de maturare a sistemului nervos central, astfel incat pacientul nu isi poate atinge potentialul de dezvoltare neuropsihica.

Tipuri de oligofrenie

Clinic, se pot distinge mai multe tipuri de oligofrenie, clasificate in functie de gradul afectarii intelectuale (masurat prin IQ), dar poate include si etiologii particulare.

• Oligofrenie usoara

In acest caz, pacientul are un IQ cuprins intre 50 si 69 (poate chiar usor spre 80). Acest tip poate fi intalnit in pana la 85% din cazuri. Copilul invata foarte greu, lent, dar invatarea este posibila in medii structurate si adaptate nevoilor sale. Autonomia este partiala, integrarea este probabila in scoli speciale sau, uneori, de masa. Adultii pot munci in medii supravegheate. Adultii pot sa dezvolte abilitati si sa dobandeasca diferite cunostinte, dar tind sa aiba un comportament relativ asemanator cu cel al unui adolescent cu varsta de 15-16 ani.

• Oligofrenie moderata

Pacientii au un IQ cuprins intre 35 si 49. Exista deficite evidente in dezvoltarea limbajului, chiar a motricitatii. Necesita asistenta constanta, dar pot deprinde abilitati care sa ii ajute in viata de zi cu zi. Integrarea sociala este posibila, dar partial. Abilitatile pe care le dobandesc tind sa fie asemanatoare cu cele ale unui copil cu varsta de 8-9 ani. Pot activa in campul muncii, dar numai indeplinind sarcini minime, simple.

• Oligofrenie severa

Pacientii au un IQ cuprins intre 20 si 34. Comunicarea lor este extrem de limitata, au o capacitate minima de autoservire, necesita supraveghere permanenta. Nu dispun de capacitatea de a invata sau deprinde abilitati sociale.

• Oligofrenie profunda

Au un IQ cuantificabil sub 20. Functia intelectuala si cea adaptativa sunt extrem de limitate. In general, sunt imobilizati partial si sufera de dizabilitati motorii severe, ceea ce va creste gradul dependentei de insotitori si familie.

Oligofrenie etiologica sau sindromica

Clasificarea are la baza considerente didactice si se face in functie de eventualele cauze:

• oligofrenie genetica (sindromul Down – poate cea mai cunoscuta cauza, sindromul X fragil, sindromul Rett, fenilcetonuria – PKU – netratata);
• oligofrenie prenatala (infectii congenitale – rubeola, toxoplasmoza; expunerea la toxine);
• oligofrenie perinatala (hipoxie perinatala, traumatism obstetrical, prematuritate extrema);
• oligofrenie postnatala (encefalite, meningite, traumatisme craniene, malnutritie severa sau epilepsie refractara la tratament).

In esenta, oligofrenia poate fi fie congenitala, in contextul sindroamelor genetice, sau poate fi dobandita ulterior (printr-un traumatism cranian, spre exemplu).

Oligofrenie – cauze si factori de risc

Cauzele care duc la oligofrenie sunt extrem de variate. De mentionat, de asemenea, ca in foarte multe cazuri (pana la 50%), cauzele raman necunoscute chiar si dupa investigatii extinse. Cele mai comune sunt:

• cauzele genetice: sindromul Down, sindromul Rett, sindromul X fragil, erori de metabolism a aminoacizilor (fenilcetonuria, homocistinuria);
• factorii prenatali: expunerea fatului la alcool (sindromul alcoolic fetal, consumul matern de droguri, fumatul), infectii TORCH (toxoplasmoza, rubeola, citomegalovirusul, herpesul) si hipotiroidismul congenital netratat;
• factorii perinatali: prematuritate severa, greutate foarte mica la nastere si hipoxia ischemica neonatala, hemoragiile intraventriculare, traume obstetricale (paralizie cerebrala infantila);
• factorii postnatali: encefalopatii postinfectioase, status epilepticus sever sau recurent, deficit de iod, malnutritie proteico-calorica, privare psihoafectiva severa in copilaria timpurie sau abuz si altele, expunerea la toxine (mercur, plumb).

Cu alte cuvinte, cauzele sunt extrem de variate si, dupa cum deja s-a mentionat, de foarte multe ori – in pana la jumatate din cazuri – acestea nu sunt identificate.

Oligofrenie – simptome si manifestari

Pacientii cu oligofrenie prezinta un tablou clinic variabil, in stransa dependenta de varsta, grad de afectare cognitiva, cauza subiacenta.

Simptome cognitive:

• intarzierea semnificativa in a acumula cunostinte asociate varstei (vorbit, mers, joc simbolic);
• dificultati de invatare, memorare, mentinere a atentiei, rationare;
• probleme in gandirea logica si rezolvarea problemelor.

Manifestari comportamentale:

• tulburari de comportament (agitatie, autoagresiune, stereotipii motorii – ticuri);
• tulburari de somn, anxietate, retragere si izolare sociala;
• comportamente sociale inadecvate;
• posibile asocieri cu autismul (pana la 30-40%, in formele de oligofrenie severa).

Simptome functionale si adaptative:

• dificultati in autoingrijire, comunicare, relationare cu ceilalti;
• lipsa independentei in activitati cotidiene (igiena, alimentatie, luarea unor decizii simple).

In cazurile de oligofrenie, manifestarile devin evidente in primii ani de viata, insa diagnosticul se contureaza cu acuratete doar dupa varsta de 5-6 ani. La aceasta varsta, pot fi utilizate diferite scale validate si teste speciale si, de asemenea, pot fi observate modele specifice de dezvoltare cognitiva afectata.

Diagnosticul de oligofrenie

Diagnosticul de oligofrenie este foarte complex si presupune evaluarea multidisciplinara a unui pacient. Cuantificarea coeficientului de inteligenta nu este indeajuns de relevanta pentru a pune un astfel de diagnostic. Astfel, se au in vedere evaluari precum:

• evaluarea psihologica: teste standardizate de inteligenta – Wechsler (WISC pentru copii sau WAIS pentru adulti), Stanford-Binet, evaluarea functionalitatii adaptative (printr-un test ce se numeste Vineland Adaptive Behavior Scales, ABAS-II);
• evaluare neurologica si genetica: consult neurologic pediatric, testare genetica (cariotipare, microarray-CGH, test pentru sindromul X fragil);
• investigatii paraclinice;
• evaluare imagistica: RMN (malformatii, atrofie, hipoplazie), EEC in cazul suspiciunii unei epilepsii.

Alte posibile explorari includ audiograma si testarea vizuala (pentru posibile deficite senzoriale asociate), dozari hormonale (TSH, T4 – pentru hipotiroidism congenital). Diagnosticul, totusi, este confirmat cand (1) exista scoruri sub pragul 70 la testele cognitive standardizate, (2) aceste scoruri se asociaza cu deficite adaptative semnificative si (3) simptomele apar inainte de varsta de 18 ani.

Oligofrenie – alternative de tratament si management pe termen lung

Nu exista tratament curativ pentru oligofrenie. Totusi, interventiile timpurii si sustinute ulterior pot aduce imbunatatiri semnificative in calitatea vietii pacientului, maximizandu-i capacitatea de a functiona si de a se integra in contextul social, cultural si economic actual. Astfel, se poate opta pentru urmatoarele:

• interventii educationale si cognitive: programe de stimulare cognitiva precoce, de educatie speciala adaptata nivelului de functionare al pacientului cu oligofrenie, tehnici ABA, uzual in forme asociate cu autism (analiza comportamentala aplicata);
• terapie logopedica si ocupationala: copiilor cu oligofrenie li se recomanda logopedie pentru dezvoltarea limbajului (atat pentru a intelege ce li se spune, cat si pentru a vorbi) si terapie ocupationala pentru a-si dobandi autonomia functionala;
• kinetoterapie si psihomotricitate: in cazurile de oligofrenie asociate cu tulburari motorii si lipsa achizitiei psihomotrice, ajutand la dezvoltarea coordonarii, echilibrului, motricitatii si mersului;
• suport psihiatric: tratament medicamentos pentru eventuale tulburari comorbide (ADHD si tulburari de somn, anxietate, crize epileptice), sprijin psihologic pentru familia insotitoare;
• integrare sociala si sprijin comunitar: includerea in centre de zi, scoli speciale si in ateliere ocupationale pentru copii, activitati asistate (terapie prin arta, zooterapie, ergoterapie etc.);
• monitorizare medicala continua: evaluari anuale complexe, ajustari constante in programul educational si in planul terapeutic al copilului.

Rolul medicului de familie este foarte important: el este coordonatorul principal al ingrijirii pe termen lung a pacientului cu oligofrenie si cel care faciliteaza accesul sau si al familiei sale la alti specialisti din domeniul medical. Pentru a se atinge potentialul maxim de dezvoltare al unui pacient cu tulburare de dezvoltare intelectuala, este necesara colaborarea cu specialisti medicali diferiti – de la medici psihiatri, pana la specialisti in kinetoterapie. Desi afectiunea este incurabila, calitatea vietii pacientului cu oligofrenie poate fi semnificativ crescuta prin implicarea familiei, terapie personalizata si sustinere educationala constanta.

Bibliografie:

https://www.sciencedirect.com/topics/neuroscience/oligophrenia

https://www.tandfonline.com/doi/pdf/10.2753/RUP1061-194008020304377

https://mentalzon.com/en/post/1192/oligophrenia-causes-symptoms-and-pathways-to-adaptation

https://peoi.org/Courses/Coursesen/psypatho/ch/ch16z.html