Siringomielia: caracteristici si simptome, complicatii, abordare multidisciplinara

Siringomielia este o afectiune neurologica cronica, caracterizata prin formarea anormala a unui chist sau cavitate (sirinx) in interiorul maduvei spinarii, deseori la nivel cervical sau toracal. Pe masura ce chistul sau canalul se extinde, distruge treptat tesutul medular, ceea ce duce astfel la afectarea functiilor neurologice corespunzatoare segmentelor medulare afectate. Boala prezinta o evolutie lenta, insidioasa, care adesea se intinde pe parcursul mai multor ani. Din acest motiv, diagnosticul de siringomielie este rareori pus in stadiile incipiente ale bolii. Sirinxul contine in mod obisnuit lichid cefalorahidian (LCR), lichid clar care printre altele umple canalul medular.

Siringomielie – ce este si cum apare?

Prin siringomielie se intelege formarea unei cavitati umplute cu LCR in interiorul maduvei. In majoritatea cazurilor cavitatea apare in afara canalului ependimar, dar poate sa se formeze si in canalul medular central (hidromielie). Pe masura ce sirinxul se mareste, comprima si progresiv distruge neuronii si tracturile longitudinale ale maduvei din zona afectata. Exista o gama foarte variata de mecanisme care duc la siringomielie: de la dezechilibre locale in dinamica lichidului cefalorahidian, la anomalii congenitale de dezvoltare sau leziuni traumatice. Regiunile cele mai frecvent afectate de siringomielie sunt segmentele cervicale si toracale superioare ale maduvei.

Siringomielie – cauze si factori de risc

Cauzele care pot duce la siringomielie sunt variate si complexe. Totusi, cele mai comune sunt urmatoarele:

• malformatia Arnold-Chiari de tip I: reprezinta cea mai frecventa aosciere congenitala (inca de la nastere) a seringomieliei, prezentandu-se prin hernierea amigdalelor cerebeloase prin gaura occipitala (foramen magnum);
• traumatismele medulare cu leziuni postraumatice pot conduce la aparitia chisturilor (sirinx) siringomielice secundare, chiar si dupa o perioada lunga de timp de la traumatisme;
• tumorile intramedulare, cum ar fi ependioamele si astrocitoamele, induc modificari in ceea ce priveste fluxul LCR-ului si siringomielie secundara;
• afectiunile inflamatorii precum meningita sau arahnoidita se pot asocia cu siringomielie;
• interventiile chirurgicale asupra vertebrelor, canalului vertebral;
• infarctul medular, mielomalacia;
• sindromul de cordon medular ancorat;
• accidentul vascular cerebral;
• invaginatia bazilara.

Conform datelor, incidenta cazurilor de siringomielie este de 3-8 cazuri la 100.000 de persoane. Peste 65% dintre pacientii cu malformatia Arnold-Chiari de tip 1 dezvolta siringomielie. Clinic, pot fi distinse doua tipuri de siringomielie, dupa cum urmeaza:

Siringomielie congenitala

Este asociata, in general, cu anomalii structurale ale fosei posterioare sau canalului spinal. Spre exemplu, malformatia Arnold-Chiari de tip 1 este principala cauza de siringomielie congenitala – dar si alte malformatii, cum ar fi disrafismul spinal sau diastematomielia pot fi implicate. In aceste cazuri, sirinxul apare ca urmare a perturbarii fluxului normal a lichidului cefalorahidian la nivelul jonctiunii craniospinale, ceea ce duce la o presiune anormala asupra parenchimului medular. De obicei, cazurile de siringomielie congenitala sunt asimptomatice, dar simptomele tind sa devina evidente in adolescenta sau la varsta adulta.

Siringomielie dobandita

Aceasta forma de siringomielie apare din cauza unor factori externi, predominant traumatisme sau interventii asupra coloanei vertebrale. Dupa leziuni, modificarile locale ale dinamicii LCR-ului si procesele de cicatrizare contribuie la aparitia sirinxului, intr-un proces adesea progresiv si lent. Tumorile intramedulare sunt o alta cauza majora de siringomielie dobandita. Paradoxal este faptul ca tratamentul chirurgical al acestor tumori poate, in unele cazuri, agrava sau chiar induce aparitia unui sirinx prin modificarea fluxului local al lichidului cefalorahidian.

Siringomielie – simptome si manifestari

Pacientul cu siringomielie prezinta simptome foarte variabile, in functie atat de localizarea, cat si de dimensiunea sirinxului. Acestea au un debut insidios, dar tind sa se agraveze in timp. Desi simptomele tind sa fie prezente bilateral, de ambele parti ale corpului, exista cazuri in care apar doar intr-o anumita parte a corpului. Semnele si simptomele asociate sinringomieliei pot fi:

• pierderea disociata a sensibilitatii, deoarece afectarea fibrelor spinotalamice determina atat abolirea sensibilitatii termice in distributia suspendata, cat si dureroase, desi sensibilitatea tactila fina tinde sa fie pastrata;
• slabiciune musculara progresiva, segmentara;
• rigiditate si spasticitate (mai ales la nivelul membrelor inferioare)
• dureri neuropatice;
• scolioza progresiva, mai ales la copii si adolescenti;
• cefalee;
• pierderea echilibrului;
• parestezii (amorteala, furnicaturi) la nivelul membrelor superioare si inferioare;
• sindromul Horner.

In stadiile avansate, pacientul cu siringomielie poate dezvolta parapareza sau tetrapareza, care au un impact semnificativ asupra independentei sale functionale. De asemenea, se poate ajunge la disfunctie autonoma cu tulburari de control vezical si intestinal, tulburari ale functiei sexuale.

Diagnosticul de siringomielie

Diagnosticul de siringomielie este pus pe seama rezultatelor investigatiilor imagistice. In acest sens, rezonanta magnetica nucleara (RMN-ul) cu substanta de contrast este standardul, pentru ca permite vizualizarea clara a sirinxului, a extensiei acesteia si a posibilelor leziuni asociate (tumori, malformatii Arnold-Chiari, aderente posttraumatice). RMN-ul poate evidentia, pe de alta parte, si sirinxurile mici, asimptomatice, aceasta investigatie fiind indispensabila pentru stadializare si planificarea tratamentului. Electromiografia si testele de conducere nervoasa pot completa diagnosticul, evidentiind afectarea neuronilor motori inferiori sau a cailor senzitive.

In stabilirea diagnosticului diferential de siringomielie ar trebui avute in vedere si alte afectiuni:

• tumorile intramedulare spinale (hemangioblastomul, ependimomul si glioamele), care pot secreta lichid exsudativ cu un continut ridicat de proteine, ceea ce poate duce la formarea unor microchisturi care se pot coagula (majoritatea tumorilor se contureaza la RMN-ul cu substanta de contrast, pe cand un sirinx izolat nu se contureaza; mai mult decat atat, sirinxul se poate dezvolta chiar in interiorul unei tumori intramedulare);
• chisturi intramedulare (mielomalacie, chisturi arahnoidiene, chisturi gliopendimale).

Tratamentul pentru siringomielie se initiaza doar dupa stabilirea diagnosticului diferential.

Tratament siringomielie si necesitatea abordarii multidisciplinare

In cazurile asimptomatice – cand sirinxul este descoperit incidental – sau cu simptome minime, care nu afecteaza calitatea vietii pacientului cu siringomielie, se poate adopta pentru o abordare conservatoare, cu monitorizare imagistica regulata. Pentru pacientii simptomatici sau in cazul in care se observa progresia sirinxului, interventia chirurgicala este necesara. Exista mai multe optiuni chirurgicale de tratament pentru siringomielie:

• decompresia craniovertebrala (in malformatia Arnold-Chiari): laminectomie suboccipitala si augmentare durala pentru restaurarea fluxului normal al lichidului cefalorahidian;
• suntul siringo-subarahnoidian: presupune plasarea unui tub de drenaj intre sirinx si spatiul subarahnoidian, ceea ce va facilita evacuarea lichidului acumulat la acest nivel;
• rezectia tumorilor intramedulare, daca este cazul, adesea urmata de plasarea unui sunt.

Necesitatea abordarii multilaterale a tratamentului pentru siringomielie este ridicata de faptul ca, in esenta, aceasta afectiune – mai ales in stadii avansate – are implicatii semnificative asupra pacientului. Deseori, pacientului cu siringomielie ii sunt recomandate dupa interventie sedinte de kinetoterapie, pentru recuperarea functionala, prevenirea contracturilor, imbunatatirea fortei musculare. In cazul tumorilor medulare asociate cu siringomielie, abordarea multidisciplinara presupune interventia neurologului si neurochirurgului, medicului oncolog si specialistului in radioterapie, de multe ori fiind necesar tratamentul radioterapeutic al tumorii asociate.

Siringomielie – prognostic, complicatii si riscuri asociate

Pacientii cu siringomielie asociata cu malformatia Arnold-Chiari, tratati precoce, tind sa aiba o evolutie favorabila, cu ameliorarea semnificativa a simptomelor. Insa, formele dobandite, in special cele traumatice, au adesea un prognostic rezervat, cu riscuri de evolutie progresiva spre diferite deficite neurologice permanente. Mielopatia este o complicatie majora a bolii, putand duce la spasticitate, care poate progresa ulterior spre paraplegie/tetraplegie, ulcere de decubit, pneumonie recurenta, disfunctii intestinale, vezicale si sexuale. Alte complicatii includ durerea neuropatica si neuroartropatia. De asemenea, o alta complicatie a bolii este cifoscolioza.

Dincolo de acestea, pot aparea si complicatii asociate cu interventiile chirurgicale de tratament. Intr-un studiu, complicatiile postoperatorii au fost raportate la 40% dintre pacienti, iar cele mai frecvente au fost scurgerea LCR-ului, pseudomeningocelul, meningita aseptica, infectia plagii, meningita si deficitele neurologice. In acelasi studiu, rata mortalitatii a fost de 11%, fara insa a se observa o diferenta intre populatia pediatrica si cea adulta. Chiar si dupa tratament, exista riscul de recurenta a sirinxului. Din acest motiv, pacientul necesita monitorizare pe termen lung si, pe cat este posibil, evitarea suprasolicitarii excesive a coloanei vertebrale.

Surse:

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK537110/

https://www.ninds.nih.gov/health-information/disorders/syringomyelia

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK470405/

https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC10607592/

https://radiopaedia.org/articles/syringomyelia