Saua turceasca goala (empty sella): ce este, cauze, simptome, diagnostic

Sindromul de sa turceasca goala (Empty Sella Syndrome, ESS), denumit si arahnoidocel, a fost considerat mult timp o simpla constatare imagistica, dar ulterior s-a constatat ca are implicatii clinice importante. Se defineste prin hernierea substantei cerebrospinale in saua turceasca, ceea ce duce la aplatizarea glandei hipofize. Acest fenomen poate fi identificat intamplator in timpul investigatiilor imagistice pentru alte patologii sau chiar se poate manifesta clinic printr-o gama variabila, nespecifica, de simptome neuroendocrine. Saua turceasca (sella turcica) este, de fapt, o formatiune a osului sfenoid care adaposteste, in partea mijlocie a bazei craniului, hipofiza.

Ce este sindromul de sa turceasca goala (empty sella)?

Termenul de „sa turceasca goala” este impropriu, deoarece, in esenta, aceasta nu este niciodata goala, ci intotdeauna adaposteste glanda hipofiza. Sindromul de sa turceasca goala defineste un caz in care saua turceasca este partial sau complet umpluta cu lichid cefalorahidian, ceea ce va duce la aplatizarea sau reducerea vizibila a volumului glandei pituitare pe imagistica prin RMN (rezonanta magnetica nucleara). Exista doua forme clinice ale acestui sindrom:

• primar (idiopatic): apare spontan, fara o patologie hipofizara anterioara evidenta si frecvent se asociaza cu o anomalie congenitala a diafragmei seii turcesti;
• secundar: rezulta in urma unei interventii chirurgicale la nivelul glandei hipofize, regresiei unei tumori hipofizare, iradierii, infarctului hipofizar (apoplexie pituitara).

Mecanismele prin care sindromul de sa turceasca goala apare implica defecte in diafragma seii turcesti, care permit „invadarea” glandei pituitare cu lichid cefalorahidian si cresterea presiunii asupra acesteia. In forma secundara, pierderea volumului hipofizar (dupa o interventie sau dupa apoplexia pituitara) duce la o sa turceasca aparent goala identificata prin investigatii imagistice.

Sindromul de sa turceasca goala (empty sella) – cauze si factori de risc

Cauzele care duc la sindromul de sa turceasca goala (empty sella) sunt variate si pot fi impartite in primare sau secundare, dupa cum urmeaza:

Cauze primare

• defecte congenitale ale diafragmei seii turcesti (formarea incompleta a acesteia in perioada intrauterina);
• hipertensiunea intracraniana benigna (pseudotumor cerebri);
• factori genetici predispozanti (agregarea familiala a sindromului a putut fi observata).

Cauze secundare

• interventii chirurgicale la nivelul hipofizei (rezecarea unui adenom hipofizar, de exemplu);
• radioterapie la nivelul craniului;
• apoplexie pituitara (ischemie sau hemoragie la nivelul hipofizei);
• traumatisme craniocerebrale puternice;
• infectii intracraniene severe (meningita, spre exemplu).

Factorii de risc suplimentari pentru sindromul de sa turceasca goala (empty sella) s-a observat ca sunt sexul feminin (raport femei:barbati de 4:1 in ESS primar) si obezitatea, in special daca se asociaza cu hipertensiunea intracraniana. Uneori, ESS apare fara factori de risc existenti.

Sindromul de sa turceasca goala (empty sella) – simptome si manifestari

Sindromul de sa turceasca goala poate fi asimptomatic sau se poate prezenta cu simptome usor de trecut cu vederea. Totusi, daca apar simptome, severitatea acestora poate varia semnificativ. Simptomele frecvente pe care pacientii cu ESS le prezinta sunt:

• tulburari vizuale: diplopie, scaderea acuitatii vizuale, hemianopsie bitemporala cauzata de compresia chiasmei optice (pierderea unei jumatati din campul vizual);
• cefalee: de tip cronic, nespecific, uneori foarte severa;
• manifestari endocrine: hipopituitarism partial sau complet (hipotiroidism central, deficit al hormonului de crestere, insuficienta corticosuprarenaliana secundara, hiperprolactinemie, hipogonadism hipogonadotrop);
• simptome de hipertensiune intracraniana: greata, varsaturi, tulburari de auz si edem papilar (mai rar, dar poate fi un semn al ESS).

Manifestari mai rare includ secretia anormala de lichid nazal (fistula de lichid cefalorahidian), tulburari de echilibru, modificarile cognitive si afective. La copii, ESS poate duce la un deficit evident de crestere (prin insuficienta hormonului de crestere) si pubertate intarziata. Desi empty sella este adesea diagnosticata intamplator, pacientii se confrunta frecvent cu afectiuni vizuale, neurologice sau hormonale, desi asocierea nu este confirmata anterior. De exemplu, ESS a fost identificat la aproximativ 40% dintre persoanele cu anomalii hormonale si la pana la 94% dintre pacientii cu hipertensiune intracraniana – un simptom foarte important al acestui sindrom.

Sindromul de sa turceasca goala (empty sella) – protocol de diagnostic

Diagnosticul sindromului de sa turceasca goala presupune integrarea investigatiilor imagistice cu o evaluare endocrinologica extinsa. Imagistica prin rezonanta magnetica nucleara – RMN – este de electie, iar criteriile de diagnostic includ:

• LCR vizibil in saua turceasca a osului sfenoid;
• hipofiza aplatizata sau cu volum redus;
• eventuala herniere a chiasmei optice in saua turceasca.

Evaluarea hormonala serica ar trebui sa includa testarea bazala – cortizol plasmatic dimineata, ACTH, FT4, TSH, FSH, LH, estradiol/testosteron, prolactina, IGF-1 (pentru evaluarea functiei hormonului de crestere). Testele dinamice (dupa caz) includ testul de stimulare cu ACTH, testul de toleranta la insulina. Investigatiile oftalmologice includ examinarea fundului de ochi (atunci cand se suspecteaza edem papilar) si testarea campului vizual. Punctia lombara este optionala, dar permite evaluarea presiunii LCR-ului in cazurile suspecte de HT intracraniana. Pentru a se stabili diagnosticul diferential, se exclud:

• adenoamele pituitare colabate;
• chisturile arahnoidiene;
• pseudotumor cerebri fara sa goala;
• hipofizita limfocitara.

Sindromul de sa turceasca goala (empty sella) este deseori identificat intamplator – o constatare imagistica intamplatoare in timpul unor investigatii realizate din cu totul alte motive. Pe de alta parte, poate avea implicatii foarte importante in identificarea cauzelor unor simptome care pana in acel moment nu aveau o cauza clinica evidenta.

Sindromul de sa turceasca goala (empty sella) – alternative de tratament

Tratamentul sindromului de sa turceasca goala (empty sella) este ghidat de simptomele asociate si de disfunctiile endocrine cauzate, si nu de aspectul imagistic per se al seii turcesti si glandei pituitare. La persoanele asimptomatice cu sindromul de sa turceasca goala, tratamentul nu este necesar, dar se recomanda monitorizare clinica si imagistica periodica, evaluare endocrina, dar si o atentie sporita pentru eventuale simptome care apar. In cazul insuficientei hipofizare – care poate fi intalnita in sindromul de sa turceasca goala (empty sella) – se recomanda tratament de substitutie hormonala specifica:

• hidrocortizon/prednison pentru insuficienta suprarenala;
• levotiroxina pentru hipotiroidism;
• terapie de substitutie gonadala (estradiol/progesteron sau testosteron);
• hormon de crestere recombinat la copii (si la unii adulti selectati).

Tratamentul hiperprolactinemiei presupune administrarea de agonisti dopaminergici (cum ar fi cabergolina, bromocriptina), doar daca nivelurile de prolactina sunt semnificative si, astfel, duc la aparitia simptomelor. Tratamentul hipertensiunii intracraniene este foarte important si poate presupune:

• management conservator (diuretice, scaderea in greutate);
• in cazuri severe: suntare lomboperitoneala sau ventriculoperitoneala.

Eventualele fistule de LCR se corecteaza pe cale chirurgicala. Acelasi lucru este valabil si cand pacientul cu sindromul de sa turceasca goala se confrunta cu simptome vizuale severe, cauzate de compresia chiasmei optice (se are in vedere decompresia acesteia). Tratamentul mizeaza pe ameliorarea simptomelor si pe prevenirea complicatiilor asociate eventualului deficit hormonal si nu are drept scop „corectarea” imaginii de sa turceasca goala. Dat fiind faptul ca sindromul are o prezentare clinica foarte variabila, gestionarea sa necesita colaborarea interdisciplinara a specialistilor in endocrinologie, neurochirurgie, neurologie si oftalmologie.

Sindromul de sa turceasca goala – complicatii si riscuri asociate

EES este, de cele mai multe ori, benign, si nu are impact negativ asupra sperantei de viata. Insa, prognosticul depinde de dezechilibrul hormonal specific, daca acesta este prezent. Dovezile de actualitate arata ca persoanele asimptomatice, fara anomalii hormonale, au o progresie clinica minima a bolii. Potentialele complicatii asociate cu acest sindrom includ hipopituitarismul fie partial, fie complet, sau hiperactivitatea hormonala. In plus, anumiti pacienti, cum ar fi cei care sunt diagnosticati cu empty sella primara (de exemplu, sindromul Cushing) par sa aiba rezultate mai slabe dupa interventiile chirurgicale in scop corectiv asupra glandei hipofize (pituitare).

Surse:

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK541002/

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK532084/

https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC3603061/

https://www.ninds.nih.gov/health-information/disorders/empty-sella-syndrome

https://radiopaedia.org/articles/empty-sella