Sindromul Dandy Walker

Sindromul Dandy Walker este o anomalie cerebrala rara care afecteaza cerebelul (partea din spate a creierului). Aceasta zona a creierului este importanta pentru miscarile voluntare, echilibru si coordonare. Majoritatea copiilor care sufera de sindrom Dandy Walker au intarzieri in dezvoltarea motorie, avand nevoie de mai mult timp sa invete sa se tarasca sau sa mearga.

In cazuri grave, aceasta afectiune poate afecta fluxul lichidului cefalorahidian (fluid din creier). Acumularea excesiva a lichidului respectiv poate duce la hidrocefalie si la cresterea presiunii intracraniene.

Sindromul Dandy Walker este o malformatie congenitala a fatului, deci aceasta problema medicala apare inca din perioada sarcinii. In cele ce urmeaza vom discuta mai pe larg despre manifestarile si implicatiile acestei boli, precum si despre optiunile terapeutice pe care parintii le au la dispozitie pentru gestionarea acestui sindrom.

Sindromul Dandy Walker – generalitati

Sindromul Dandy Walker poarta numele celor doi neurochirurgi care l-au descris in anii 1900, si anume Walter Dandy si Arthur Walker. Este o malformatie cerebrala congenitala care afecteaza modul in care se formeaza creierul pe durata sarcinii. Mai exact, sindromul Dandy Walker implica cerebelul si spatiile din jurul acestuia. Cerebelul se afla in partea din spate a creierului, langa trunchiul cerebral, si face parte din sistemul nervos central. Cerebelul coordoneaza miscarile si in plus participa la controlul:

• echilibrului si posturii;
• vederii;
• cognitiei (capacitatii de gandire);
• abilitatilor motorii;
• comportamentului.

La persoanele cu aceasta afectiune, diferite parti ale cerebelului se dezvolta anormal, aparand malformatii care pot fi observate prin imagistica medicala. Copilul afectat poate prezenta urmatoarele anomalii:

• al patrulea ventricul este marit (acest spatiu din jurul cerebelului ajuta lichidul cefalorahidian sa circule intre partea superioara si cea inferioara a creierului si maduva spinarii);
• vermisul cerebelos (zona centrala dintre cele doua emisfere ale cerebelului) lipseste partial sau complet sau poate fi pozitionat anormal;
• un chist (sac umplut cu lichid) se poate forma in apropierea celui de-al patrulea ventricul;
• baza craniului (fosa posterioara) este marita, in aceasta zona putandu-se observa o umflatura;
• daca lichidul cefalorahidian se acumuleaza in exces, poate aparea hidrocefalia, ceea ce duce la cresterea presiunii intracraniene si la inflamarea craniului.

Aceste anomalii afecteaza miscarea, coordonarea, intelectul, dispozitia si alte functii neurologice ale copilului.

Mai rar, la persoanele cu sindrom Dandy Walker au fost raportate si alte anomalii cerebrale. Aceste anomalii pot consta in agenezia corpului calos (tesutului care leaga jumatatea stanga si pe cea dreapta a creierului poate fi subdezvoltat sau absent), o proeminenta a creierului printr-o deschidere in partea din spate a craniului (encefalocel occipital) sau o incapacitate a unor celule nervoase (neuroni) de a migra catre locatia lor corecta din creier in timpul dezvoltarii fetale. Aceste malformatii cerebrale suplimentare sunt asociate cu semne si simptome mai severe.

Sindromul Dandy Walker – cauze si factori de risc

Afectiunea apare pe fondul unor defecte in dezvoltarea embrionara timpurie a cerebelului si a structurilor inconjuratoare. Mai exact, sindromul Dandy Walker debuteaza in prima luna de sarcina.

Inca nu se stie cu certitudine ce anume cauzeaza boala, dar se pare ca anumite sindroame genetice sau factorii externi, cum ar fi expunerea la substante toxice, pot creste riscul ca un copil sa dezvolte aceasta afectiune.

Si anumite probleme medicale ale mamei, cum ar fi prezenta diabetului, au fost asociate cu dezvoltarea acestui sindrom la fat. Exista unele cercetari conform carora riscul unui copil de a dezvolta sindrom Dandy Walker creste daca, in perioada sarcinii, mama este expusa la anumite tipuri de infectii sau medicamente.

Cativa pacienti prezinta anomalii cromozomiale, cum ar fi deletia cromozomului 3q24.3, 6p25 sau 13q32.2-q33.2 sau duplicatia cromozomului 9p. In restul cazurilor, fenomenul apare probabil din cauza altor factori genetici si poate ca urmare a unor factori de mediu mai complecsi, deoarece riscul de recurenta la frati este mai mic de 5%. Au fost raportate cateva cazuri de frati cu sindrom Dandy Walker izolat, ceea ce sugereaza ca afectiunea s-ar putea transmite autozomal recesiv sau ca ar putea fi legata de cromozomul X.

Cazurile de sindrom Dandy Walker pot aparea insa si pe fondul altor sindroame si anomalii cromozomiale.

Sindromul Dandy Walker – semne si simptome

Se estimeaza ca malformatia Dandy Walker afecteaza 1 din 10.000 pana la 30.000 de nou-nascuti.

La majoritatea persoanelor cu sindrom Dandy Walker, semnele si simptomele cauzate de dezvoltarea anormala a creierului sunt prezente la nastere sau se dezvolta in primul an de viata. Unii copii prezinta o acumulare excesiva de lichid in creier (hidrocefalie), care poate cauza cresterea dimensiunii capului (macrocefalie), craniul devenind disproportionat de mare.

Bebelusii cu sindrom Dandy Walker prezinta in general o dezvoltare intarziata, in special o intarziere a abilitatilor motorii, care le afecteaza capacitatea de tarare, mersul si coordonarea miscarilor.

Persoanele cu sindrom Dandy Walker pot avea tonus muscular scazut (hipotonie), rigiditate musculara (spasticitate) si chiar paralizie partiala a membrelor inferioare (paraplegie spastica).

In cazul copiilor mai mari care sufera de aceasta afectiune, simptomele includ:

• varsaturi, convulsii si stari de iritabilitate (semne ale presiunii intracraniene crescute);
• afectarea nervilor care controleaza gatul, fata si ochii, fiind sesizabile simptome cum ar fi miscari necoordonate, instabilitate sau miscari sacadate ale ochilor (semne ale unor afectiuni ale cerebelului). Desi rare, problemele de auz si de vedere pot fi caracteristici ale acestei afectiuni.

Pana la jumatate dintre persoanele afectate au dizabilitati intelectuale care variaza de la usoare la severe, dar si cei cu inteligenta normala pot avea dificultati de invatare. Dizabilitatea intelectuala apare cel mai frecvent la copiii cu sindrom Dandy Walker care au si:

• hidrocefalie severa;
• anomalii cromozomiale;
• alte afectiuni congenitale.

Dupa cum spuneam in capitolul precedent, copiii cu sindrom Dandy Walker pot avea si tulburari ale altor parti ale sistemului nervos central, cum ar fi absenta corpului calos, o afectiune congenitala rara in care unui bebelus ii lipseste o parte a creierului. Desi sindromul Dandy Walker afecteaza de obicei doar creierul, in unele cazuri pot aparea si defecte cardiace, ritm respirator neobisnuit, malformatii ale tractului urogenital, degete suplimentare la maini sau la picioare (polidactilie), degete fuzionate la maini sau la picioare (sindactilie) ori trasaturi faciale anormale.

La 10 pana la 20% dintre persoanele cu sindrom Dandy Walker, semnele si simptomele afectiunii nu apar decat la sfarsitul copilariei sau la varsta adulta. Acesti pacienti prezinta de obicei o gama de caracteristici usor diferite fata de cei afectati inca din copilarie, aceste persoane acuzand dureri de cap, mers instabil, paralizie a muschilor faciali, cresterea tonusului muscular, spasme musculare si modificari mentale si comportamentale.

Sindromul Dandy Walker – diagnostic

Ocazional, specialistii din domeniul medical diagnosticheaza acest sindrom printr-o ecografie prenatala sau un RMN fetal, inainte de nasterea copilului.

Intrucat cazurile de sindrom Dandy Walker pot implica o componenta genetica, medicul poate recomanda efectuarea unor teste genetice fie in perioada sarcinii, fie dupa nastere. Acestea pot fi:

• analiza ADN-ului fetal fara celule – presupune prelevarea unei probe de sange a mamei, pentru a se examina ADN-ul fatului. Rezultatul pozitiv sugereaza ca bebelusul ar putea prezenta anomalii ale ADN-ului. Totusi, chiar si cand se obtine un rezultat normal acest lucru nu exclude complet posibilitatea existentei unor anomalii genetice subiacente. Prin urmare, pentru confirmarea diagnosticului pot fi necesare si alte teste inainte sau dupa nastere.
• amniocenteza – este o procedura medicala prin care se preleveaza o cantitate mica de lichid amniotic, care apoi este examinat in vederea depistarii unor posibile tulburari genetice. Amniocenteza se efectueaza de obicei la mijlocul celui de-al doilea trimestru de sarcina. Aceasta procedura poate confirma rezultatele testului ADN-ului fetal fara celule.
• analize de sange ale bebelusului – dupa nasterea copilului, se poate preleva o proba de sange de la acesta pentru a se verifica daca micutul prezinta cumva anomalii cromozomiale. In astfel de cazuri, medicul poate recomanda fie un cariotip (analiza a cromozomilor), fie o analiza de tip microarray (o analiza mai detaliata a sectiunilor mai mici de ADN).

Sindromul Dandy Walker – tratament

Tratamentul pentru sindrom Dandy Walker depinde de gravitatea fiecarui caz in parte si de posibila existenta a altor probleme medicale pe care clinicienii trebuie sa le ia in considerare.

Majoritatea copiilor cu sindrom Dandy Walker necesita o interventie chirurgicala pentru implantarea unui sunt pentru hidrocefalie. Este vorba despre un dispozitiv sub forma unui tub lung si flexibil, care contribuie la drenarea excesului de lichid cefalorahidian, reducand presiunea indusa asupra creierului si craniului. Prin instalarea acestui dispozitiv se poate preveni aparitia unor noi leziuni cerebrale si se pot ameliora unele simptome neurologice ale pacientilor cu sindrom Dandy Walker.

Interventia chirurgicala poate fi efectuata cand bebelusul este nou-nascut sau la o data ulterioara, in functie de simptomele si starea generala a copilului. Dupa implantarea suntului, la unii copii pot sa apara infectii sau blocaje. Pacientii pot avea insa nevoie de acest dispozitiv pentru tot restul vietii.

Daca nu exista semne de hidrocefalie, unii copii pot merge acasa la cateva zile dupa nastere, dar trebuie monitorizati cu atentie pentru ca o posibila hidrocefalie sa poata fi depistata si tratata la timp.

In unele cazuri, specialistii din domeniul medical pot recomanda si:

• medicamente – de exemplu, pentru pacientii care au convulsii;
• terapie fizica si ocupationala – aceasta poate ajuta copiii sa isi mentina forta musculara. De asemenea, terapeutii ii pot invata pe micuti noi metode de desfasurare a activitatilor de zi cu zi. De exemplu, logopedia poate favoriza dezvoltarea limbajului si a vorbirii.
• educatie speciala – un mediu de invatare potrivit poate ajuta copiii cu sindrom Dandy Walker sa isi atinga obiectivele educationale si sociale.

Surse:

https://medlineplus.gov/genetics/condition/dandy-walker-malformation/#description

https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/6002-dandy-walker-syndrome

https://rarediseases.org/rare-diseases/dandy-walker-malformation/#disease-overview-main

https://www.nationwidechildrens.org/conditions/dandy-walker-syndrome