Sindromul Plummer-Vinson: ce este, cauze, simptome caracteristice

Sindromul Plummer-Vinson (cunoscut si sub denumirile de sindrom Paterson-Kelly si disfagie sideropenica) este o afectiune rara, caracterizata printr-o triada clinica clasica: disfagie, anemie feripriva si prezenta membranelor esofagiene. Diagnosticul de sindrom Plummer-Vinson ridica un risc semnificativ de transformare esofagiana maligna, in special spre carcinom scuamos. Cu toate acestea, incidenta cazurilor a scazut considerabil in ultimele decenii, in special ca urmare a imbunatatirii statusului nutritional global si a accesului la suplimentar cu fier. Insa, in anumite regiuni si grupuri populationale, acest sindrom continua sa ramana, inca, o problema medicala.

Ce este sindromul Plummer-Vinson?

Sindromul Plummer-Vinson este o boala rara, dar potential severa, caracterizata prin prezenta simultana a disfagiei de tip obstructiv (intermitenta sau progresiva), a anemiei feriprive – care apare prin deficit de fier – si a formarii membranelor in partea superioara a esofagului. De fapt, aceste membrane esofagiene sunt formatiuni subtiri de tesut mucos dispuse transversal, care au potentialul de a obstrua partial si progresiv lumenul esofagian, facand foarte dificila inghitirea alimentelor solide. Diagnosticul de sindrom Plummer-Vinson este pus mai ales la femeile care au varsta cuprinsa intre 40-70 de ani, fiind extrem de rar la barbati sau la copii.

Membranele esofagiene se dezvolta probabil ca rezultat al modificarilor trofice ale mucoasei esofagiene, cauzate de deficitul cronic de fier (sideropenia). Fierul are un rol foarte important in mentinerea integritatii tesuturilor epiteliale si mucoase, iar deficitul sustinut de fier duce la atrofie, inflamatie si formarea leziunilor. Sindromul afecteaza in special regiunea hipofaringo-esofagiana si este asociat cu alte anomalii epiteliale, precum glosita atrofica, cheilita, stomatita angulara, toate reflectand impactul sistemic al deficitului sustinut de fier asupra mucoaselor.

Sindrom Plummer-Vinson – cauze si factori de risc

Cauzele care duc la sindrom Plummer-Vinson sunt complexe si multifactoriale. Pe de alta parte, se considera ca principalul mecanism patologic identificat este deficitul cronic de fier, insa mai multe teorii sugereaza ca exista si factori genetici, autoimuni si nutritionali care pot contribui la aparitia simptomelor de sindrom Plummer-Vinson. Deficitul cronic de fier duce la atrofie musculara si epiteliala, scazand rezistenta mucoasei esofagiene si favorizand, astfel, formarea membranelor. Anemia feripriva este rezultatul unei combinatii intre aportul alimentar deficitar de fier, pierderi cronice de sange (menstruatii abundente, hemoragii) si absorbtia deficitara.

Principalii factori care cresc riscul de a dezvolta sindrom Plummer-Vinson sunt:

• sexul feminin: majoritatea pacientilor diagnosticati cu sindrom Plummer-Vinson sunt femei cu varsta cuprinsa intre 40-70 de ani;
• adoptarea unei diete sarace in fier sau malnutritia generalizata;
• tulburarile autoimune, existand o asociere intre riscul crescut de sindrom Plummer-Vinson si afectiuni autoimune precum tiroidita Hashimoto, boala celiaca, poliartrita reumatoida sau boala Crohn;
• deficite vitaminice (B1, B2, B6);
• inflamatia cronica a mucoasei esofagiene (esofagita).

Sindromul este mai frecvent in regiunile geografice cu nivel socioeconomic redus, unde anemia feripriva este mult mai prevalenta. Drept urmare, se considera ca principala cauza este, de fapt, deficitul cronic de fier.

Sindrom Plummer-Vinson – simptome si manifestari

Pacientul cu sindrom Plummer-Vinson dezvolta gradual simptome si, initial, acestea tind sa fie insidioase, usor de trecut cu vederea. Simptomul cardinal este disfagia – dificultati asociate de deglutitie – intermitenta sau progresiva, de obicei pentru alimente solide, rareori lichide. Pe de alta parte, pacientul cu sindrom Plummer-Vinson mai manifesta si simptome precum:

• anemia feripriva: oboseala generalizata care nu se amelioreaza cu odihna si somnul, dispnee la efort, tahicardie, paloare;
• modificari mucoase: glosita atrofica (limba neteda, rosie si dureroasa), stomatita angulara (fisuri la colturile gurii), cheilita angulara;
• manifestari esofagiene: senzatia de corp strain in gat, senzatia de greutate si regurgitarea alimentara ocazionala;
• semne sistemice, unghii fragile, koilonichie (unghii in forma de lingura, cu forma concava).

In unele cazuri, pacientii cu sindrom Plummer-Vinson acuza scadere ponderala, in asociere cu disfagia cronica. Un aspect clinic major al sindromului este riscul de progresie spre malignitate. Sindromul Plummer-Vinson este considerat o conditie premaligna, crescand riscul de carcinom scuamos esofagian sau orofaringian. Spre deosebire de populatia generala, pacientii cu sindrom Plummer-Vinson au un risc cu 5-15% mai mare de a dezvolta patologii maligne ale esofagului si faringelui.

Sindrom Plummer-Vinson – protocol de diagnostic

Diagnosticul de sindrom Plummer-Vinson se pune pe seama investigatiilor imagistice, corelate cu rezultatele testelor de laborator, in special. Anamneza detaliata a pacientului evidentiaza, de cele mai multe ori, simptome precum disfagia si simptome de anemie. Testele de laborator care se recomanda pentru stabilirea diagnosticului de sindrom Plummer-Vinson sunt:

• hemoleucograma completa: evidentiaza anemie hipocroma, microcitara;
• feritina serica si capacitatea totala de legare a fierului (CTLF): feritina este scazuta, CTLF este crescuta;
• fier seric (sideremia): scazut.

Radiografia esofagiana cu substanta de contrast evidentiaza prezenta membranelor mucoase la nivelul esofagului superior. Endoscopia digestiva superioara permite vizualizarea directa a acestor membrane si, foarte important, prelevarea unei probe de biopsie pentru a se exclude in timp util displazia si malignitatea. In toate cazurile, pentru a stabili diagnosticul diferential de sindrom Plummer-Vinson, trebuie excluse alte afectiuni asociate cu disfagia – inclusiv acalazia, bolile neoplazice, stricturile esofagiene benigne, sclerodermia, spasmul esofagian difuz.

Tratament sindrom Plummer-Vinson

Tratamentul sindromului Plummer-Vinson este orientat spre corectarea deficitului de fier si, de asemenea, spre rezolvarea obstructiei esofagiene. Pacientului cu sindrom Plummer-Vinson i se recomanda, in prima instanta, suplimentarea cu fier – oral sau intravenos – in functie de cat de severa este anemie si de capacitatea pacientului de a tolera terapia orala. Corectarea deficitului de fier duce adesea la ameliorarea semnificativa a disfagiei si, uneori, la disparitia spontana a membranelor esofagiene. Rezolutia simptomelor dupa redobandirea sideremiei fiziologice pare sa sustina, inca o data, implicatiile deficitului de fier in dezvoltarea acestui sindrom.

In cazurile persistente de disfagie, se impune dilatarea endoscopica a membranelor esofagiene. Interventia se face folosind dilatatoare de tip Savary-Gilliard sau balon dilatator. Procedura este in general sigura si eficienta, dar trebuie efectuata cu precautie pentru a reduce riscul perforatiei esofagiene. Pacientul cu sindrom Plummer-Vinson trebuie instiintat in ceea ce priveste riscul de malignizare asociat. Tocmai din acest motiv, este necesara monitorizarea periodica: consult la medicul specialist gastroenterolog, cu endoscopii periodice pentru a se evalua integritatea si histologia mucoasei esofagiene.

Sindrom Plummer-Vinson – prognostic, complicatii si riscuri asociate

Pacientul cu sindrom Plummer-Vinson are un prognostic excelent in cazul in care diagnosticul si tratamentul sunt rapide. Cei mai multi pacienti raspund foarte bine la corectarea deficitului de fier – prin suplimentare orala sau intravenoasa – si la dilatarea membranelor obstructive. Cu toate acestea, diagnosticul de sindrom Plummer-Vinson ridica si riscuri, cum ar fi:

• recidiva disfagiei in cazul in care reapar membranele esofagiene;
• transformarea maligna, pacientii cu sindrom Plummer-Vinson avand un risc relativ crescut de a dezvolta carcinom scuamos al esofagului superior sau hipofaringelui (ratele raportate de transformare maligna variaza intre 5-15%, ceea ce justifica necesitatea unui diagnostic rapid si screening-ul endoscopic periodic al pacientului cu sindrom Plummer-Vinson);
• perforatia esofagiana este o complicatie rara, dar grava, a dilatarii endoscopice necesare pentru indepartarea membranelor esofagiene;
• de asemenea, prezenta membranelor esofagiene creste riscul de pneumonie de aspiratie.

In general, pacientii cu sindrom Plummer-Vinson au un prognostic excelent si raspund foarte bine la tratamentul medical. Cu toate acestea, este foarte important ca acestia sa se prezinte la medicul specialist in cazul in care acuza simptome specifice bolii – iar problema o reprezinta, de fapt, intocmai simptomele care pot fi usor trecute cu vederea, mai ales daca sunt usoare.

Cu toate acestea, riscul de malignizare pe care diagnosticul de sindrom Plummer-Vinson il ridica nu trebuie trecut cu vederea. In cazuri rare, pacientii sunt diagnosticati cu acest sindrom dupa ce s-a ajuns deja la transformarea maligna a bolii. Implicit, se impune un tratament mult mai complex si sever, fiind vorba despre o patologie maligna, cu prognostic de cele mai multe ori rezervat (in functie de stadiul bolii, comorbiditatile asociate, raspunsul general la tratament).

Surse:

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK538306/

https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC1586011/

https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC6593774/

https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC5592419/

https://radiopaedia.org/articles/plummer-vinson-syndrome