Boala polichistica renala – cauze, simptome, diagnostic si tratament

Boala polichistica renala este o afectiune genetica ce este caracterizata prin aparitia de chisturi la nivelul rinichilor. Aceste chisturi apar grupat, sub forma unor formatiuni pline cu lichid. Pe masura ce se formeaza acestea, dimensiunea rinichilor creste, iar capacitatea lor de filtrare incepe sa scada.

Boala polichistica renala poate conduce la cedarea rinichilor, iar chisturile se pot dezvolta si la nivelul altor organe, cum ar fi ficatul.

In acest articol, veti afla informatii despre boala polichistica renala, care sunt factorii de risc si simptomele, dar si metodele de diagnostic, optiunile de tratament si complicatiile.

In situatia in care va confruntati cu infectii urinare sau alte neplaceri la nivelul tractului urinar, farmacistii Catena va recomanda sa folositi Urosuport. Acest supliment este un produs natural, cu o formula complexa, care favorizeaza eliminarea bacteriilor si care ajuta la calmarea disconfortului urinar. Urosuport este recomandat datorita proprietatilor antimicrobiene, antiinflamatoare si diuretice oferite de extractul de merisor, precum si datorita faptului ca extractul de hibiscus creste aciditatea urinei si previne devoltarea bacteriilor.

Naturalis Urosuport Forte X 14 capsule

Vezi detalii

Boala polichistica renala – informatii generale

Boala polichistica renala este o tulburare genetica. Aparitia acesteia consta in formarea unor clustere de chisturi ce se dezvolta la inceput la nivelul rinichilor. Impactul major pe care aceste chisturi il au asupra rinichilor il reprezinta cresterea acestora in dimensiune si pierderea in timp a functiei primare. Chisturile apar sub forma unor formatiuni rotunde, non-canceroase, care contin lichid. Dimensiunea lor variaza, in timp acestea putand creste destul de mult. Numarul crescut al chisturilor sau dimensiunea marita a acestora poate dauna rinichilor.

Boala polichistica renala – factori de risc si cauze

Avand in vedere ca boala polichistica renala este o afectiune transmisa de la parinti, principala sa cauza este mostenirea genetica. Exista cazuri in care mutatiile genetice pot aparea spontan si cauza aceasta boala, fara ca unul dintre parinti sa fie purtator al genei problematice. Cele doua tipuri de boala polichistica renala sunt cauzate de fluxuri genetice diferite, dupa cum urmeaza:

• autozomal dominanta – semnele si simptomele acestei afectiuni se dezvolta in general in jurul varstei de 30-40 de ani. Desi ea apare cu precadere la adulti, chiar si copiii pot dezvolta aceasta forma a bolii. Este suficient ca doar unul dintre parinti sa fie purtator al genei, pentru a o transmite mai departe copiilor. In acest caz, riscul de a dezvolta boala este de 50%.
• autozomal recesiva – aceasta forma este mai rara, iar semnele sale apar la scurt timp dupa nastere. Exista si situatii in care semnele nu apar pana la finalul copilariei sau pe parcursul adolescentei. In acest caz, ambii parinti trebuie sa fie purtatori, pentru a transmite gena mai departe copiilor. Astfel, fiecare copil are risc de 25% de a dezvolta boala.

Boala polichistica renala – simptome si manifestari

Majoritatea pacientilor care sunt diagnosticati cu boala polichistica renala nu prezinta simptome sau manifestari pana la varsta maturitatii. Aproximativ 25% dintre pacienti prezinta palpitatii la nivelul inimii si pot experimenta o senzatie de durere in piept. Aceste simptome dispar aproape intotdeauna de la sine, dar pot reprezenta un indiciu al aparitiei acestei boli.

Tensiunea arteriala ridicata reprezinta unul dintre cele mai comune semne ale acestei boli. Ocazional, pacientii pot avea dureri de cap asociate tensiunii ridicate sau medicii pot constata cresterea tensiunii la un control de rutina.

Alte simptome si manifestari pe care le pot avea pacientii diagnosticati cu boala polichistica renala sunt:

• durere lombara sau in lateral;
• cresterea vizibila a dimensiunii abdomenului;
• aparitia de sange in urina;
• infectii renale frecvente sau ale tractului urinar;
• aparitia pietrelor la rinichi;
• senzatie de plenitudine la nivelul abdomenului.

Diagnosticul de boala polichistica renala

Boala polichistica renala poate fi diagnosticata de catre nefrolog prin intermediul mai mult teste si investigatii. Metoda non-invaziva care poate fi folosita pentru diagnostic este ecografia abdominala. In acest mod, medicul poate analiza structura si marimea rinichilor, pentru a detecta eventualele chisturi. De asemenea, medicul va analiza si istoricul familial si planul existent de tratament, daca exista, pentru alte afectiuni existente.

In cazul in care dupa ecografie nu sunt identificate chisturile, dar pacientul prezinta simptome sau este predispus la aparitia acestei afectiuni, medicul poate propune alte investigatii, cum ar fi CT sau RMN. Cu ajutorul computerului tomograf, medicul poate detecta chisturile mici, care nu pot fi identificate la ecografie. De asemenea, RMN-ul va ajuta la masurarea si monitorizarea volumului si ritmului de crestere al rinichilor si chisturilor.

In anumite situatii, medicul poate recomanda diverse teste genetice. In acest mod, prin prelevarea unei mostre de sange, se poate identifica gena care a condus la aparitia acestei afectiuni. Testele genetice pot fi folositoare pentru a diagnostica boala polichistica renala daca:

• testele de imagistica nu au oferit dovezi clare asupra existentei acestei boli;
• pacientul are un istoric cu aceasta boala si doreste sa doneze un rinichi;
• pacientul are pana in 30 de ani si un istoric in familie de aparitie a bolii, dar rezultate negative la ecografie si doreste sa isi intemeieze o familie.

Tratament boala polichistica renala

Tratamentul pentru boala polichistica renala se concentreaza pe atenuarea simptomelor si prevenirea complicatiilor ce pot aparea din cauza acestei afectiuni. Tratamentul variaza in functie de tipul manifestarii pe care o aveti.

• Tensiune arteriala ridicata – medicul va poate prescrie medicatie pentru tinerea sub control a tensiunii arteriale. In acest mod, veti putea sa intarziati progresul bolii si eventualele complicatii ce pot aparea la nivelul rinichilor. Pe langa tratament medicamentos, este indicat sa urmati o dieta cu continut redus de sodiu, grasimi si proteine. De asemenea, renuntarea la fumat si intensificarea activitatilor fizice va vor ajuta sa reduceti stresul si sa tineti sub control tensiunea arteriala.
• Functie renala afectata – pentru a ajuta rinichii sa ramana cat se poate de sanatosi, medicul specialist va recomanda mentinerea unui indice de masa corporala in limite normale. Astfel, este recomandat sa consumati cat mai multa apa si lichide, pentru a diminua procesul de crestere a chisturilor. De asemenea, o dieta cu mai putine proteine si sare va ajuta rinichii sa raspunda mai bine la cresterea volumului de lichide pe care il consumati.
• Nivel de durere crescut – in acest caz, medicul va recomanda analgezice pentru a reduce nivelul de durere si frecventa aparitiei acesteia. Exista situatii in care, daca este oportun, medicul poate recomanda interventia chirurgicala de inlaturare a chisturilor.
• Infectii renale sau ale tractului urinar – tratamentul medicamentos pe baza de antibiotic este recomandat in acest caz. In functie de investigatiile si concluziile medicului, acesta va prescrie schema de tratament si antibioticele pe care le puteti lua pentru a trata infectia.
• Sange in urina – de indata ce observati aparitia acestui semn, este important sa consumati cat mai mult lichide, in mod special apa. Prin diluarea urinei veti ajuta la prevenirea formarii cheagurilor de sange la nivelul tractului urinar. In multe cazuri, sangerarea va disparea fara un alt tratament. In caz contrar, este recomandat sa discutati cu medicul, pentru o evaluare amanuntita.
• Insuficienta renala – in cazul in care rinichii cedeaza si nu isi mai pot indeplini functia, veti avea nevoie de dializa sau transplant.

Boala polichistica renala – complicatii si riscuri

Daca ati fost diagnostica(a) cu boala polichistica renala si doriti sa va intemeiati o familie si sa aveti urmasi, este recomandat sa discutati cu un genetician pentru a evalua riscul de a transmite gena mutanta la copii. Desi majoritatea femeilor care au aceasta gena reusesc sa aiba o sarcina fara probleme, exista situatii in care exista riscul de complicatii pentru mama si copil, atunci cand mama are tensiune arteriala crescuta sau functia renala este scazuta.

Aproximativ 40% dintre femeile care sunt diagnoticate cu aceasta boala, dar au si tensiune arteriala crescuta, pot suferi de preeclampsie. Aceasta conditie poate pune in pericol viata mamei si a fatului si poate aparea fara niciun avertisment. Din cauza acestui risc crescut, este important sa discutati cu medicul care urmareste sarcina si sa urmati tratamentul recomandat, pentru a tine tensiunea arteriala in limite normale.

Aproape jumatate dintre pacientii care sunt diagnosticati cu boala polichistica renala pot dezvolta insuficienta renala pana la varsta de 60 de ani. Pacientii care au risc ridicat de dezvoltare a acestei complicatii sunt:

• barbatii;
• pacientii cu tensiune arteriala ridicata;
• persoanele cu nivel ridicat de proteine in urina;
• femeile cu tensiune arteriala ridicata, care au avut 3 sau mai multe sarcini.

Boala polichistica renala poate afecta si alte organe. Astfel, pot aparea chisturi la ficat, pancreas, splina, ovare sau intestin gros. Desi chisturile la aceste organe nu cauzeaza probleme majore, in general, exista si situatii in care pot genera complicatii. De asemenea, aceasta boala poate conduce si la aparitia anevrismului, care poate provoca atac de cord sau chiar deces.

In concluzie, boala polichistica renala este o afectiune genetica ce afecteaza functia renala prin formarea de chisturi. Este important sa discutati cu un medic de indata ce apar primele simptome ale acestei boli si sa urmati tratamentul recomandat. Pentru a evita complicatiile si riscurile, este recomandat sa urmati o dieta sanatoasa, sa faceti exercitii fizice in mod constant, sa opriti fumatul si sa reduceti stresul. Astfel, prin mentinerea unui indice de masa corporala si a tensiunii arteriale in limite normale, veti putea sa aveti o viata normala, monitorizand in acelasi timp modul in care evolueaza boala.

Surse:

https://my.clevelandclinic.org/health/articles/5791-polycystic-kidney-disease#living-with

https://medlineplus.gov/genetics/condition/polycystic-kidney-disease/#inheritance

https://www.kidney.org/atoz/content/polycystic#complications

https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/polycystic-kidney-disease/diagnosis-treatment/drc-20352825