Cataplexia este o manifestare neurologica particulara, caracterizata prin episoade bruste si trecatoare de pierdere a tonusului muscular, declansate de emotii intense. In cele mai multe cazuri apare in cadrul narcolepsiei de tip 1, cunoscuta popular si ca „boala somnului”.
„Cataplexia este importanta deoarece poate fi confundata cu lesinul, crizele epileptice, atacurile de panica sau episoadele de slabiciune musculara de alta cauza. Diferenta esentiala este ca persoana ramane constienta in timpul episodului, chiar daca nu isi poate controla temporar anumite grupe musculare. Narcolepsia de tip 1 este definita prin prezenta cataplexiei si/sau prin niveluri scazute de orexina/hipocretina, un neuropeptid implicat in mentinerea starii de veghe si in reglarea somnului REM”, ne explica dr. Ioana Scripca, medic rezident microbiologie medicala.
Ce este cataplexia si cum apare?
Cataplexia consta in episoade scurte de slabiciune musculara voluntara, aparute brusc, cel mai des dupa ras, surpriza, bucurie, entuziasm, furie sau frica. Muschii responsabili de respiratie si miscarile globilor oculari sunt crutati, ceea ce explica de ce persoana respira si ramane constienta in timpul episodului.
Mecanismul este legat de intruziunea unor elemente ale somnului REM in starea de veghe. In somnul REM, corpul intra in mod fiziologic intr-o stare de atonie musculara, pentru a impiedica punerea in act a viselor. In cataplexie, aceasta „paralizie” specifica somnului REM apare in timp ce persoana este treaza.
„Elementul patogenic central este deficitul de orexina-A, numita si hipocretina-1. Orexina este produsa de neuroni din hipotalamusul lateral si contribuie la stabilizarea starii de veghe. Ea influenteaza sisteme neurotransmitatoare importante, precum dopamina, histamina, noradrenalina si serotonina. Cand neuronii care produc orexina sunt distrusi sau functioneaza insuficient, creierul pierde o parte din controlul fin asupra tranzitiei veghe–somn REM”, spune dr. Ioana Scripca.
Cataplexia apare atunci cand emotia intensa activeaza circuite cerebrale implicate in raspunsul afectiv, iar lipsa orexinei permite activarea brusca a mecanismelor de atonie musculara. Rezultatul este slabiciunea musculara temporara, de la caderea capului sau inmuierea genunchilor, pana la prabusirea completa.
Care sunt cauzele si factorii de risc pentru cataplexie?
Cea mai frecventa cauza este narcolepsia de tip 1. Aceasta este considerata o boala neurologica cronica, cu mecanism probabil autoimun, in care organismul pierde selectiv neuronii producatori de orexina. Exista o asociere puternica intre narcolepsia de tip 1 si markerul genetic HLA-DQB1*06:02, fapt care sustine ipoteza unei predispozitii imunogenetice.
Factorii implicati sau asociati includ:
- predispozitia genetica, in special prezenta HLA-DQB1*06:02;
- infectiile respiratorii superioare, observate uneori inaintea debutului simptomelor;
- mecanisme autoimune, prin distrugerea neuronilor producatori de orexina;
- leziuni hipotalamice rare, aparute dupa accidente vasculare cerebrale, tumori, malformatii vasculare sau inflamatii;
- varsta de debut, frecvent in adolescenta sau la adultul tanar;
- intarzierea diagnosticului, deoarece simptomele sunt atribuite adesea stresului, oboselii sau problemelor psihologice.
„Exista si forme secundare, mult mai rare, in care cataplexia apare prin afectarea directa a hipotalamusului lateral. In aceste situatii, pacientul are de obicei si alte semne neurologice, deoarece leziunile cerebrale nu se limiteaza strict la zona producatoare de orexina”, mai adauga dr. Ioana Scripca.
Narcolepsia este rara, dar nu exceptionala. Debutul are loc adesea in adolescenta, insa diagnosticul se stabileste uneori cu multi ani intarziere.
Cataplexia este o manifestare a narcolepsiei
Narcolepsia este o tulburare cronica a reglarii somnului si starii de veghe. Persoanele afectate au somnolenta excesiva in timpul zilei, episoade de adormire greu de controlat, somn nocturn fragmentat, paralizie in somn sau halucinatii cand adorm sau se trezesc.
Exista doua forme principale:
- narcolepsia de tip 1, asociata cu cataplexie si/sau nivel scazut de orexina;
- narcolepsia de tip 2, caracterizata prin somnolenta diurna excesiva, dar fara cataplexie tipica si, in general, fara deficit sever de orexina.
Cataplexia este considerata una dintre cele mai specifice manifestari ale narcolepsiei de tip 1. Prezenta ei ajuta clinicianul sa diferentieze narcolepsia de alte cauze de somnolenta diurna, precum privarea cronica de somn, apneea obstructiva in somn, depresia, tratamentele sedative sau tulburarile neurologice.
Cum se manifesta cataplexia?
Manifestarile variaza de la episoade discrete pana la caderi bruste. Declansatorul cel mai frecvent este rasul, dar episoadele apar si in contexte de bucurie, surpriza, furie, jena sau frica. Emotiile pozitive sunt descrise mai des ca factori declansatori decat cele negative.
Semnele tipice includ:
- caderea pleoapelor;
- relaxarea muschilor fetei;
- maxilar cazut;
- vorbire neclara sau incetinita;
- caderea capului;
- slabiciune la nivelul bratelor;
- inmuierea genunchilor;
- pierderea posturii;
- prabusire completa, in episoadele severe.
Durata este de obicei scurta, de la cateva secunde la cateva minute. Dupa episod, persoana isi revine fara confuzie postcritica, ceea ce ajuta la diferentierea de epilepsie. Nu apar, in mod tipic, muscarea limbii, pierderea controlului urinar sau starea de dezorientare prelungita.
„Un detaliu esential este pastrarea constientei. Pacientul aude, intelege ce se intampla, isi aminteste episodul, dar nu isi poate controla temporar musculatura. Aceasta experienta este adesea infricosatoare, mai ales cand episoadele apar in public sau in situatii cu risc de accidentare”, ne explica dr. Ioana Scripca.
Cum se stabileste diagnosticul de cataplexie?
Diagnosticul incepe cu anamneza atenta. Medicul va intreba despre somnolenta diurna, declansatorii emotionali, durata episoadelor, pastrarea constientei, frecventa, traumatisme prin cadere si simptome asociate narcolepsiei.
Investigatiile in aceasta directie includ:
- evaluare neurologica si consult de medicina a somnului;
- jurnal de somn si, uneori, actigrafie;
- polisomnografie nocturna, pentru excluderea altor tulburari de somn;
- testul de latenta multipla a somnului, care evalueaza cat de repede adoarme pacientul in timpul zilei si aparitia somnului REM;
- dozarea orexinei-A/hipocretinei-1 in lichidul cefalorahidian, in cazuri selectate.
Criteriile actuale pentru narcolepsia de tip 1 includ somnolenta diurna excesiva timp de cel putin 3 luni, asociata fie cu nivel scazut de hipocretina/orexina, fie cu episoade de cataplexie si rezultate caracteristice la testele de somn.
Care sunt optiunile de tratament pentru cataplexie?
Tratamentul urmareste doua obiective: reducerea episoadelor de cataplexie si controlul somnolentei diurne. Narcolepsia de tip 1 este o boala cronica, fara tratament curativ in practica medicala curenta, dar simptomele pot fi controlate prin terapie individualizata.
Tratamentul cataplexiei
Pentru cataplexie se folosesc medicamente care reduc intruziunile de somn REM si stabilizeaza tonusul muscular. Optiunile includ:
- oxibat de sodiu, utilizat pentru cataplexie si somnolenta diurna excesiva;
- pitolisant, cu efect asupra sistemului histaminergic si util in narcolepsie;
- antidepresive cu efect de suprimare REM, precum venlafaxina, fluoxetina sau clomipramina, folosite in anumite cazuri;
- scheme combinate, cand cataplexia si somnolenta necesita control separat.
Ghidurile americane recomanda pentru adultii cu narcolepsie modafinil, pitolisant, oxibat de sodiu si solriamfetol, iar pentru pacientii pediatrici mentioneaza modafinilul si oxibatul de sodiu ca optiuni, alese atent in functie de varsta si profil clinic al pacientului.
Tratamentul somnolentei diurne
Somnolenta diurna se trateaza prin medicamente care sustin starea de veghe:
- modafinil sau armodafinil;
- solriamfetol;
- pitolisant;
- stimulante clasice, precum metilfenidat sau derivati amfetaminici, in cazuri selectate.
Masuri comportamentale
Desi cataplexia necesita tratament farmacologic atunci cand este semnificativa, masurile comportamentale sustin controlul bolii:
- program regulat de somn;
- episoade scurte de somn planificat in timpul zilei;
- evitarea privarii de somn;
- reducerea consumului de alcool;
- evitarea substantelor recreationale;
- adaptarea activitatilor cu risc crescut.
Prognosticul, complicatiile si riscurile cataplexiei
„Cataplexia nu este fatala prin mecanismul ei direct, dar devine periculoasa prin context. Caderea brusca poate produce traumatisme, fracturi, plagi, accidente rutiere sau traumatisme craniene. Riscul creste la persoanele in varsta, la cei cu osteoporoza, in spatii aglomerate, pe scari, in trafic sau langa obiecte dure”, ne explica dr. Ioana Scripca.
Impactul psihologic nu trebuie subestimat. Teama de a rade, de a se emotiona sau de a participa la activitati sociale poate duce la izolare, anxietate si scaderea calitatii vietii. De aceea, abordarea medicala trebuie sa includa si educatia pacientului, sprijinul familiei si adaptarea mediului de lucru sau scolar.
Recomandari pentru pacientii cu cataplexie
Pentru reducerea riscurilor si controlul mai bun al bolii, respectati cateva masuri practice:
- purtati o bratara sau un card medical care va mentioneaza diagnosticul de narcolepsie cu cataplexie;
- documentati episoadele de cataplexie: momentul, declansatorul, durata, severitatea;
- evitati condusul daca aveti somnolenta necontrolata sau episoade frecvente de cataplexie;
- folositi protectie adecvata la locul de munca;
- purtati vesta de salvare cand va aflati in apa;
- evitati sa consumati alcool;
- mentineti-va un program constant de somn, inclusiv in weekend;
- adaptati spatiul in care locuiti pentru a preveni riscul accidentarii in cazul in care cadeti din picioare.
Bibliografie:
Dauvilliers Y, Siegel JM, Lopez R, Torontali ZA, Peever JH. Cataplexy--clinical aspects, pathophysiology and management strategy. Nat Rev Neurol. 2014 Jul;10(7):386-95. doi: 10.1038/nrneurol.2014.97. Epub 2014 Jun 3. PMID: 24890646; PMCID: PMC8788644. Link: https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC8788644/
Mirabile VS, Sharma S. Cataplexy. [Updated 2023 Jun 12]. In: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 202a6 Jan-. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK549782/
Reading P. Cataplexy. Pract Neurol. 2019 Feb;19(1):21-27. doi: 10.1136/practneurol-2018-002001. Epub 2018 Oct 24. PMID: 30355740. Link: https://pn.bmj.com/content/19/1/21.long
Seifinejad A, Vassalli A, Tafti M. Neurobiology of cataplexy. Sleep Med Rev. 2021 Dec;60:101546. doi: 10.1016/j.smrv.2021.101546. Epub 2021 Sep 20. PMID: 34607185. Link: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34607185/
Swick TJ. Treatment paradigms for cataplexy in narcolepsy: past, present, and future. Nat Sci Sleep. 2015 Dec 11;7:159-69. doi: 10.2147/NSS.S92140. PMID: 26715865; PMCID: PMC4686331. Link: https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC4686331/