Intoleranta la fructoza – cauze, simptome si solutii

Intoleranta la fructoza este o afectiune ereditara, autozomal recesiva, manifestata prin deficitul enzimei necesare pentru a descompune fructozo-1-fosfatul. Este o afectiune rara, cu o incidenta de 1 la aproximativ 40.000 de persoane, insa ridica o serie de complicatii deosebit de violente. Fructoza este un glucid cu 6 atomi de carbon, care se gaseste intr-o varietate de alimente, asadar nu doar in fructe. Intoleranta la fructoza se caracterizeaza printr-o serie de tulburari metabolice severe, cum ar fi hipoglicemia, acidoza lactica si hipofosfatemia. Initial, acest tip de intoleranta a fost caracterizat drept „reactie idiosincratica la consumul de fructoza”, cu simptome imediate.

Ce este intoleranta la fructoza?

Intoleranta la fructoza defineste patologia in care o persoana nu poate metaboliza fructoza, din cauza deficitului absolut al enzimei necesare acestui proces. Fructoza se gaseste in multe fructe si legume consumate, reprezentand si un indulcitor in produsele din comert. Cantitati mici ale acestui compus se sintetizeaza si la nivel cerebral, prin calea poliolului. Dupa ingerare, fructoza este absorbita din intestin, cu ajutorul proteinelor de transport ale glucozei, GLUT 5 si 2, pentru ca mai apoi sa fie metabolizata la nivel hepatic, renal, sub actiona fructokinazei, aldolazei B si a tirokinazei. Intoleranta la fructoza apare ca urmare a deficientei enzimei aldolaza B.

Aceasta alterare congenitala a metabolismului poate duce la efecte toxice, secundare consumului de fructoza, asupra ficatului, intestinelor si rinichilor. Ingestia acuta provoaca hipoglicemie si simptome cantonate la nivel gastrointestinal, iar ingestia cronica poate produce leziuni hepatice sau renale, in asociere cu tulburari severe de crestere. Deficitul absolut de fructozo-1-6-bifosfat aldolaza (aldolaza B) reprezinta principala cauza a intolerantei la fructoza, iar severitatea bolii este direct proportionala cu varsta persoanei afectate si cu nivelul aportului nutritional (cu cat se consuma mai multa fructoza, cu atat manifestarile clinice sunt mai grave).

Intoleranta la fructoza – cauze si factori de risc

Intoleranta la fructoza este o afectiune congenitala, adica mostenita. Drept urmare, este posibil ca un copil care are un parinte cu aceasta afectiune sa sufere, la randul sau, de intoleranta. Gena pentru enzima aldolaza B este localizata pe cromozomul 9q22.3. Mutatiile de la nivelul acestei gene duc la deficitul absolut la enzimei, implicand mutatii punctiforme, deletii, mutatii care modifica cadrul de lectura al genei. Enzima este vitala pentru descompunerea fructozo-1-fosfatului, din care rezulta gliceraldehida si dihidroxiaceton-fosfat. In absenta enzimei, fructozo-1-fosfatul se acumuleaza la nivel hepatic, fiind un compus hepatotoxic, de unde si complicatiile asociate.

Naturalis GlucoSuport ceai contribuie la mentinerea nivelului normal de glucoza din sange (scortisoara). Produsul este benefic in cazul pacientilor cu diabet.

Naturalis GlucoSuport Ceai X 20 plicuri

Vezi detalii

Fosfatul este mobilizat in directia biosintezei fructozo-1-fosfatului, sub actiunea fructokinazei. Pe masura ce fructozo-1-fosfatul se acumuleaza la nivel hepatic, depozitele de fosfat tind sa se epuizeze. Ulterior, aceasta modificare inhiba activitatea fosforilazei-A, ceea ce inhiba, ulterior, procesul de glicogenoliza. Deficitul de aldolaza B inhiba si gluconeogeneza – alti doi compusi, dihidroxiaceton-fosfat si gliceraldehid-3-fosfat nu pot fi condensati pentru a forma fructozo-1-6-bifosfatul. Drept urmare, apar anomalii metabolice, cum ar fi hipoglicemia, hiperalaninemia, acidoza lactica si hipermagnezemia. Hiperuricemia, cu risc de guta, poate fi o alta complicatie.

Intoleranta la fructoza – simptome si manifestari

Deseori, intoleranta la fructoza este diagnosticata inca din copilarie, pe masura ce copilul trece la diversificarea dietei. Simptomele clinice releva un copil altfel sanatos, insa care, dupa ce va consuma fructoza (legume, fructe) se va prezentare cu greata, varsaturi, letargie, dureri la nivel abdominal, cu debut acut si rapid. De asemenea, persoanele cu intoleranta la fructoza manifesta si aversiune fata de alimentele care contin zaharoza, un diglucid format din glucoza si fructoza. In aceeasi masura, exista situatii in care persoanele cu deficit enzimatic pot prezenta o oarecare toleranta la aportul de glucoza, simptomele manifestandu-se doar in cazul ingestiei masive.

Persoana cu intoleranta la fructoza se prezinta deseori cu hipoglicemie, ca urmare a faptului ca deficitul enzimatic afecteaza intreg metabolismul glucidic. Ingestia continua de fructoza, chiar daca simptomele sunt prezente, poate duce la icter, hepatomegalie si disfunctii renale. Aportul consistent si persistent are drept rezultat insuficienta hepatica culminanta. Evitarea fructozei ar putea duce, in timp, si la intarzierea dezvoltarii fizice, insa functia intelectuala nu este afectata. Secundar abstinentei aproape complete de la fructoza si zaharoza, persoanele cu intoleranta la fructoza tind sa aiba o dantura excelenta si dinti foarte albi.

Diagnosticul de intoleranta la fructoza

Intoleranta la fructoza este diagnosticata in special pe baza testelor paraclinice, iar manifestarile relevante includ simptomele gastrointestinale manifestate secundar ingestiei fructozei. Testarea de certitudine implica, bineinteles, testarea genetica, sau masurarea activitatii aldolazei (tehnica mult mai rara) intr-o proba de biopsie hepatica. Testarea genetica este o optiune semnificativa, intrucat este noninvaziva si are sensibilitate ridicata. Cuantificarea glicemiei este relevanta, in esenta pentru ca persoana cu intoleranta la fructoza va avea hipoglicemie dupa ce a consumat, in cantitati relativ mari, fructoza sau zaharoza. Nivelul de acid uric este, de asemenea, crescut.

Tratament pentru intoleranta la fructoza

Intoleranta la fructoza, fiind o afectiune congenitala, nu poate fi tratata, ci doar gestionata corespunzator. Piatra de temelie a gestionarii eficiente este evitarea in totalitate a alimentelor care contin fructoza sau zaharoza, precum si a produselor care contin sorbitol. Colaborarea cu un nutritionist specializat este de dorit, intrucat o multime de alimente comune contin fructoza. Abordarea unei diete specifice, individualizate, este recomandata pentru persoanele care sufera de intoleranta la fructoza. Aceasta afectiune predispune individul la deficit nutritional, intrucat aportul de fructe si legume este limitat. Astfel, se recomanda suplimentarea cu multivitamine.

Persoanele cu intoleranta la fructoza, care urmeaza o dieta stricta de eliminare a zaharozei si a fructozei din alimentatie, deseori se confrunta cu deficite vitaminice, mai ales cu deficit de vitamina C si al unei serii de vitamine din complexul B. In numeroase cazuri, se recomanda tratamente care au rolul de a reduce riscul aparitiei unor eventuale complicatii (cum ar fi medicamentele pentru reducerea nivelului de acid uric din organism, pentru a se evita riscul de guta). In cazurile foarte severe de intoleranta la fructoza, unele persoane nu au un raspuns favorabil nici prin eliminarea acestui compus din alimentatie, putand dezvolta boli hepatice severe, cu risc de morbiditate.

Posibile complicatii si riscuri asociate cu intoleranta la fructoza

Prognosticul pentru intoleranta la fructoza depinde foarte mult de momentul in care s-a stabilit diagnosticul, de cat de rapid s-a instaurat regimul fara fructoza si zaharoza, respectiv de cat de sever este deficitul de aldolaza B (deficit absolut sau relativ). Posibilele complicatii asociate diagnosticului de intoleranta la fructoza sunt urmatoarele:

• ingestia cronica de fructoza poate duce la disfunctie hepatica si ciroza;
• deseori, se observa un anumit grad de disfunctie renala;
• intarzierile de crestere sunt observate la persoanele care nu respecta restrictia alimentara;
• hipoglicemia cronica poate duce la disfunctii ale sistemului nervos central si la diminuarea capacitatii intelectuale;
• coagulopatii si acidoza in timpul episoadelor acute de ingestie, cu disfunctie multiorganica;
• deseori, persoana cu intoleranta la fructoza este expusa riscului de sepsis fulminant, cauzat de infectia cu Escherichia coli.

Surse:

1. https://www.sciencedirect.com/topics/medicine-and-dentistry/hereditary-fructose-intolerance
2. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC9331401/
3. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK559102/
4. https://www.webmd.com/digestive-disorders/what-is-fructose-intolerance
5. https://www.medicalnewstoday.com/articles/fructose-intolerance
6. https://medlineplus.gov/genetics/condition/hereditary-fructose-intolerance/