Craniostenoza: cauze, tipuri, diagnostic si tratament

Craniostenoza (craniosinostoza) reprezinta o afectiune congenitala caracterizata prin inchidere prematura a uneia sau mai multor suturi craniene, inainte de finalizarea cresterii creierului. Prin urmare, fuziunea anormala conduce la deformari morfologice ale calotei craniene si, in cazurile mai severe, poate determina hipertensiune intercraniana si afectare neurologica. Incidenta unei astfel de anomalii este de aproximativ 1 caz la 2.500 de nou-nascuti. Craniostenoza apare fie ca forma izolata (non-sindromica, cea mai frecventa, reprezentand 80-85% din cazuri), fie drept simptom al altor afectiuni (forma sindromica), cum ar fi sindromul Crouzon, Apert, Muenke.

Ce este craniostenoza si cum apare?

Craniostenoza rezulta in urma osificarii premature a suturilor craniene, structurile fibroase care in mod normal permit cresterea progresiva a craniului concomitent cu dezvoltarea creierului:

• sutura sagitala (mediana);
• sutura coronala (anterioara, bilaterala);
• sutura lambdoida (posterioara, bilaterala);
• sutura metopica (anterioara, mediana).

Fuziunea precoce impiedica expansiunea normala a craniului perpendiculara pe sutura afectata, „fortand” ca aceasta crestere sa se desfasoare in alte directii, ceea ce duce la deformarile tipice ale craniului. Creierul aflat in expansiune determina remodelarea secundara a oaselor adiacente si, in lipsa tratamentului, craniostenoza poate duce la hipertensiune intercraniana si la tulburari vizuale, cognitive si motorii.

Craniostenoza – tipuri si simptome asociate

Clasificarea craniostenozelor se face in functie de sutura afectata, respectiv morfologia calotei craniene rezultate. Principalele tipuri clinice sunt:

• Scafocefalia (fuziunea prematura a suturii sagitale)

Este cel mai frecvent tip de craniostenoza (40-55% din cazuri). Capul este alungit intr-o directie anteroposterioara, ingustat lateral (asa-zisa „forma de barca”). Fruntea este ingusta, cu occiput (proeminenta osoasa situata in partea posterioara si inferioara a craniului) proeminent.

• Clinocefalia (deformarea „in sa” a capului)

Este rezultatul unei fuziuni partiale sau incomplete a suturii sagitale. Aspectul este de cap plat, cu o depresiune in zona mediala.

• Plagiocefalie anterioara (fuziunea unilaterala a suturii coronale)

Acest tip de craniostenoza se prezinta cu asimetrie frontala evidenta. Craniul este aplatizat mai ales pe partea afectata, cu orbita infundata de aceeasi parte.

• Plagiocefalie posterioara (fuziunea unilaterala a suturii lambdoide)

Craniul este aplatizat in zona occipitala, cu inclinarea bazei craniului si urechea ipsilaterala (de aceeasi parte) deplasata posterior.

• Pahicefalie (fuziunea bilaterala a suturilor lambdoide)

In acest caz, craniul este scurtat anteroposterior si largit transversal. Se observa, astfel, cresterea compensatorie laterala exagerata.

• Trigonocefalie (fuziunea prematura a suturii metopice)

Acest tip de craniostenoza se prezinta cu un aspect triunghiular al fruntii si hipotelorism, adica o distantare interorbitala foarte redusa.

• Brahicefalie (fuziunea bilaterala a suturilor coronale)

Craniul este scurtat anteroposterior si largit transversal (forma sferica), cu aspectul turtit atat al fruntii, cat si al occiputului.

• Oxicefalie (acrocefalie, turicefalie, sindromul capului inalt)

Rezulta din fuziunea multipla a suturilor coronale, sagitale si lambdoide. Capul este inalt, cu o forma conica, cu frunte bombata si occiput ascutit.

• Kleeblattschadel (craniul trifoliat, „de trifoi”)

Este o deformitate foarte rara cauzata de fuziuni multiple, severe, deseori sindromice. Capul se prezinta cu trei proeminente distincte, de unde si denumirea de „trifoi”. Se asociaza deseori cu hidrocefalie si anomalii severe de dezvoltare cerebrala.

Craniostenoza – cauze si factori de risc

Peste 20% din cazurile de craniostenoza au o baza genetica, majoritatea fiind mostenite pe cale autozomal dominanta (de la un parinte afectat). Aproximativ 86% din cazuri implica o mutatie a unei singure gene – cele mai frecvent afectate in craniostenoza sunt genele implicate in calea receptorului factorului de crestere a fibroblastelor (FGFR):

• FGFR-1 (sindromul Pfeiffer);
• FGFR-2 (sindromul Apert, sindromul Crouzon, sindromul Pfeiffer de tip 1);
• FGFR-3 (sindromul Muenke);
• TWIST1 (sindromul Saethre-Chotzen).

De asemenea, exista o serie de factori care cresc riscul de craniostenoza, si anume:

• varsta inaintata a parintilor, fumatul matern (≥ 15 tigari/zi), fertilizarea in vitro, tratamentul cu medicamente specifice (acid valproic, nitrofurantoina, sertralina);
• deficitul de vitamine B6, E, C, excesul de colina si vitamina B12;
• disfunctia tiroidiana materna;
• afectiuni metabolice osoase: rahitismul, hipofosfatazia, osteopetroza, mucopolizaharidoza, aceste afectiuni ducand, printre altele, si la afectarea suturilor craniene la nou-nascuti;
• constrangerea mecanica intrauterina (sarcina multipla, uterul bicorn).

Baietii sunt mai predispusi la cranisotenoza sagitala si metopica, pe cand fetele au un risc relativ mai mare de a dezvolta craniostenoza coronala unilaterala. Au fost observate si diferente etnice in ceea ce priveste incidenta, cu o prevalenta mai mare a craniostenozei metopice la caucazieni.

Diagnosticul craniostenozelor

Diagnosticul corect este foarte important pentru a stabili alternativa terapeutica adecvata. Intr-o prima instanta, deformarile caracteristice sunt vizibile cu ochiul liber, deoarece nou-nascutul nu are o forma normala a craniului. Palparea suturilor permite identificarea eventualelor fuziuni premature (absenta fontanelei, creste osoase). Pe de alta parte, tomografia computerizata (CT), cu reconstructie 3D, reprezinta standardul de aur pentru evaluarea anatomiei craniene, suturale. De asemenea, aceasta vizualizeaza suturile inchise, deformarile osoase si volumetria craniana.

Daca se suspecteaza un caz sindrom (craniostenoza sindromica), adica deformarea are la baza o afectiune genetica, se recomanda testarea genetica (in special pentru posibile mutatii ale genei FGFR). Pana in prezent au fost identificate mutatii in 57 de gene care ar avea posibila asociere cu craniostenoza, cele mai frecvente fiind mentionate anterior. Diagnosticul diferential ar trebui sa includa, in cazul in care craniostenoza se dezvolta mai tarziu, plagiocefalia pozitionala (adica o deformare a craniului, dar fara a fi vorba despre fuziunea prematura a suturilor) sau disostozele craniofaciale, cum ar fi spre exemplu displazia cleidocraniana.

Torticolisul este o alta afectiune in care pacientii pot dezvolta asimetrie craniana si faciala, care devin similare cu cele observate in craniostenoza. Cel mai adesea, nou-nascutii cu torticolis au tendinta de a dormi pe spate cu capul pe aceeasi parte (cea afectata), ceea ce poate precipita in mod evident pagiocefalia deformanta (pozitionala) si poate imita foarte fidel craniostenoza de tip lambdoid. Prin urmare, pentru stabilirea unui diagnostic diferential, se recomanda consultul medicului specialist, de indata ce apar eventuale simptome. Exista cazuri in care craniostenoza nu este evidenta chiar din momentul nasterii, ci devine vizibila progresiv.

Craniostenoza – alternative de tratament

Tratamentul craniostenozei are drept obiectiv corectarea deformarii, cu prevenirea/ameliorarea hipertensiunii intracraniene (daca este cazul) si prevenirea complicatiilor pe termen lung. Este de dorit ca interventia chirurgicala (chirurgia de eliberare a suturilor) sa se realizeze inainte de varsta de 6 luni, pentru un raspuns terapeutic mai bun – eliminarea suturii fuzionate va permite expansiunea craniana normala. Prin craniotomie se realizeaza, in cadrul deformarilor severe si a sindroamelor complexe, reconstructia craniofaciala avansata. Tehnicile endoscopice reduc in mod semnificativ traumatismul operator si uzual necesita ulterior purtarea unei orteze craniene.

Craniostenoza – complicatii si riscuri asociate

Daca nu este tratata, craniostenoza poate afecta dezvoltarea nou-nascutului, din cauza faptului ca exista o restrictie de crestere a creierului si risc de crestere a presiunii intracraniene. Studiile epidemiologice si observationale arata ca nou-nascutii cu sinostoza cu o singura sutura tind sa se dezvolte, evident, mai rapid decat cei cu craniosinostoza multisuturala sau sindromica. Desi rezultatele se bazeaza pe un esantion redus, studiile arata ca, in general, nou-nascutii cu aceasta afectiune ajung adolescenti cu un coeficient de inteligenta apropiat de media normala. In egala masura, exista studii care demonstreaza un prognostic diferit in functie de tipul craniostenozei.

Spre exemplu, s-a observat ca copiii cu craniosinostoza metopica au dificultati mai mari in ceea ce priveste abilitatile executive decat cei cu alte subtipuri de craniostenoza cu o singura sutura. Nou-nascutilor cu craniostenoza li se recomanda tratament chirurgical pentru a se evita posibilele complicatii, inclusiv restrictia de crestere a creierului (cu aparitia retardului mintal), problemele de vedere, dar si, in sine, componenta estetica a acestei afectiuni (care, mai ales in adolescenta, se poate concretiza in tulburari psihiatrice – anxietate, depresie, izolare). De asemenea, trebuie avut in vedere ca operatia chirurgicala a craniosinostozei ridica, bineinteles, potentiale riscuri.

Surse:

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK544366/

https://radiopaedia.org/articles/craniosynostosis

https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC5988529/

https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC3745117/

https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC9044212/

https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC9794150/