Miocloniile reprezinta contractii musculare involuntare, bruste si foarte rapide, descrise frecvent ca „tresariri” sau miscari de tip soc electric. Uneori apar in contexte perfect normale, precum adormirea, insa in alte situatii pot indica existenta unei afectiuni neurologice importante.
Desi multe persoane experimenteaza ocazional mioclonii fiziologice fara semnificatie patologica, episoadele frecvente, persistente sau asociate cu alte simptome neurologice necesita evaluare medicala.
Ce sunt miocloniile si cum se manifesta?
Mioclonusul este o tulburare hiperkinetica de miscare caracterizata prin contractii musculare involuntare, bruste, scurte si asemanatoare unor „descarcari electrice”. Aceste miscari pot afecta:
- un singur muschi;
- un grup muscular;
- un segment al corpului;
- intregul organism.
Miocloniile sunt considerate un semn clinic, un simptom, si nu un diagnostic in sine. Cu alte cuvinte, ele pot aparea intr-o gama foarte larga de boli si conditii medicale. Unele persoane descriu senzatia ca pe o tresarire violenta a membrelor, altele ca pe un spasm brusc sau o smucire involuntara. Intensitatea poate varia enorm: de la miscari discrete aproape imperceptibile pana la contractii severe care afecteaza mersul, vorbirea sau activitatile zilnice.
Mioclonusul poate aparea:
- spontan;
- in timpul somnului (mioclonusul de somn);
- la miscare;
- la stimuli tactili sau auditivi;
- in situatii de stres;
- in cadrul unor crize epileptice.
Distributia lor poate fi:
- focala;
- multifocala;
- segmentara;
- generalizata.
In unele cazuri sunt benigne si tranzitorii, insa alteori pot deveni persistente si invalidante. Cauzele care duc la mioclonus sunt extraordinar de diverse si includ:
- boli neurologice;
- epilepsie;
- afectiuni neurodegenerative;
- tulburari metabolice;
- medicamente;
- traumatisme;
- boli genetice;
- intoxicatii.
Mecanismele etiologice specifice care stau la baza lor raman insuficient intelese. In prezent, cercetatorii considera ca astfel de simptome pot aparea ca urmare a hiperexcitabilitatii cortexului motor, a unor anomalii sau deficiente ale receptorilor neurotransmitatorilor, a dezechilibrelor dintre neurotransmitatori sau a unor modificari ale retelelor neuronale care nu au fost inca pe deplin elucidate.
Exista o lista extinsa de posibile cauze care duce la aparitia lor, insa prezentarea completa a tuturor acestora ar depasi cu mult capacitatea articolului de fata. Stabilirea diagnosticului diferential necesita o abordare organizata, bazata pe istoricul pacientului, examen neurologic si investigatii precum EEG, EMG sau imagistica cerebrala, printre altele.
Tipuri de mioclonii
Clinic, putem distinge mai multe tipuri de mioclonus:
|
Tip |
Cauze si caracteristici principale |
|
Mioclonii corticale |
Apar prin hiperexcitabilitate la nivelul cortexului cerebral; asociate cu epilepsii, Alzheimer, reactii medicamentoase, post-hipoxie |
|
Mioclonii cortico-subcorticale |
Apar in epilepsiile generalizate, precum epilepsia mioclonica juvenila |
|
Mioclonii subcorticale non-segmentare |
Pot proveni din trunchiul cerebral sau maduva spinarii; apar in distonii, mioclonus spinal sau in tranzitia spre somn |
|
Mioclonii segmentare |
Limitate la anumite segmente ale trunchiului cerebral sau maduvei; pot aparea in leziuni neurologice, inflamatii sau tumori |
|
Mioclonii periferice |
Apar prin afectarea nervilor periferici; exemplul clasic este hemispasmul facial |
De asemenea, mai pot fi clasificate si drept:
- primare: fiziologice (normale), esentiale si epileptice;
- secundare: induse de medicamente, asociate unor conditii metabolice, induse de boli neurodegenerative si cauzate de infectii, neoplazii si inflamatii, post-hipoxice si cele functionale (psihogene).
Care este legatura dintre mioclonii si afectiunile neurologice?
Mioclonusul poate aparea intr-un numar foarte mare de boli neurologice si reprezinta uneori un indiciu important pentru diagnostic. Acestea sunt asociate clasic cu „mioclonusul de tresarire” din boala Creutzfeldt-Jakob, insa pot aparea si in:
- boala Alzheimer;
- dementa cu corpi Lewy;
- boala Parkinson;
- dementa frontotemporala;
- degenerarile spinocerebeloase;
- afectiunile ganglionilor bazali si altele.
De asemenea, astfel de fenomene sunt frecvente in:
- boli inflamatorii;
- infectii;
- encefalite;
- tulburari metabolice;
- intoxicatii;
- traumatisme;
- tulburari de absorbtie.
O singura boala poate produce mai multe tipuri de mioclonus simultan.
Miocloniile in epilepsie
In acest caz, avem urmatoarele:
Epilepsia mioclonica juvenila (JME)
Epilepsia mioclonica juvenila debuteaza de obicei in perioada pubertatii si reprezinta una dintre cele mai frecvente forme de epilepsie generalizata. Pacientii prezinta tresariri bruste, mai ales dimineata, frecvent la nivelul bratelor si umerilor. Lipsa somnului, stresul si alcoolul pot declansa crizele. Multi pacienti dezvolta si crize tonico-clonice generalizate.
Epilepsia mioclonica progresiva (PME)
Aceasta este o forma rara si severa de epilepsie caracterizata prin:
- mioclonii;
- convulsii;
- deteriorare neurologica progresiva;
- ataxie;
- rigiditate;
- tulburari cognitive.
Exista multiple forme genetice, inclusiv:
- boala Lafora;
- sindromul MERRF;
- boala Unverricht-Lundborg.
Sindromul Lennox-Gastaut
Sindromul Lennox-Gastaut este o epilepsie severa a copilului mic, caracterizata prin multiple tipuri de crize epileptice si afectare cognitiva importanta. Miocloniile pot aparea impreuna cu:
- crize atonice;
- absente;
- crize tonice.
EMAS (epilepsia cu crize mioclonice-atone)
Este o forma rara de epilepsie infantila asociata cu caderi bruste si risc crescut de traumatisme. In unele cazuri, boala poate duce la dizabilitate intelectuala, iar in altele poate intra in remisiune dupa cativa ani.
Miocloniile in bolile neurodegenerative
Miocloniile sunt frecvente in numeroase boli neurodegenerative, desi manifestarea acestora nu este sub nicio forma suficienta pentru stabilirea diagnosticului.
Degenerarile spinocerebeloase
Aceste boli afecteaza coordonarea si controlul motor. Mioclonusul poate aparea in:
- ataxia Friedreich;
- ataxia-telangiectazia;
- ataxiile spinocerebeloase ereditare;
- sindromul Ramsay Hunt.
Pacientii prezinta frecvent:
- tulburari de mers;
- instabilitate;
- coordonare deficitara;
- tremor;
- dificultati de vorbire.
Degenerarile ganglionilor bazali
Mai multe boli ale ganglionilor bazali pot include mioclonii in tabloul clinic:
- boala Wilson;
- boala Huntington;
- boala Parkinson;
- atrofia multisistemica;
- degenerarea corticobazala;
- paralizia supranucleara progresiva.
Aceste afectiuni afecteaza controlul miscarilor si pot produce rigiditate, tremor, distonie si tulburari de mers.
Boala Parkinson
Miocloniile sunt mai rare in boala Parkinson decat tremorul clasic de repaus. Totusi, unele persoane dezvolta:
- mioclonii ale membrelor;
- mioclonii ortostatice;
- spasme asociate fluctuatiilor tratamentului.
Uneori, anumite medicamente antiparkinsoniene pot influenta aparitia acestor miscari.
Degenerarea corticobazala (CBD)
CBD este o boala neurodegenerativa severa caracterizata prin:
- rigiditate asimetrica;
- distonie;
- apraxie;
- tulburari cognitive;
- fenomenul de „membru strain”.
Miocloniile sunt adesea focale sau asimetrice si pot fi declansate de miscare sau stimuli externi.
Paralizia supranucleara progresiva (PSP)
PSP afecteaza mersul, echilibrul si miscarile oculare. Pacientii pot dezvolta:
- rigiditate;
- caderi frecvente;
- tulburari de vorbire;
- disfagie;
- tulburari cognitive.
Miocloniile sunt mai rare in forma clasica, dar pot aparea in anumite variante ale bolii.
Miocloniile in demente
Numeroase tipuri de dementa asociaza si acest fenomen.
Boala Alzheimer
Aproape jumatate dintre pacientii cu Alzheimer dezvolta mioclonii in stadiile evolutive ale bolii. Acestea sunt de obicei:
- multifocale;
- distale;
- de amplitudine mica.
In formele cu debut precoce, tabloul poate semana uneori cu epilepsiile mioclonice progresive.
Dementa cu corpi Lewy
Miocloniile apar foarte frecvent in aceasta forma de dementa. Tresaririle sunt adesea:
- ample;
- prezente in repaus;
- confundate cu tremorul parkinsonian.
Pacientii prezinta frecvent si:
- halucinatii vizuale;
- fluctuatii cognitive;
- parkinsonism.
Boala Creutzfeldt-Jakob (CJD)
Mioclonusul este aproape caracteristic pentru aceasta boala prionica rara si severa. La debut, miocloniile sunt adesea:
- multifocale;
- distale;
- intermitente.
Pe masura ce boala avanseaza, ele devin generalizate si severe. Pacientii dezvolta rapid:
- dementa;
- ataxie;
- tulburari motorii;
- alterarea starii de constienta.
Alte cauze neurologice si metabolice
Miocloniile pot aparea si in:
- encefalopatii metabolice;
- insuficienta hepatica;
- insuficienta renala;
- hipoxie cerebrala;
- intoxicatii;
- efecte adverse medicamentoase.
Unele medicamente implicate includ:
- litiul;
- antidepresivele;
- opioidele;
- anumite antibiotice;
- anticonvulsivantele.
Miocloniile nocturne (mioclonusul de somn) sunt intotdeauna periculoase?
Nu. Cele mai frecvente sunt miocloniile fiziologice de adormire, acele tresariri bruste care apar la trecerea dintre starea de veghe si somn. Acestea sunt normale si apar la multe persoane sanatoase. Totusi, consultul medical devine foarte important in cazul in care miocloniile:
- sunt frecvente;
- se agraveaza;
- apar si in timpul zilei;
- afecteaza activitatile zilnice;
- sunt asociate cu convulsii;
- apar impreuna simptome ce pot indica tulburari cognitive sau dificultati de mers.
Cand se recomanda consultul medical?
Orice pacient care prezinta astfel de simptome ar trebui evaluat de un medic neurolog, mai ales daca simptomele sunt persistente, progresive sau asociate cu alte manifestari neurologice. Evaluarea de specialitate este importanta pentru identificarea cauzei si excluderea unor afectiuni neurologice severe.
Miocloniile pot provoca dizabilitate severa. In ciuda existentei unei game variate de interventii farmacologice si terapeutice care pot fi cel putin partial eficiente, tratamentul ramane dificil. Terapia medicamentoasa are o eficienta variabila, iar aparitia reactiilor adverse asociate medicamentelor folosite limiteaza adesea succesul tratamentului.
De asemenea, lipsesc in mare parte ghidurile terapeutice bazate pe dovezi solide, precum si rezultatele unor studii clinice randomizate de mari dimensiuni care sa poata ghida medicul in directia unui tratament cat mai eficient pentru pacient. A nu se intelege gresit: alternative de tratament si gestionare exista, dar eficienta lor de la un pacient la altul este foarte variabila.
Bibliografie:
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK537015/
https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC10984309/
https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC3036960/
https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC8370153/
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK570566/
https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC3899494/
https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC5575623/